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 Categorias DeCS

C05 Enfermedades Musculoesqueléticas .
C05.116 Enfermedades Óseas .
C05.116.198 Enfermedades Óseas Metabólicas .
C05.116.198.371 Mucolipidosis .
C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatías .
C10.228.140.163 Encefalopatías Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C10.228.140.163.100.320 Galactosemias .
C10.228.140.163.100.362 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C10.228.140.163.100.362.500 Leucodistrofia de Células Globoides .
C10.228.140.163.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C10.228.140.163.100.435.295 Fucosidosis .
C10.228.140.163.100.435.590 Mucolipidosis .
C10.228.140.163.100.435.825 Esfingolipidosis .
C10.228.140.163.100.435.825.300 Gangliosidosis .
C10.228.140.163.100.435.825.300.300 Gangliosidosis GM2 .
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.500 Enfermedad de Tay-Sachs .
C10.228.140.163.100.435.825.400 Enfermedad de Gaucher .
C10.228.140.163.100.435.825.590 Leucodistrofia de Células Globoides .
C10.228.140.163.100.937 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C10.228.140.163.100.937.500 Hiperargininemia .
C10.228.140.695 Leucoencefalopatías .
C10.228.140.695.625 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C10.228.140.695.625.500 Leucodistrofia de Células Globoides .
C10.314 Enfermedades Desmielinizantes .
C10.314.400 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C10.314.400.500 Leucodistrofia de Células Globoides .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.100 Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos .
C16.320.565.100.940 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C16.320.565.100.940.500 Hiperargininemia .
C16.320.565.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C16.320.565.189.320 Galactosemias .
C16.320.565.189.362 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C16.320.565.189.362.500 Leucodistrofia de Células Globoides .
C16.320.565.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.189.435.295 Fucosidosis .
C16.320.565.189.435.590 Mucolipidosis .
C16.320.565.189.435.825 Esfingolipidosis .
C16.320.565.189.435.825.300 Gangliosidosis .
C16.320.565.189.435.825.300.300 Gangliosidosis GM2 .
C16.320.565.189.435.825.300.300.500 Enfermedad de Tay-Sachs .
C16.320.565.189.435.825.400 Enfermedad de Gaucher .
C16.320.565.189.435.825.590 Leucodistrofia de Células Globoides .
C16.320.565.189.937 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C16.320.565.189.937.500 Hiperargininemia .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.303 Fucosidosis .
C16.320.565.202.355 Galactosemias .
C16.320.565.202.607 Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa .
C16.320.565.202.670 Mucolipidosis .
C16.320.565.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C16.320.565.398.641 Lipidosis .
C16.320.565.398.641.803 Esfingolipidosis .
C16.320.565.398.641.803.350 Gangliosidosis .
C16.320.565.398.641.803.350.300 Gangliosidosis GM2 .
C16.320.565.398.641.803.350.300.850 Enfermedad de Tay-Sachs .
C16.320.565.398.641.803.441 Enfermedad de Gaucher .
C16.320.565.398.641.803.585 Leucodistrofia de Células Globoides .
C16.320.565.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C16.320.565.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.595.554.295 Fucosidosis .
C16.320.565.595.554.590 Mucolipidosis .
C16.320.565.595.554.825 Esfingolipidosis .
C16.320.565.595.554.825.300 Gangliosidosis .
C16.320.565.595.554.825.300.300 Gangliosidosis GM2 .
C16.320.565.595.554.825.300.300.840 Enfermedad de Tay-Sachs .
C16.320.565.595.554.825.400 Enfermedad de Gaucher .
C16.320.565.595.554.825.590 Leucodistrofia de Células Globoides .
C16.320.565.595.577 Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatías Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.132.100.320 Galactosemias .
C18.452.132.100.362 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C18.452.132.100.362.500 Leucodistrofia de Células Globoides .
C18.452.132.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.132.100.435.295 Fucosidosis .
C18.452.132.100.435.590 Mucolipidosis .
C18.452.132.100.435.825 Esfingolipidosis .
C18.452.132.100.435.825.300 Gangliosidosis .
C18.452.132.100.435.825.300.300 Gangliosidosis GM2 .
C18.452.132.100.435.825.300.300.500 Enfermedad de Tay-Sachs .
C18.452.132.100.435.825.400 Enfermedad de Gaucher .
C18.452.132.100.435.825.590 Leucodistrofia de Células Globoides .
C18.452.132.100.937 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C18.452.132.100.937.437 Hiperargininemia .
C18.452.584 Trastornos del Metabolismo de los Lípidos .
C18.452.584.687 Lipidosis .
C18.452.584.687.803 Esfingolipidosis .
C18.452.584.687.803.350 Gangliosidosis .
C18.452.584.687.803.350.300 Gangliosidosis GM2 .
C18.452.584.687.803.350.300.850 Enfermedad de Tay-Sachs .
C18.452.584.687.803.441 Enfermedad de Gaucher .
C18.452.584.687.803.585 Leucodistrofia de Células Globoides .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.100 Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos .
C18.452.648.100.940 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C18.452.648.100.940.437 Hiperargininemia .
C18.452.648.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.648.189.320 Galactosemias .
C18.452.648.189.362 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C18.452.648.189.362.500 Leucodistrofia de Células Globoides .
C18.452.648.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.189.435.295 Fucosidosis .
C18.452.648.189.435.590 Mucolipidosis .
C18.452.648.189.435.825 Esfingolipidosis .
C18.452.648.189.435.825.300 Gangliosidosis .
C18.452.648.189.435.825.300.300 Gangliosidosis GM2 .
C18.452.648.189.435.825.300.300.500 Enfermedad de Tay-Sachs .
C18.452.648.189.435.825.400 Enfermedad de Gaucher .
C18.452.648.189.435.825.590 Leucodistrofia de Células Globoides .
C18.452.648.189.937 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C18.452.648.189.937.437 Hiperargininemia .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.303 Fucosidosis .
C18.452.648.202.355 Galactosemias .
C18.452.648.202.607 Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa .
C18.452.648.202.670 Mucolipidosis .
C18.452.648.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C18.452.648.398.641 Lipidosis .
C18.452.648.398.641.803 Esfingolipidosis .
C18.452.648.398.641.803.350 Gangliosidosis .
C18.452.648.398.641.803.350.300 Gangliosidosis GM2 .
C18.452.648.398.641.803.350.300.850 Enfermedad de Tay-Sachs .
C18.452.648.398.641.803.441 Enfermedad de Gaucher .
C18.452.648.398.641.803.585 Leucodistrofia de Células Globoides .
C18.452.648.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C18.452.648.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.595.554.295 Fucosidosis .
C18.452.648.595.554.590 Mucolipidosis .
C18.452.648.595.554.825 Esfingolipidosis .
C18.452.648.595.554.825.300 Gangliosidosis .
C18.452.648.595.554.825.300.300 Gangliosidosis GM2 .
C18.452.648.595.554.825.300.300.840 Enfermedad de Tay-Sachs .
C18.452.648.595.554.825.400 Enfermedad de Gaucher .
C18.452.648.595.554.825.590 Leucodistrofia de Células Globoides .
C18.452.648.595.577 Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos		Documentos
LILACS e MDL		 
Mucolipidosis .
Enfermedad de Células I .
Lipomucopolisacaridosis .
Polidistrofia de Seudo-Hurler .
Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza .
Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa .
Sialidosis .
Síndrome de Mioclonía de Mancha Rojo Cereza .
ENFERMEDAD DE LA CELULA-I .
0.83
 
Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa .
Manosidosis .
Enfermedades por Deficiencia de Manosidasas .
0.58
 
Fucosidosis .
Enfermedad por Deficiencia de Fucosidasa .
0.57
 
Enfermedad de Gaucher .
Síndrome de Lipidosis por Cerebrósidos .
Enfermedad por Deficiencia de Glucocerebrosidasa .
Enfermedad por Deficiencia de Glucosilceramida beta Glucosidasa .
Enfermedad Neuronopática de Gaucher .
Enfermedad de Gaucher Tipo 1 .
Enfermedad de Gaucher Tipo 2 .
Síndrome de Lipidosis Cerebrósida .
0.56
 
Galactosemias .
Deficiencia de UDPglucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa .
Enfermedad por Deficiencia de Galactoquinasa .
Enfermedad por Deficiencia de Galactocinasa .
Enfermedad por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa .
Enfermedad por Deficiencia de UDPglucosa 4-Epimerasa .
Deficiencia de UDPglucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa .
Deficiencia de UDPglucosa- Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa .
Deficiencia de UDPglucosa Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa .
Deficiencia de UDPglucosa Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa .
Enfermedad por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridil-Transferasa .
DEFICIENCIA DE UDFGLUCOSA HEXOSA-1-FOSFATO URIDILILTRANSFERASA .
ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE UDFGLUCOSA 4-EPIMERASA .
GALACTOSEMIA .
0.55
 
Hiperargininemia .
Enfermedad por Deficiencia de Arginasa .
Argininemia .
Deficiencia de ARG1 .
Deficiencia de Arginasa .
0.54
 
Leucodistrofia de Células Globoides .
Enfermedad de Krabbe .
Esclerosis del Cuerpo Globoide Difuso .
Enfermedad por Deficiencia de Galactosilceramidasa .
Enfermdad por Deficiencia de Galactosilceramidasa .
Leucodistrofia de Célula Globoide .
0.53
 
Enfermedad de Tay-Sachs .
Gangliosidosis G(M2) Tipo I .
Gangliosidosis GM2 Variante B .
Enfermedad por Deficiencia de Hexosaminidasa A .
Enfermedad de Tay-Sachs Variante B .
Idiotez Amaurótica Familiar .
Idiocia Amaurótica Familiar .
Gangliosidosis Tipo I GM2 .
Gangliosidosis GM2 Tipo I .
Enfermedad por Deficiencia de Hexosaminidasa .
0.52