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 Categorias DeCS

C05 Doenças Musculoesqueléticas .
C05.116 Doenças Ósseas .
C05.116.198 Doenças Ósseas Metabólicas .
C05.116.198.371 Mucolipidoses .
C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C10.228.140.163.100.435.590 Mucolipidoses .
C10.228.140.163.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C10.228.140.163.100.937.249 Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C16.320.565.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.100.940.249 Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.189.435.590 Mucolipidoses .
C16.320.565.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.189.937.249 Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I .
C16.320.565.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C16.320.565.202.670 Mucolipidoses .
C16.320.565.398 Erros Inatos do Metabolismo Lipídico .
C16.320.565.398.500 Hipolipoproteinemias .
C16.320.565.398.500.440 Hipobetalipoproteinemias .
C16.320.565.398.500.440.500 Abetalipoproteinemia .
C16.320.565.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C16.320.565.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.595.554.590 Mucolipidoses .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.132.100.435.590 Mucolipidoses .
C18.452.132.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.132.100.937.249 Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I .
C18.452.584 Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos .
C18.452.584.500 Dislipidemias .
C18.452.584.500.875 Hipolipoproteinemias .
C18.452.584.500.875.440 Hipobetalipoproteinemias .
C18.452.584.500.875.440.500 Abetalipoproteinemia .
C18.452.584.500.875.440.750 Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C18.452.648.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.100.940.249 Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.189.435.590 Mucolipidoses .
C18.452.648.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.189.937.249 Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I .
C18.452.648.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C18.452.648.202.670 Mucolipidoses .
C18.452.648.398 Erros Inatos do Metabolismo Lipídico .
C18.452.648.398.500 Hipolipoproteinemias .
C18.452.648.398.500.440 Hipobetalipoproteinemias .
C18.452.648.398.500.440.500 Abetalipoproteinemia .
C18.452.648.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C18.452.648.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.595.554.590 Mucolipidoses .
C18.452.660 Doenças Mitocondriais .
C18.452.660.097 Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I .
D10 Lipídeos .
D10.532 Lipoproteínas .
D10.532.091 Apolipoproteínas .
D10.532.091.200 Apolipoproteínas A .
D10.532.091.200.100 Apolipoproteína A-I .
D12 Aminoácidos, Peptídeos e Proteínas .
D12.776 Proteínas .
D12.776.070 Apoproteínas .
D12.776.070.400 Apolipoproteínas .
D12.776.070.400.200 Apolipoproteínas A .
D12.776.070.400.200.100 Apolipoproteína A-I .
D12.776.521 Lipoproteínas .
D12.776.521.120 Apolipoproteínas .
D12.776.521.120.200 Apolipoproteínas A .
D12.776.521.120.200.100 Apolipoproteína A-I .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Abetalipoproteinemia .
Síndrome de Bassen-Kornzweig .
Deficiência de Proteína de Transferência de Triglicerídeo Microssômico .
Deficiência de Proteína de Transferência de Triglicerídeos Microssômicos .
Doença por Deficiência da Proteína de Transferência de Triglicerídeos Microssômicos .
Doença da Deficiência de Proteína de Transferência de Triglicerídeo Microssômico .
Doença da Deficiência de Proteína de Transferência de Triglicerídeos Microssômicos .
Doença da Deficiência de beta-Lipoproteína .
Doença da Deficiência de Betalipoproteína .
DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE PROTEÍNA DE TRANSFERÊNCIA DE TRIGLICÉRIDE MICROSSOMAL .
0.62
 
Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B .
Deficiência de Apolipoproteína B .
Doença da Deficiência de Apolipoproteína B .
0.46
 
Apolipoproteína A-I .
Apo A-I .
0.46
 
Mucolipidoses .
Doença da Célula I .
Lipomucopolissacaridose .
Polidistrofia de Pseudo-Hurler .
Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja .
Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase .
Mucolipidose .
Sialidose .
Síndrome de Mioclonia com Mancha Vermelho-Cereja .
DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE GANGLIOSÍDIO SIALIDASE .
DOENÇA DA CÉLULA-I .
0.43
 
Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I .
Doença da Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintetase I .
Doença por Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintase I .
Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I (Deficiência da Ornitina Carbamoil-Fosfato) .
Deficiência de CPS 1 .
Hiperamonemia devido à Deficiência de Carbamoil-Fosfato Sintetase 1 .
Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I (Deficiência da Ornitina Carbamoil Fosfato) .
Doença da Deficiência da Carbamoil Fosfato Sintase I .
Doença da Deficiência da Carbamil Fosfato Sintetase I .
Doença por Deficiência da Carbamil Fosfato Sintase I .
Doença da Deficiência da Carbamoil Fosfato Sintase I (Deficiência da Ornitina Carbamoil Fosfato) .
Hiperamonemia devido à Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase 1 .
Doença da Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintase I .
Hiperamonemia devido à Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintase 1 .
DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DA CARBAMOIL-FOSFATO SINTASE .
0.43