Ictiosis Ligada al Cromosoma X. Ictiosis Ligada al Sexo . Enfermedad de la Deficiencia de Esteroide Sulfatasa . Enfermedad de la Deficiencia de Esteroide-Sulfatasa . Ictiosis Ligada al X . Ictiosis Ligada a X . ICTIOSIS ENLAZADA A X . ICTIOSIS ENLAZADA AL SEXO . ICTIOSIS ENLAZADA A SEXO . ICTIOSIS LIGADA A SEXO . Forma crónica de ictiosis que se hereda como rasgo recesivo ligado al sexo, se trasmite por el cromosoma X al recién nacido masculino. Se caracteriza por costras severas, especialmente en las extremidades, y se asocia con deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa. . 0.36
Retraso Mental Ligado al Cromosoma X. Retraso Mental Ligado al X . Retardo Mental Ligado al X . Retraso Mental Ligado a X . Clase de alteraciones genéticas que resultan en DISCAPACIDAD INTELECTUAL, asociada con mutaciones de los GENES localizados en el CROMOSOMA X o con aberraciones de la estructura del cromosoma X (ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES). . 0.33
Óxidos. Compuestos binarios del oxígeno que contienen el anión O(2-). El anión puede combinarse con los metales para formar óxidos alcalinos y con los no-metales para formar óxiácidos. . 0.33
Vidarabina. Arabinosido de Adenina . Ara-A . Arabinofuranosiladenina . Arabinosiladenina . Antibiótico nucleosídico aislado del Streptomyces antibioticus. Tiene algunas propiedades antineoplásicas y tiene amplio espectro de actividad contra los virus ADN en los cultivos celulares e importante actividad antiviral contra las infecciones originadas por una variedad de virus como el herpes viruses, el virus de la vaccinia y el virus varicella zoster. . 0.31
Disqueratosis Congénita. Disqueratosis Congénita Ligada al X . Disqueratosis Congénita Ligada a X . Síndrome de Zinsser-Cole-Engman . Síndrome recesivo predominantemente ligado a X, caracterizado por la tríada de pigmentación de piel reticular, distrofia ungular y leucoplasia de las mucosas de las membranas. Anomalías orales y dentales también pueden estar presentes. Complicaciones son una predisposición a la malignidad y compromiso de la médula ósea con pancitopenia. (Traducción libre del original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34). La forma ligada a X también es conocida como síndrome de Zinsser-Cole-Engman e involucra al gen que codifica una proteína altamente conservada denominada diskerina. . 0.31
Adrenoleucodistrofia. Adrenoleucodistrofia Ligada al X . Adrenomieloneuropatía . Complejo de Schilder-Addison . Adrenoleucodistrofia Ligada a X . ADRENOLEUCODISTROFIA DE UNION-X . Trastorno recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en los LISOSOMAS de la CORTEZA SUPRARRENAL y la sustancia blanca del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Esta enfermedad se da casi exclusivamente en los hombres. Las caracteristicas clínicas son el desarrollo en la infancia de ATAXIA, MANIFESTACIONES NEUROCOMPORTAMENTALES, HIPERPIGMENTACIÓN, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL, CONVULSIONES, ESPASTICIDAD MUSCULAR y DEMENCIA. La adrenomieloneuropatía es la forma adulta lenta progresiva. El gen ABCD1 defectuoso se localiza en Xq28 y codifica la proteina de la adrenoleucodistrofia (TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP). . 0.31
Apolipoproteínas A. Apo-A . Lipoproteínas que se hallan en el suero sanguíneo humano en la fracción liprotéica de alta densidad y de muy alta densidad (HDL, VHDL). Están constituídas por varios polipéptidos diferentes, siendo el más importante las apolipoproteínas A-I y A-II. Mantienen la integridad estructural de las partículas HDL y son activadoras de la lecitina colesterol aciltransferasa (LCAT). Los pacientes con ateroesclerosis muestran bajos niveles de apolipoproteína A, y en la ENFERMEDAD DE TANGIER estas apolipoproteínas están ausentes o presentes en niveles plasmáticos extremadamente bajos. . 0.31
