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 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatías .
C10.228.140.079 Enfermedades de los Ganglios Basales .
C10.228.140.079.545 Enfermedad de Huntington .
C10.228.140.252 Enfermedades Cerebelosas .
C10.228.140.252.700 Degeneraciones Espinocerebelosas .
C10.228.140.380 Demencia .
C10.228.140.380.278 Enfermedad de Huntington .
C10.228.662 Trastornos del Movimiento .
C10.228.662.262 Discinesias .
C10.228.662.262.249 Corea .
C10.228.662.262.249.750 Enfermedad de Huntington .
C10.228.854 Enfermedades de la Médula Espinal .
C10.228.854.787 Degeneraciones Espinocerebelosas .
C10.574 Enfermedades Neurodegenerativas .
C10.574.500 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C10.574.500.497 Enfermedad de Huntington .
C10.574.500.825 Degeneraciones Espinocerebelosas .
C11 Oftalmopatías .
C11.270 Enfermedades Hereditarias del Ojo .
C12 Enfermedades Urogenitales Masculinas .
C12.706 Anomalías Urogenitales .
C12.706.742 Nefritis Hereditaria .
C12.777 Enfermedades Urológicas .
C12.777.419 Enfermedades Renales .
C12.777.419.570 Nefritis .
C12.777.419.570.620 Nefritis Hereditaria .
C13 Enfermedades Urogenitales Femeninas y Complicaciones del Embarazo .
C13.351 Enfermedades Urogenitales Femeninas .
C13.351.875 Anomalías Urogenitales .
C13.351.875.742 Nefritis Hereditaria .
C13.351.968 Enfermedades Urológicas .
C13.351.968.419 Enfermedades Renales .
C13.351.968.419.570 Nefritis .
C13.351.968.419.570.620 Nefritis Hereditaria .
C14 Enfermedades Cardiovasculares .
C14.907 Enfermedades Vasculares .
C14.907.079 Angioedema .
C14.907.079.500 Angioedemas Hereditarios .
C15 Enfermedades Hematológicas y Linfáticas .
C15.378 Enfermedades Hematológicas .
C15.378.071 Anemia .
C15.378.071.141 Anemia Hemolítica .
C15.378.071.141.150 Anemia Hemolítica Congénita .
C15.378.071.141.150.785 Esferocitosis Hereditaria .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.131 Anomalías Congénitas .
C16.131.939 Anomalías Urogenitales .
C16.131.939.742 Nefritis Hereditaria .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.070 Anemia Hemolítica Congénita .
C16.320.070.785 Esferocitosis Hereditaria .
C16.320.078 Angioedemas Hereditarios .
C16.320.290 Enfermedades Hereditarias del Ojo .
C16.320.400 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C16.320.400.430 Enfermedad de Huntington .
C16.320.400.780 Degeneraciones Espinocerebelosas .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.176 Amiloidosis Familiar .
C17 Enfermedades de la Piel y Tejido Conjuntivo .
C17.300 Enfermedades del Tejido Conjuntivo .
C17.300.200 Enfermedades del Colágeno .
C17.300.200.517 Nefritis Hereditaria .
C17.800 Enfermedades de la Piel .
C17.800.862 Enfermedades Cutáneas Vasculares .
C17.800.862.945 Urticaria .
C17.800.862.945.066 Angioedema .
C17.800.862.945.066.500 Angioedemas Hereditarios .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.176 Amiloidosis Familiar .
C18.452.845 Deficiencias en la Proteostasis .
C18.452.845.500 Amiloidosis .
C18.452.845.500.075 Amiloidosis Familiar .
C20 Enfermedades del Sistema Inmune .
C20.543 Hipersensibilidad .
C20.543.480 Hipersensibilidad Inmediata .
C20.543.480.904 Urticaria .
C20.543.480.904.066 Angioedema .
C20.543.480.904.066.500 Angioedemas Hereditarios .
F03 Trastornos Mentales .
F03.615 Trastornos Neurocognitivos .
F03.615.250 Trastornos del Conocimiento .
F03.615.250.400 Enfermedad de Huntington .
F03.615.400 Demencia .
F03.615.400.390 Enfermedad de Huntington .
G05 Fenómenos Genéticos .
G05.390 Herencia .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Herencia .
Herencia Genética .
Hereditariedad .
La transmisión de los rasgos codificados en GENES de padre para la descendencia. .
1.00
1281198
 
/genética .
/herencia .
/herencia genética .
/hereditariedad .
Usado para mecanismos de herencia y de genética de organismos, para la base genética de estados normales y patológicos y para los aspectos genéticos de sustancias químicas endógenas. Incluye la acción bioquímica y molecular sobre el material genético. .
1.00
 
Enfermedad de Huntington .
Corea de Huntington .
Enfermedad Juvenil de Huntington .
COREA HEREDITARIA .
Trastorno familiar, heredado como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por el desarrollo progresivo de COREA y DEMENCIA en la cuarta o quinta década de la vida. Las manifestaciones iniciales habituales incluyen paranoia, poco control de los impulsos, DEPRESIÓN, ALUCINACIONES y DELUCIONES. Eventualmente hay alteraciones intelectuales, pérdida del control motor fino, ATETOSIS y corea difusa en la que participa la musculatura axial y de las extremidades, lo que produce un estado vegetativo dentro de los 10-15 años del comienzo de la enfermedad. La variante juvenil tiene un curso más fulminante e incluye CONVULSIONES, ATAXIA, demencia y corea (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1060-4). .
0.67
10910574
 
Enfermedades Genéticas Congénitas .
Enfermedades Hereditarias .
Enfermedades Genéticas Innatas .
Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino. .
0.67
34612779
 
Amiloidosis Familiar .
Amiloidosis Hereditaria .
Enfermedades en las que existe un patrón familiar de AMILOIDOSIS. .
0.59
3415
 
Degeneraciones Espinocerebelosas .
Ataxias Hereditarias .
Síndrome de Marinesco-Sjogren .
Degeneración Espinocerebelar .
Ataxia Cerebelar de Aparición Temprana .
Ataxia Cerebelar de Aparición Tardía .
Degeneraciones Cerebelares Primarias .
Degeneración Corticoestriatal-Espinal .
Ataxia Cerebelar de Marie .
Degeneración Espinocerebelosa .
Ataxia Cerebelar de Inicio Temprano .
Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X. .
0.58
321699
 
Nefritis Hereditaria .
Nefritis Familiar .
Síndrome de Alport .
Grupo de enfermedades heredadas que se caracteriza inicialmente por HEMATURIA y que progresa lentamente hacia INSUFICIENCIA RENAL. La forma mas común es el sindrome de Alport (nefritis hereditaria con PÉRDIDA AUDITIVA) que es causado por mutaciones genéticas en el COLÁGENO TIPO IV y defectos en la MEMBRANA BASAL GLOMERULAR. .
0.57
501710
 
Enfermedades Hereditarias del Ojo .
Transmisión de defectos génicos o de aberraciones/anomalías cromosomales que se expresan en variaciones extremas de la estructura o función ocular. Estas pueden evidenciarse al nacer, pero pueden manifestarse posteriormente con la progresión del trastorno. .
0.56
33897
 
Esferocitosis Hereditaria .
Grupo de anemias hemolíticas congénitas familiares que se caracterizan por poseer eritrocitos con numerosas formas anómalas que generalmente son esferoidales. Los eritrocitos tienen incremento de la fragilidad osmótica y son anormalmente permeables a los iones sodio. .
0.55
741865
 
Angioedemas Hereditarios .
Angioedema Hereditario .
Enfermedad hereditaria que se caracteriza por EDEMA subcutáneo y submucosal en la parte superior del TRACTO RESPIRATORIO y TRACTO GASTROINTESTINAL. .
0.55
16699