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 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatías .
C10.228.140.163 Encefalopatías Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C10.228.140.163.100.937 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.100 Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos .
C16.320.565.100.940 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C16.320.565.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C16.320.565.189.937 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatías Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.132.100.937 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.100 Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos .
C18.452.648.100.940 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C18.452.648.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.648.189.937 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
F01 Conducta y Mecanismos de Conducta .
F01.658 Motivación .
F01.658.642 Instinto .
G12 Fenómenos del Sistema Inmunológico .
G12.450 Inmunidad .
G12.450.564 Inmunidad Innata .
SH1 Gestión de Ciencia, Tecnología e Innovación en Salud .
SH1.020 Actividades Científicas y Tecnológicas .
SH1.020.010 Investigación Científica y Desarrollo Tecnológico .
SH1.020.010.090 Innovación .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
/congénito .
/connatural .
/innato .
Usado con descriptores de enfermedades para indicar afecciones existentes en, y generalmente antes, del nacimiento; excluye anormalidades morfológicas y lesiones en el parto para los cuales se usan /anomalías y /lesiones. .
1.00
 
Instinto .
Pauta de Acción Fija .
Conducta Innata .
Tipo de Acción Fija .
Patrones estereotipados de respuesta, característicos de una determinada especie, que han sido filogenéticamente adaptados a un tipo específico de situación. .
0.70
 
Inmunidad Innata .
Inmunidad Nativa .
Inmunidad Natural .
Inmunidad no Específica .
Resistencia Natural .
Capacidad de un organismo normal de no ser afectado por microorganismos y sus toxinas. Es el resultado de la presencia natural de AGENTES ANTIINFECIOSOS, factores constitucionales, tales como la TEMPERATURA CORPORAL y de células inmunitarias que actúan de inmediato como las CÉLULAS NATURALES ASESINAS. .
0.66
 
Innovación .
Innovaciones .
Actividad de carácter científico, tecnológico, organizativo, financiero o comercial que se lleva a cabo con la finalidad de obtener productos, procesos tecnológicos y servicios totalmente nuevos o significativamente mejorados. Se considera que una innovación ha sido realizada si ha sido aplicada en la práctica social o utilizada dentro de un proceso productivo o de servicios determinados, lo cual puede realizarse en régimen de transacción comercial o en régimen de transferencia no comercial. La innovación se define como el resultado de la introducción económica y socialmente útil del nuevo conocimiento o la tecnología (nuevo para el lugar donde se introduce, no en el sentido universal) .
0.57
 
Enfermedades Genéticas Congénitas .
Enfermedades Hereditarias .
Enfermedades Genéticas Innatas .
Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino. .
0.53
 
Errores Innatos del Metabolismo .
Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero. .
0.53
 
Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
Trastorno Innato del Ciclo de la Urea .
Trastorno del Ciclo de la Urea .
Inusuales trastornos congénitos del metabolismo del ciclo de la urea. Estos trastornos se deben a mutaciones que dan lugar a completa (aparición neonatal) o parcial (de aparición en la infancia o en la adultez) inactividad de una enzima, que participa en el ciclo de la urea. Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. Sobrevivientes de la aparición neonatal y de la aparición en la infancia/adultez comparten riesgos comunes para el desarrollo de ENCEFALOPATÍAS INNATAS METABÓLICAS, y ALCALOSIS RESPIRATORIA, debido a HIPERAMONEMIA. .
0.50
 
Encefalopatías Metabólicas Innatas .
Enfermedades Encefálicas Metabólicas Innatas .
Enfermedades Metabólicas Innatas del Sistema Nervioso Central .
Enfermedades Metabólicas Familiares del Encéfalo .
Errores Innatos del Metabolismo Encefálico .
Enfermedades Metabólicas Innatas del Encéfalo .
Encefalopatías Innatas del Metabolismo .
Enfermedades Metabólicas Familiares del Encéfalo .
Enfermedades Cerebrales Metabólicas Innatas .
Enfermedades Metabólicas Familiares del Cerebro .
Errores Innatos del Metabolismo Cerebral .
Enfermedades Metabólicas Innatas del Cerebro .
Enfermedades Cerebrales Metabólicas Familiares .
Errores del metabolismo encefálico resultantes de estados de deficiencia enzimática primariamente congénitos. La mayoría de estas afecciones son familiares, sin embargo, puede ocurrir también una mutación espontánea. La deficiente actividad enzimática puede producir disfunción encefálica al generar acumulación de sustrato, reducir la formación del producto, o hacer que el metabolismo se establezca por vías alternativas. .
0.48