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 Categorias DeCS

C06 Enfermedades del Sistema Digestivo .
C06.552 Hepatopatías .
C06.552.413 Degeneración Hepatolenticular .
C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatías .
C10.228.140.079 Enfermedades de los Ganglios Basales .
C10.228.140.079.493 Degeneración Hepatolenticular .
C10.228.140.163 Encefalopatías Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C10.228.140.163.100.360 Degeneración Hepatolenticular .
C10.228.662 Trastornos del Movimiento .
C10.228.662.400 Degeneración Hepatolenticular .
C10.574 Enfermedades Neurodegenerativas .
C10.574.500 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C10.574.500.487 Degeneración Hepatolenticular .
C15 Enfermedades Hematológicas y Linfáticas .
C15.378 Enfermedades Hematológicas .
C15.378.100 Trastornos de la Coagulación Sanguínea .
C15.378.100.100 Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados .
C15.378.100.100.900 Enfermedades de von Willebrand .
C15.378.100.100.900.100 Enfermedad de von Willebrand Tipo 1 .
C15.378.100.100.900.200 Enfermedad de von Willebrand Tipo 2 .
C15.378.100.141 Trastornos de las Proteínas de Coagulación .
C15.378.100.141.900 Enfermedades de von Willebrand .
C15.378.100.141.900.100 Enfermedad de von Willebrand Tipo 1 .
C15.378.100.141.900.200 Enfermedad de von Willebrand Tipo 2 .
C15.378.463 Trastornos Hemorrágicos .
C15.378.463.920 Enfermedades de von Willebrand .
C15.378.463.920.100 Enfermedad de von Willebrand Tipo 1 .
C15.378.463.920.200 Enfermedad de von Willebrand Tipo 2 .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.099 Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados .
C16.320.099.920 Enfermedades de von Willebrand .
C16.320.099.920.100 Enfermedad de von Willebrand Tipo 1 .
C16.320.099.920.200 Enfermedad de von Willebrand Tipo 2 .
C16.320.400 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C16.320.400.361 Degeneración Hepatolenticular .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C16.320.565.189.360 Degeneración Hepatolenticular .
C16.320.565.618 Errores Innatos del Metabolismo de los Metales .
C16.320.565.618.403 Degeneración Hepatolenticular .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatías Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.132.100.360 Degeneración Hepatolenticular .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.648.189.360 Degeneración Hepatolenticular .
C18.452.648.618 Errores Innatos del Metabolismo de los Metales .
C18.452.648.618.403 Degeneración Hepatolenticular .
D08 Enzimas y Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolasas .
D08.811.277.040 Ácido Anhídrido Hidrolasas .
D08.811.277.040.025 Adenosina Trifosfatasas .
D08.811.277.040.025.314 ATPasas Tipo P .
D08.811.277.040.025.314.500 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12 Aminoácidos, Péptidos y Proteínas .
D12.776 Proteínas .
D12.776.157 Proteínas Portadoras .
D12.776.157.530 Proteínas de Transporte de Membrana .
D12.776.157.530.450 Bombas Iónicas .
D12.776.157.530.450.250 Proteínas de Transporte de Catión .
D12.776.157.530.450.250.656 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.157.530.813 ATPasas Tipo P .
D12.776.157.530.813.500 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.543 Proteínas de la Membrana .
D12.776.543.585 Proteínas de Transporte de Membrana .
D12.776.543.585.450 Bombas Iónicas .
D12.776.543.585.450.250 Proteínas de Transporte de Catión .
D12.776.543.585.450.250.656 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.543.585.813 ATPasas Tipo P .
D12.776.543.585.813.500 ATPasas Transportadoras de Cobre .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
ATPasas Transportadoras de Cobre .
ATPasa 1 Transportadora de Cobre .
ATPasa 2 Transportadora de Cobre .
ATPasa alfa Transportadora de Cobre .
ATPasa ATP7B Tipo P de unión a Cobre .
ATPasa Pineal Específica de la Noche .
ATPasa Tipo P de Unión a Cobre de la Enfermedad de Wilson .
ATPasa Transportadora de Cobre .
ATPasas Transportadoras de Cu(+) .
ATPasas Transportadoras de Cu .
Bomba de Cobre 1 .
Enzima PINA .
Polipéptido beta de ATPasa Transportadora de Cu++ (Enfermedad de Wilson) .
Proteína Asociada a la Enfermedad de Menkes .
Proteína ATP7A .
Proteína de la Enfermedad de Wilson .
Trifosfatasas de Adenosina Transportadoras de Cobre .
ATPasas de tipo P que transportan iones de cobre a través de las membranas en células procariotas y eucariotas. Poseen un motivo de aminoácidos conservado de la CISTEÍNA-HISTIDINA-SERINA (CPx) dentro de sus hélices transmembrana que funciona en la translocación de cationes y activación catalítica, y un motivo CxxC de unión al cobre N-terminal que regula la actividad enzimática. Desempeña funciones esenciales en la homeostasis a través de la regulación de la captación, salida y almacenamiento de iones de cobre y en la biosíntesis de las cuproproteínas. .
0.91
21178
 
Degeneración Hepatolenticular .
Enfermedad de Wilson .
Seudoesclerosis .
Seudoesclerosis Cerebral .
Pseudoesclerosis .
Pseudoesclerosis Cerebral .
Degeneración Neurohepática .
DEGENERACION LENTICULAR PROGRESIVA .
Enfermedad recesiva autonómica rara caracterizada por la existencia de depósitos de cobre en el CEREBRO; HÍGADO; CÓRNEA y otros órganos. Está causada por defectos en el gen ATP7B, que codifica el ATPasa 2 que transporta cobre (EC 3.6.3.4) también conocida como proteina de la enfermedad de Wilson. La sobrecarga de cobre conduce inevitablemente a una disfunción progresiva hepática y neurológica como CIRROSIS HEPÁTICA, TEMBLOR, ATAXIA y deterioro intelectual. La disfunción hepática puede preceder varios años a la disfunción neurológica. .
0.59
1184753
 
ATPasas Tipo P .
ATPasas E1-E2 .
Trifosfatasas de Adenosina Tipo-P .
Adenosina Trifosfatasas Tipo P .
ATPasas Tipo Fosforilación .
Adenosina Trifosfatasas Tipo Fosforilación .
Una familia altamente conservada de ATPasas que facilitan el transporte de lípidos y cationes a través de la membrana plasmática. Estructuralmente son ALFA-HELICES alargadas que constituyen cinco dominios funcionalmente distintos: tres dominios citoplásmicos A, N y P que contienen los sitios catalíticos y dos dominios transmembrana. El dominio N fosforila el dominio P en un residuo ASPARTATO invariable que, a su vez, es desfosforilado por el dominio A. Los ciclos de fosforilación y desfosforilación conducen a cambios conformacionales de la proteína entre dos estados (E1 y E2), lo que permite el acceso del sustrato al otro lado de la membrana. .
0.52
02
 
Enfermedad de von Willebrand Tipo 1 .
Subtipo de enfermedad de von Willebrand, que resulta en un déficit parcial del FACTOR DE VON WILLEBRAND. .
0.38
089
 
Enfermedad de von Willebrand Tipo 2 .
Subtipo de enfermedad de von Willebrand, que resulta de deficiencias cualitativas del FACTOR DE VON WILLEBRAND. El subtipo se divide en muchas variantes donde cada variante tiene un patrón distintivo de interacción de PLAQUETAS. .
0.38
0141