serw-MX  [xml]  
 


    
 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatías .
C10.228.140.163 Encefalopatías Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C10.228.140.163.100.725 Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa .
C10.228.140.163.100.750 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C10.597 Manifestaciones Neurológicas .
C10.597.350 Discinesias .
C10.597.350.090 Ataxia .
C10.597.606 Manifestaciones Neuroconductuales .
C10.597.606.643 Discapacidad Intelectual .
C10.597.606.643.455 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C10.597.606.643.455.875 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C12 Enfermedades Urogenitales Masculinas .
C12.777 Enfermedades Urológicas .
C12.777.419 Enfermedades Renales .
C12.777.419.815 Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal .
C12.777.419.815.093 Acidosis Tubular Renal .
C13 Enfermedades Urogenitales Femeninas y Complicaciones del Embarazo .
C13.351 Enfermedades Urogenitales Femeninas .
C13.351.968 Enfermedades Urológicas .
C13.351.968.419 Enfermedades Renales .
C13.351.968.419.815 Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal .
C13.351.968.419.815.093 Acidosis Tubular Renal .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.322 Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X .
C16.320.322.500 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.322.500.875 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C16.320.400 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C16.320.400.525 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.400.525.875 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C16.320.565.189.725 Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa .
C16.320.565.189.750 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.810 Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato .
C16.320.565.202.810.666 Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa .
C16.320.565.202.810.766 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C16.320.565.861 Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal .
C16.320.565.861.093 Acidosis Tubular Renal .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.076 Desequilibrio Ácido-Base .
C18.452.076.176 Acidosis .
C18.452.076.176.210 Acidosis Tubular Renal .
C18.452.132 Encefalopatías Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.132.100.725 Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa .
C18.452.132.100.750 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.648.189.725 Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa .
C18.452.648.189.750 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.810 Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato .
C18.452.648.202.810.666 Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa .
C18.452.648.202.810.766 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C18.452.648.861 Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal .
C18.452.648.861.093 Acidosis Tubular Renal .
C18.452.660 Enfermedades Mitocondriales .
C18.452.660.705 Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa .
C18.452.660.710 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C23 Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas .
C23.888 Signos y Síntomas .
C23.888.592 Manifestaciones Neurológicas .
C23.888.592.350 Discinesias .
C23.888.592.350.090 Ataxia .
D08 Enzimas y Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolasas .
D08.811.277.352 Esterasas .
D08.811.277.352.897 Tioléster Hidrolasas .
D08.811.277.352.897.387 Ácido Graso Sintasas .
D08.811.277.352.897.387.100 Acido Graso Sintasa Tipo I .
D08.811.520 Liasas .
D08.811.520.241 Liasas de Carbono-Oxígeno .
D08.811.520.241.300 Hidroliasas .
D08.811.520.241.300.287 Ácido Graso Sintasas .
D08.811.520.241.300.287.099 Acido Graso Sintasa Tipo I .
D08.811.641 Enzimas Multifuncionales .
D08.811.641.758 Acido Graso Sintasa Tipo I .
D08.811.682 Oxidorreductasas .
D08.811.682.047 Oxidorreductasas de Alcohol .
D08.811.682.047.820 Oxidorreductasas de Alcohol Dependientes de NAD (+) y NADP (+) .
D08.811.682.047.820.196 3-Oxoacil-(Proteína Transportadora de Acil) Reductasa .
D08.811.682.047.820.196.500 Ácido Graso Sintasas .
D08.811.682.047.820.196.500.099 Acido Graso Sintasa Tipo I .
D08.811.913 Transferasas .
D08.811.913.050 Aciltransferasas .
D08.811.913.050.134 Acetiltransferasas .
D08.811.913.050.134.029 S-Acetiltransferasa de la Proteína Transportadora de Grupos Acilo .
D08.811.913.050.134.029.500 Ácido Graso Sintasas .
D08.811.913.050.134.029.500.100 Acido Graso Sintasa Tipo I .
D08.811.913.050.170 S-Maloniltransferasa de la Proteína Transportadora de Grupos Acilo .
D08.811.913.050.170.500 Ácido Graso Sintasas .
D08.811.913.050.170.500.100 Acido Graso Sintasa Tipo I .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
Acidosis Láctica con Ataxia Tipo I .
Acidosis Láctica Tipo I con Ataxia .
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Dehidrogenasa .
DEFICIENCIA DE COMPLEJO DE PIRUVATO DESHIDROGENASA .
Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA intermitente, CONVULSIONES y una erupción eritematosa (Adaptación del original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). Las formas autosómica recesiva y la asociada a X están causadas por mutaciones en los genes por los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo deshidrogenasa piruvato con múltiples subunidades. Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la ENFERMEDAD DE LEIGH. .
0.83
0374
 
Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa .
Acidosis Láctica con Ataxia Tipo II .
Acidosis Láctica Tipo II con Ataxia .
DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA .
Trastorno metabólico autosómico recesivo originado por la ausencia o disminución de la actividad de la PIRUVATO CARBOXILASA, enzima que regula la gluconeogénesis, lipogénesis, y síntesis de neurotransmisores. Las manifestaciones clínicas incluyen acidosis láctica, convulsiones, insuficiencia respiratoria, marcada retraso psicomotor, HIPOGLICEMIA periódica, e hipotonía. El curso clínico puede ser similar al de la ENFERMEDAD DE LEIGH. .
0.72
0140
 
Acidosis Tubular Renal .
Acidosis de los Túbulos Renales .
Acidosis Renal Tubular .
Acidosis Tubular Renal de Tipo I .
Acidosis Tubular Renal de Tipo II .
Acidosis Tubular Renal Tipo I .
Acidosis Tubular Renal Tipo II .
Acidosis Renal Tubular Tipo I .
Acidosis Renal Tubular Tipo II .
Acidosis Tubular Renal Distal .
Acidosis Tubular Renal Proximal .
Grupo de trastornos genéticos de los TÚBULOS RENALES que se caracteriza por el acúmulo de ácidos producidos metabolicamente con cloruro elevado en el plasma, ACIDOSIS metabólica hiperclorémica. La acidificación renal deficiente de la ORINA (túbulos proximales) o baja excreción ácida renal (túbulos distales) pueden llevar a complicaciones secundarias como HIPOPOTASEMIA, hipercalcinuria con NEFROLITIASIS y NEFROCALCINOSIS y RAQUITISMO. .
0.47
1032528
 
Ataxia .
Deficiencia de Coordinación .
Disinergía .
Descoordinación .
INCAPACIDAD DE COORDINACION .
Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones. .
0.47
 
Acido Graso Sintasa Tipo I .
Complejo Ácido Graso Sintetasa Tipo I .
complejo ácido graso sintetasa de tipo I .
Complejo Ácido Graso Sintasa Tipo I .
Forma animal de sintasa de ácidos grasos que es codificada por un único gen y que consta de siete dominios catalíticos y es funcional como homodímero. Se encuentra sobreexpresada en algunas NEOPLASIAS y es una diana en humanos de algunos AGENTES ANTINEOPLÁSICOS y de algunos AGENTES ANTIOBESIDAD. .
0.43
3341