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 Categorias DeCS

C05 Enfermedades Musculoesqueléticas .
C05.116 Enfermedades Óseas .
C05.116.198 Enfermedades Óseas Metabólicas .
C05.116.198.371 Mucolipidosis .
C07 Enfermedades Estomatognáticas .
C07.465 Enfermedades de la Boca .
C07.465.815 Enfermedades de las Glándulas Salivales .
C07.465.815.793 Sialadenitis .
C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatías .
C10.228.140.163 Encefalopatías Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C10.228.140.163.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C10.228.140.163.100.435.590 Mucolipidosis .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C16.320.565.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.189.435.590 Mucolipidosis .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.670 Mucolipidosis .
C16.320.565.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C16.320.565.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.595.554.590 Mucolipidosis .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatías Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.132.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.132.100.435.590 Mucolipidosis .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.648.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.189.435.590 Mucolipidosis .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.670 Mucolipidosis .
C18.452.648.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C18.452.648.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.595.554.590 Mucolipidosis .
D08 Enzimas y Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolasas .
D08.811.277.450 Glicósido Hidrolasas .
D08.811.277.450.692 Neuraminidasa .
D08.811.464 Ligasas .
D08.811.913 Transferasas .
D08.811.913.050 Aciltransferasas .
D08.811.913.050.368 Citrato (si)-Sintasa .
D08.811.913.050.618 Malato Sintasa .
D08.811.913.696 Fosfotransferasas .
D08.811.913.696.445 Nucleotidiltransferasas .
D08.811.913.696.445.035 N-Acilneuraminato Citidililtransferasa .
D13 Ácidos Nucleicos, Nucleótidos y Nucleósidos .
D13.150 Elementos sin Sentido (Genética) .
D13.150.650 ARN sin Sentido .
D13.150.650.700 ARN Interferente Pequeño .
D13.444 Ácidos Nucleicos .
D13.444.735 ARN 12333 .
D13.444.735.150 ARN sin Sentido .
D13.444.735.150.700 ARN Interferente Pequeño .
D13.444.735.790 ARN no Traducido .
D13.444.735.790.552 ARN Pequeño no Traducido .
D13.444.735.790.552.875 ARN Interferente Pequeño .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
N-Acilneuraminato Citidililtransferasa .
CMP Sialato Pirofosforilasa .
CMP Sialato Sintasa .
Sintetasa del Ácido CMP-N-Acetilneuramínico .
Acilneuraminato Citidililtransferasa .
Enzima que forma ácidos CMP-acilneuramínicos, que donan los residuos de ácido N-acilneuramínico al residuo de azúcar terminal de un gangliósido o glicoproteína. EC 2.7.7.43. .
1.00
0143
 
Malato Sintasa .
Glioxilato Transacetilasa .
Enzima Condensadora de Malato .
Malato Sintetasa .
Enzima importante en el ciclo del ácido glicoxílico que cataliza de manera reversible la síntesis de L-malato a partir de acetil-CoA y glioxilato. esta enzima fue incluida anteriormente en EC 4.1.3.2. .
0.46
2339
 
Neuraminidasa .
Sialidasa .
Enzima que cataliza la hidrólisis de enlaces alfa-2,3, alfa-2,6 y alfa-2,8 (a una velocidad decreciente, respectivamente) de los residuos siálicos terminales de oligosacáridos, glicoproteínas, glicolípidos, ácido colomínico y sustrato sintético. (Traducción libre del original: Enzyme Nomenclature, 1992) .
0.46
5213042
 
Ligasas .
Sintasas .
Sintetasas .
Clase de enzimas que cataliza la formación de un enlace entre dos moléculas de sustrato, proceso que se acopla con la hidrólisis de un enlace pirofosfato del ATP o de un donante de energía similar. (Dorland, 28a ed). EC 6. .
0.46
58773
 
Sialadenitis .
Sialitis .
INFLAMACIÓN del tejido salival(GLÁNDULAS SALIVALES), generalmente debido a INFECCIÓN o lesiones. .
0.43
411584
 
ARN Interferente Pequeño .
ARN de Interacción con Piwi .
siARN Asociado a Repetición .
ARN de Interacción Piwi .
Escáner de ARN .
siARN .
siARN Transactivador .
ARN Pequeño Interferente .
Escáner de Pequeño ARN .
siARN Trans-Actuante .
Pequeños ARN bicatenarios no codificadores de proteínas, de 21 A 31 nucleótidos, implicados en mecanismos de SILENCIAMIENTO GÉNICO, especialmente en la INTERFERENCIA POR ARN o RIBOINTERFERENCIA (RNAi). Los RNA interferentes pequeños (siRNA) se forman endógenamente a partir de dsRNA (ARN BICATENARIOS) por acción de una misma ribonucleasa, Dícer, que genera miRNA (MICROARN). El apareamiento perfecto de la hebra antiparalela de siRNA con ARN complementarios es un paso intermedio en la RNAi, que permite la escisión de los RNA guiada por el siRNA. Los siRNA se clasifican en: siRNA que actúan en trans (tasiRNA), RNA asociados a repeticiones (rasiRNA), RNA small-scan (scnRNA) y RNA de interacción con proteínas Piwi (RNApi), y desempeñan diversas funciones específicas de silenciamiento génico. .
0.42
4454562
 
Citrato (si)-Sintasa .
Citrato Sintasa .
Enzima que cataliza el primer paso del ciclo del ácido tricarboxílico(CICLO DEL ACIDO CÍTRICO). Cataliza la reacción del oxaloacetato y el acetil CoA para formar citrato y coenzima A. Esta enzima fue listada anteriormente en EC 4.1.3.7. .
0.42
93333
 
Mucolipidosis .
Enfermedad de Células I .
Lipomucopolisacaridosis .
Polidistrofia de Seudo-Hurler .
Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza .
Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa .
Sialidosis .
Síndrome de Mioclonía de Mancha Rojo Cereza .
ENFERMEDAD DE LA CELULA-I .
Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7) .
0.41
11967