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 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatías .
C10.228.140.163 Encefalopatías Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C10.228.140.163.100.365 Homocistinuria .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.100 Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos .
C16.320.565.100.480 Hiperhomocisteinemia .
C16.320.565.100.480.500 Homocistinuria .
C16.320.565.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C16.320.565.189.365 Homocistinuria .
C17 Enfermedades de la Piel y Tejido Conjuntivo .
C17.300 Enfermedades del Tejido Conjuntivo .
C17.300.428 Homocistinuria .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatías Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.132.100.365 Homocistinuria .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.100 Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos .
C18.452.648.100.480 Hiperhomocisteinemia .
C18.452.648.100.480.500 Homocistinuria .
C18.452.648.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.648.189.365 Homocistinuria .
D02 Compuestos Orgánicos .
D02.886 Compuestos de Azufre .
D02.886.030 Aminoácidos Sulfúricos .
D02.886.030.175 Cistationina .
D08 Enzimas y Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.520 Liasas .
D08.811.520.241 Liasas de Carbono-Oxígeno .
D08.811.520.241.300 Hidroliasas .
D08.811.520.241.300.200 Cistationina betasintasa .
D08.811.520.300 Liasas de Carbono-Azufre .
D08.811.520.300.250 Cistationina gamma-Liasa .
D08.811.913 Transferasas .
D08.811.913.225 Transferasas Alquil y Aril .
D08.811.913.225.224 Cisteína Sintasa .
D12 Aminoácidos, Péptidos y Proteínas .
D12.125 Aminoácidos .
D12.125.095 Aminoácidos Diaminos .
D12.125.095.307 Cistationina .
D12.125.119 Aminoácidos Dicarboxílicos .
D12.125.119.307 Cistationina .
D12.125.166 Aminoácidos Sulfúricos .
D12.125.166.175 Cistationina .
D12.776 Proteínas .
D12.776.215 Cistatinas .
D12.776.215.100 Cistatina A .
D12.776.215.200 Cistatina B .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Cistationina betasintasa .
betationasa .
Serina Sulfidrasa .
Enzima multifuncional que requiere fosfato de piridoxal. En la segunda etapa de la biosíntesis de cisteína, cataliza la reacción de homocisteína con serina para formar cistationina, con la eliminación de agua. La deficiencia de esta enzima conduce a la HIPERHOMOCISTEINEMIA y a la HOMOCISTINURIA. EC 4.2.1.22. .
1.00
91398
 
Homocistinuria .
Enfermedad por Deficiencia de Cistationina betasintasa .
Deficiencia de CBS .
Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979) .
0.71
281574
 
Cistationina .
Aminoácido que contiene azufre formado como intermedio en la conversión de la METIONINA a CISTEÍNA. .
0.71
3492
 
Cistationina gamma-Liasa .
Cistationina Gammaliasa .
Liasa-gamma Cistationina .
Gammacistationina Liasa .
Cistationasa .
Cisteína Desulfidrasa .
Cistina Desulfidrasa .
gamma-Cistationasa .
gamma Cistationasa .
Cistationasa-gamma .
Cistationasa gamma .
Gammacistationasa .
Hemoserina Desaminasa .
Homoserina Deshidratasa .
Enzima multifuncional con fosfato de piridoxal. En la etapa final de la biosíntesis de la cisteína, cataliza la ruptura de la cistationina para dar cisteína, amonio y 2-cetobutirato. Ec 4.4.1.1. .
0.62
3926
 
Cistatinas .
Superfamilia de Cistatinas .
Un grupo homólogo de INHIBIDORES DE CISTEINA PROTEINASA endógenos. Las cisteínas inhiben mucho las ENDOPEPTIDASAS DE CISTEINA tales como la PAPAINA, y otras peptidasas que tienen un grupo sulfhidrilo en el sitio activo. .
0.56
182578
 
Cisteína Sintasa .
O-Acetilserina Sulfidrilasa .
Enzima que cataliza la biosíntesis de cisteína en microorganismos y plantas de O-acetil-L-serina y sulfuro de hidrógeno. Esta enzima fue listada anteriormente en EC 4.2.99.8. .
0.54
0380
 
Cistatina B .
Un subtipo de cistatina intracelular que se encuentra en una amplia variedad de tipos de células. Es un inhibidor de la enzima citosólica que protege la célula contra la acción proteolítica de las enzimas lisosomales, tales como las CATEPSINAS. .
0.54
0295
 
Cistatina A .
Un subtipo de cistatinas encontradas en altos niveles en la PIEL y en las CÉLULAS SANGUÍNEAS. La cistatina A es incorporada en el envoltorio celular cornificado de las células epiteliales escamosas estratificadas y puede desempeñar un rol en las propiedades bacteriostáticas de la piel. .
0.50
0142