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 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.597 Manifestaciones Neurológicas .
C10.597.606 Manifestaciones Neuroconductuales .
C10.597.606.643 Discapacidad Intelectual .
C10.597.606.643.455 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C10.597.606.643.455.750 Mucopolisacaridosis II .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.322 Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X .
C16.320.322.500 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.322.500.750 Mucopolisacaridosis II .
C16.320.400 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C16.320.400.525 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.400.525.750 Mucopolisacaridosis II .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.715 Mucopolisacaridosis .
C16.320.565.202.715.640 Mucopolisacaridosis I .
C16.320.565.202.715.645 Mucopolisacaridosis II .
C16.320.565.202.715.650 Mucopolisacaridosis III .
C16.320.565.202.715.655 Mucopolisacaridosis IV .
C16.320.565.202.715.675 Mucopolisacaridosis VII .
C16.320.565.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C16.320.565.595.600 Mucopolisacaridosis .
C16.320.565.595.600.640 Mucopolisacaridosis I .
C16.320.565.595.600.645 Mucopolisacaridosis II .
C16.320.565.595.600.650 Mucopolisacaridosis III .
C16.320.565.595.600.655 Mucopolisacaridosis IV .
C16.320.565.595.600.675 Mucopolisacaridosis VII .
C17 Enfermedades de la Piel y Tejido Conjuntivo .
C17.300 Enfermedades del Tejido Conjuntivo .
C17.300.550 Mucinosis .
C17.300.550.575 Mucopolisacaridosis .
C17.300.550.575.640 Mucopolisacaridosis I .
C17.300.550.575.645 Mucopolisacaridosis II .
C17.300.550.575.650 Mucopolisacaridosis III .
C17.300.550.575.655 Mucopolisacaridosis IV .
C17.300.550.575.675 Mucopolisacaridosis VII .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.715 Mucopolisacaridosis .
C18.452.648.202.715.640 Mucopolisacaridosis I .
C18.452.648.202.715.645 Mucopolisacaridosis II .
C18.452.648.202.715.650 Mucopolisacaridosis III .
C18.452.648.202.715.655 Mucopolisacaridosis IV .
C18.452.648.202.715.675 Mucopolisacaridosis VII .
C18.452.648.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C18.452.648.595.600 Mucopolisacaridosis .
C18.452.648.595.600.640 Mucopolisacaridosis I .
C18.452.648.595.600.645 Mucopolisacaridosis II .
C18.452.648.595.600.650 Mucopolisacaridosis III .
C18.452.648.595.600.655 Mucopolisacaridosis IV .
C18.452.648.595.600.675 Mucopolisacaridosis VII .
D09 Carbohidratos .
D09.698 Polisacáridos .
D09.698.373 Glicosaminoglicanos .
D09.698.373.200 Condroitín .
D12 Aminoácidos, Péptidos y Proteínas .
D12.776 Proteínas .
D12.776.395 Glicoproteínas .
D12.776.395.560 Mucoproteínas .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Condroitín .
Condroitina .
Constituyente mucopolisacárido de la condrina. .
0.87
92791
 
Glicosaminoglicanos .
Glucosaminoglicanos .
Glicosaminoglucuronanos .
Mucopolisacáridos .
Heteropolisacáridos que contienen una hexosamina N-acetilada en una unidad disacárida repetitiva característica. La estructura repetitiva de cada disacárido implica enlaces 1,4- y 1,3-enlaces alternativos que consisten en N-acetilglucosamina (véase ACETILGLUCOSAMINA) o N-acetilgalactosamina (véase ACETILGALACTOSAMINA). .
0.54
17921610
 
Mucopolisacaridosis .
Grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal producida cada una por una deficiencia heredada de una enzima que participa en la degradación de los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos). Las enfermedades son progresivas y a menudo muestran un amplio espectro de severidad clínica dentro de una deficiencia enzimática. .
0.52
531960
 
Mucopolisacaridosis II .
Gargolismo del Síndrome de Hunter .
Síndrome de Hunter .
Deficiencia de Iduronato 2-Sulfatasa .
Deficiencia de Iduronato Sulfatasa .
Deficiencia de Sulfoiduronato Sulfatasa .
Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro físico progresivo y que se origina por deficiencia de la L-sulfoiduronato sulfatasa. Esta enfermedad difiere de la MUCOPOLISACARIDOSIS I porque posee una progresión más lenta, ausencia de nubosidad corneal, y herencia ligada al cromosoma X, no autosómica recesiva. La forma leve posee una inteligencia casi normal y muchos años de vida. La forma severa usualmente produce la muerte alrededor de los 15 años de edad. .
0.45
 
Mucopolisacaridosis I .
Síndrome de Hurler .
Síndrome de Pfaundler-Hurler .
Lipocondrodistrofia .
Síndrome de Hurler-Scheie .
Mucopolisacaridosis V .
Síndrome de Scheie .
GARGOLISMO .
Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal ocasionada por déficit de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA) y que se caracteriza por deterioro físico progresivo con excreción urinaria de DERMATÁN SULFATO y HEPARITINA SULFATO. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clínica desde grave a leve: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie (anteriormente mucopolisacaridosis V). Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa. .
0.45
301215
 
Mucopolisacaridosis IV .
Eccentroosteocondrodisplasia .
Enfermedad de Morquio .
Mucopolisacaridosis Tipo IV A .
Mucopolisacaridosis Tipo IVA .
Trastorno genético del metabolismo de los mucopolisacáridos que se caracteriza por anomalías esqueléticas, inestabilidad articular, desarrollo de mielopatía cervical, y cantidad excesiva de keratán sulfato en la orina. Hay dos formas bioquímicamente diferentes, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente. .
0.45
23917
 
Mucopolisacaridosis III .
Oligofrenia Polidistrófica .
Síndrome de Sanfilippo .
Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de heparitin sulfato en la orina, retraso mental progresivo, enanismo leve, y otros trastornos esqueléticos. Hay cuatro formas clínicamente indistinguibles pero diferentes bioquímicamente, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente. .
0.45
5610
 
Mucoproteínas .
Proteínas conjugadas en las que los mucopolisacáridos se combinan con las proteínas. La parte de los mucopolisacáridos es el grupo predominante con la proteína lo que constituye sólo un pequeño porcentaje del peso total. .
0.43
133165
 
Mucopolisacaridosis VII .
Síndrome de Sly .
Síndrome Disimulado .
Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de cantidades excesivas de dermatán y heparán sulfatos en la orina y por poseer caracteristicas semejantes al Hurler. Es producida por una deficiencia de beta-glucuronidasa. .
0.43
3254