Pruebas Genéticas. Prospección Genética . Prueba de Predisposición Genética . Tamizaje Genético . Tamización Genética . Tamizado Genético . Cribado Genético . Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales. . 0.81
Enfermedad. Dolencia . Evolución del Concepto de Enfermedad . Enfermedades . Dolencias . Un proceso patológico definido, con un conjunto de características de señales y síntomas. Puede afectar el cuerpo todo o alguna de sus partes y su etiología, patología e pronóstico pueden ser conocidos o desconocidos. . 0.44
Predisposición Genética a la Enfermedad. Predisposición Genética . Susceptibilidad Genética . Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias. . 0.41
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VI. Glucogenosis 6 . Enfermedad de Hers . ENFERMEDAD HERS . Enfermedad hepática por almacenamiento de glucógeno en la que existe una deficiencia aparente de la actividad de la fosforilasa hepática. Sin embargo, los estudios no han sido capaces de distinguir entre la deficiencia de la fosforilasa y la deficiencia de fosforilasa quinasa en pacientes con glucogenosis hepática. . 0.39
Pruebas Enzimáticas Clínicas. Ensayos Enzimáticos Clínicos . Ensayos Clínicos Enzimáticos . Pruebas Clínicas Enzimáticas . Pruebas Enzimáticas . Tests Enzimáticos . Análisis de una actividad enzimática específica, o del nivel de una enzima específica, que se usan para evaluar la salud y riesgo de enfermedad, para la detección precoz de enfermedad, o predicción de enfermedad, diagnóstico, y cambio en el estado de la enfermedad. . 0.38
Adenoma Corticosuprarrenal. Adenoma de la Corteza Suprarrenal . Enfermedad de Conn . Tumor benigno de la CORTEZA SUPRARRENAL. Se caracteriza por una lesión nodular bien definida, generalmente menor a 2.5 cm. La mayoria de los adenomas de la corteza suprarrenal son no funcionales. Los funcionales son amarillos y contienen LÍPIDOS. Dependiendo del tipo de célula o zona cortical implicada, pueden producir ALDOSTERONA, HIDROCORTISONA, DESHIDROEPIANDROSTERONA y/o ANDROSTENEDIONA. . 0.37
Enfermedades Endémicas. Endemia . Endemias . Enfermedad Endémica . Presencia constante de enfermedades o agentes infecciosos dentro de un área geográfica o grupo de población determinados. También puede referirse a la prevalencia usual de una determinada enfermedad en dicha área o grupo. Incluye las enfermedades holoendémicas e hiperendémicas. Una enfermedad holoendémica es aquella para la cual existe un alto nivel de prevalencia de infección que comienza pronto en la vida y afecta a la mayoría de la población infantil, llevando a un estado de equilibrio tal que la población adulta muestra evidencia de la enfermedad con mucha menor frecuencia que los niños (la malaria en muchas comunidades es una enfermedad holoendémica). Una enfermedad hiperendémica es aquella que constantemente está presente con una alta incidencia y/o tasa de prevalencia y afecta por igual a todos los grupos (Adaptación del original:Last, A Dictionary of Epidemiology, 3d ed, p53, 78, 80). . 0.37
