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 Categorias DeCS

C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C16.320.565.398.481 Hiperlipoproteinemia Tipo II .
C16.320.565.398.483 Hiperlipoproteinemia Tipo III .
C16.320.565.398.500 Hipolipoproteinemias .
C16.320.565.398.500.330 Hipoalfalipoproteinemias .
C16.320.565.398.500.440 Hipobetalipoproteinemias .
C16.320.565.398.500.440.500 Abetalipoproteinemia .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.584 Trastornos del Metabolismo de los Lípidos .
C18.452.584.500 Dislipidemias .
C18.452.584.500.500 Hiperlipidemias .
C18.452.584.500.500.644 Hiperlipoproteinemias .
C18.452.584.500.500.644.475 Hiperlipoproteinemia Tipo II .
C18.452.584.500.500.644.485 Hiperlipoproteinemia Tipo III .
C18.452.584.500.875 Hipolipoproteinemias .
C18.452.584.500.875.330 Hipoalfalipoproteinemias .
C18.452.584.500.875.440 Hipobetalipoproteinemias .
C18.452.584.500.875.440.500 Abetalipoproteinemia .
C18.452.584.500.875.440.750 Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C18.452.648.398.481 Hiperlipoproteinemia Tipo II .
C18.452.648.398.483 Hiperlipoproteinemia Tipo III .
C18.452.648.398.500 Hipolipoproteinemias .
C18.452.648.398.500.330 Hipoalfalipoproteinemias .
C18.452.648.398.500.440 Hipobetalipoproteinemias .
C18.452.648.398.500.440.500 Abetalipoproteinemia .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Hiperlipoproteinemia Tipo III .
Enfermedad beta-Ancha .
Disbetalipoproteinemia .
Disbetalipoproteinemia Familiar .
Enfermedad beta Generalizada .
Trastorno heredado autosómico recesivo caracterizado por la acumulación de colesterol de lipoproteína de densidad intermedia (IDL o lipoproteínas-beta-anchas). IDL posee COLESTEROL en proporción de los TRIGLICÉRIDOS mayor que las de las LIPOPROTEÍNAS DE MUY BAJA DENSIDAD. Este trastorno se debe a la mutación de las APOLIPOPROTEÍNAS E, un componente receptor de unión de las VLDL y QUILOMICRONES, dando lugar a reducida depuración y elevados niveles plasmáticos de colesterol y triglicéridos. .
1.00
4544
 
Hipobetalipoproteinemia Familiar por Apolipoproteína B .
Hipobetalipoproteinemia Familiar de Apolipoproteínas B .
Deficiencia de Apolipoproteína B .
Enfermedad por Deficiencia de Apolipoproteína B .
Trastorno autosómico dominante del metabolismo de los lípidos. Está causado por mutaciones de las APOLIPOPROTEÍNAS B, principales componentres de los QUILOMICRONES y BETA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baja densidad o LDL). Las características comprenden concentraciones anormalmente bajas de LDL, concentración normal de triglicéridos y malabsorción de las grasas de la dieta. .
0.64
231
 
Hipoalfalipoproteinemias .
Enfermedad por Deficiencia de alfa-Lipoproteína Familiar .
Hipoalfalipoproteinemia Familiar .
Enfermedad por Deficiencia de Lipoproteína HDL Familiar .
Enfermedad por Deficiencia de HDL Familiar .
Enfermedad por Deficiencia de alfalipoproteína Familiar .
Enfermedad por Deficiencia de Lipoproteína de Alta Densidad Familiar .
Enfermedad por Deficiencia de alfalipoproteína alfa Familiar .
Enfermedad por Deficiencia de Lipoproteína alfa Familiar .
DEFICIENCIA FAMILIAR DE ALFALIPOPROTEINA .
DEFICIENCIA DE LIPOPROTEINA HDL FAMILIAR .
Afecciones en las que existen concentraciones anormalmente bajas de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de alta densidad) en la sangre. La hipoalfalipoproteinemia puede asociarse a mutaciones de los genes que codifican la APOLIPOPROTEÍNA A-I, LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASA y TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNION A ATP. .
0.64
686
 
Dislipidemias .
Dislipemias .
Dislipoproteinemias .
Dislipidemia .
Alteraciones de las concentraciones séricas de los LÍPIDOS. Las dislipidemias son trastornos de los lípidos y LIPOPROTEÍNAS que comprenden la hiperproducción y las deficiencias. Los perfiles anormales de los lípidos séricos comprenden la elevación del COLESTEROL total, de los TRIGLICÉRIDOS, del COLESTEROL TRANSPORTADO POR LIPOPROTEÍNAS DE ALTA DENSIDAD y concentraciones normales o elevadas de COLESTEROL TRANSPORTADO POR LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD. .
0.62
6458896
 
Abetalipoproteinemia .
Síndrome de Bassen-Kornzweig .
Deficiencia de Proteína de Transferencia de Triglicéridos Microsómicos .
Enfermedad por Deficiencia de la Proteína de Transferencia de Trigliceridos Microsómicos .
Enfermedad por Deficiencia de Proteína de Transferencia de Triglicéridos Microsómicos .
Enfermedad de la Deficiencia de Proteína de Transferencia de Triglicéridos Microsómicos .
Enfermedad por Deficiencia de Betalipoproteína .
Trastorno del metabolismo lipídico que se hereda como rasgo autosómico recesivo y que se caracteriza por la ausencia casi total en el plasma de APOLIPOPROTEÍNAS B y de lipoproteínas que contienen apoB. La proteína que transfiere los triglicéridos microsomales es deficiente o está ausente en los enterocitos. Los hallazgos clínicos y de laboratorio incluyen acantocitosis, hipocolesterolemia, neuropatía periférica, degeneración columnar posterior, ataxia, y esteatorrea. Las capacidades intelectuales también pueden estar afectadas. .
0.59
9532
 
Hipobetalipoproteinemias .
Hipobetalipoproteinemia .
Afecciones con niveles anormalmente bajos de BETALIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baja densidad o LDL) en la sangre. Se define como valores LDL iguales o inferiores al percentil 5 para la población. Incluyen la forma autosómica dominante con la participación de la mutación del gen de las APOLIPOPROTEÍNAS B, y la forma autosómica recesiva con la participación de la mutación de la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos. Todos se caracterizan por los bajos niveles de LDL y mala absorción de grasa dietética. .
0.58
1318
 
Hiperlipoproteinemia Tipo II .
Hipercolesterolemia Familiar .
Hiperbetalipoproteinemia .
Hipercolesterolemia Esencial .
Trastorno familiar que se caracteriza por incremento de la concentración del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (LDL) y por deficiencia de un receptor en la superficie celular que regula la degradación de las LDL y la síntesis del colesterol. .
0.55
735862