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 Categorias DeCS

C05 Enfermedades Musculoesqueléticas .
C05.651 Enfermedades Musculares .
C05.651.460 Miopatías Mitocondriales .
C05.651.460.700 Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica .
C05.651.534 Trastornos Musculares Atróficos .
C05.651.534.500 Distrofias Musculares .
C05.651.534.500.074 Miopatias Distales .
C05.651.534.500.280 Distrofia Muscular de Cinturas .
C05.651.534.500.300 Distrofia Muscular de Duchenne .
C05.651.534.500.450 Distrofia Muscular Oculofaríngea .
C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.292 Enfermedades de los Nervios Craneales .
C10.292.562 Trastornos de la Motilidad Ocular .
C10.292.562.750 Oftalmoplejía .
C10.292.562.750.250 Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica .
C10.597 Manifestaciones Neurológicas .
C10.597.350 Discinesias .
C10.597.350.300 Distonía .
C10.597.622 Parálisis .
C10.597.622.447 Oftalmoplejía .
C10.597.622.447.511 Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica .
C10.668 Enfermedades Neuromusculares .
C10.668.491 Enfermedades Musculares .
C10.668.491.175 Trastornos Musculares Atróficos .
C10.668.491.175.500 Distrofias Musculares .
C10.668.491.175.500.074 Miopatias Distales .
C10.668.491.175.500.149 Distrofia Muscular de Cinturas .
C10.668.491.175.500.300 Distrofia Muscular de Duchenne .
C10.668.491.175.500.450 Distrofia Muscular Oculofaríngea .
C10.668.491.500 Miopatías Mitocondriales .
C10.668.491.500.700 Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica .
C11 Oftalmopatías .
C11.590 Trastornos de la Motilidad Ocular .
C11.590.472 Oftalmoplejía .
C11.590.472.250 Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.322 Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X .
C16.320.322.562 Distrofia Muscular de Duchenne .
C16.320.577 Distrofias Musculares .
C16.320.577.074 Miopatias Distales .
C16.320.577.280 Distrofia Muscular de Cinturas .
C16.320.577.300 Distrofia Muscular de Duchenne .
C16.320.577.450 Distrofia Muscular Oculofaríngea .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.660 Enfermedades Mitocondriales .
C18.452.660.560 Miopatías Mitocondriales .
C18.452.660.560.700 Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica .
C22 Enfermedades de los Animales .
C22.595 Distrofia Muscular Animal .
C23 Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas .
C23.888 Signos y Síntomas .
C23.888.592 Manifestaciones Neurológicas .
C23.888.592.350 Discinesias .
C23.888.592.350.300 Distonía .
C23.888.592.636 Parálisis .
C23.888.592.636.447 Oftalmoplejía .
C23.888.592.636.447.511 Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica .
OEPC 18745 .
CPEO 18745 .
Enfermedad de Graefe .
Miopatía Mitocondrial Ocular .
Distrofia Muscular Ocular .
Distrofia Ocular Muscular .
MIOPATIA MITOCONDRICA OCULAR .
Miopatía mitocondrial caracterizada por parálisis lentamente progresiva de los músculos elevador del párpado, orbicular de los ojos, y de los músculos extraoculares. Se encuentran fibras rojas rotas y atrofia en la biopsia muscular. El inicio de la enfermedad ocurre usualmente en la primera y segunda década de la vida, y la enfermedad progresa lentamente hasta que usualmente se pierde la motilidad ocular. .
1.00
15476
 
Distrofias Musculares .
Distrofia Muscular .
Distrofia Muscular de Miembro-Cintura .
Grupo heterogéneo de MIOPATÍAS hereditarias, caracterizado por agotamiento y debilidad del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Se clasifica según la localización de la DEBILIDAD MUSCULAR, EDAD DE INICIO y PATRÓN DE HERENCIA. .
0.87
23511884
 
Distrofia Muscular Oculofaríngea .
Enfermedad hereditaria autosómica dominante que se presenta en etapas tardías de la vida y que se caracteriza por DISFAGIA y ptosis progresiva de los párpados. Las mutaciones del gen para la PROTEINA II DE UNIÓN A POLI(A)se han asociado con la distrofia muscular oculofaríngea. .
0.83
4186
 
Miopatias Distales .
Distrofia Muscular Distal .
Un grupo heterogéneo de desórdenes genéticos caracterizados por ATROFIA MUSCULAR progresiva y DEBILIDAD MUSCULAR que comienza en las manos, las piernas, o los pies. La mayoría son formas dominantes autosomómicas del adulto. Otros son recesivos autosómicos. .
0.82
4223
 
Distrofia Muscular Animal .
DISTROFIA MUSCULAR que ocurre en animales VERTEBRADOS. .
0.73
123293
 
Distrofia Muscular de Cinturas .
Distrofia Muscular Limb-Girdle .
Un grupo heterogéneo de la distrofia muscular heredada que puede ser dominante autosómico o recesivo autosómico. Hay muchas formas (llamadas LGMDs) que implican a los genes que codifican las proteínas de la membrana del músculo tales como el complejo sarcoglycan (SARCOGLICANOS) que obra recíprocamente con DISTROFINA. La enfermedad se caracteriza por una debilidad progresiva de los músculos próximos de los brazos y piernas alrededor de las CADERAS y de los HOMBROS (las fajas pélvicas y del hombro). .
0.68
10778
 
Distonía .
Distonía Muscular .
Actitud o postura producida por la contracción concomitante de los músculos agonistas y antagonistas de una región del cuerpo. Afecta más frecuentemente a los músculos axiales largos del tronco y de las cinturas de las extremidades. Las afecciones que se caracterizan por episodios persistentes o recurrentes de distonía como manifestación fundamental de la enfermedad reciben la denominación de TRASTORNOS DISTÓNICOS. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p77) .
0.67
1565411
 
Distrofia Muscular de Duchenne .
Distrofia Muscular Pseudohipertrófica .
Distrofia Muscular de Becker .
Distrofia Muscular Seudohipertrófica .
Enfermedad muscular recesiva ligada al cromosoma X causada por incapacidad de sintetizar la DISTROFINA, sustancia que participa en el mantenimiento de la integridad del sarcolema. Las fibras musculares sufren un proceso que se caracteriza por degeneración y regeneración. Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad proximal en los primeros años de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatía (ver ENFERMEDADES MIOCÁRDICAS), y un incremento en la incidencia de trastornos mentales. La distrofia muscular de Becker es una afección íntimamente relacionada que se caracteriza por el inicio tardío de la enfermedad (usualmente en la adolescencia) y que tiene un curso lentamente progresivo. .
0.64
1424262