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 Categorias DeCS

C05 Enfermedades Musculoesquelticas .
C05.116 Enfermedades seas .
C05.116.198 Enfermedades seas Metablicas .
C05.116.198.371 Mucolipidosis .
C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatas .
C10.228.140.163 Encefalopatas Metablicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C10.228.140.163.100.320 Galactosemias .
C10.228.140.163.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C10.228.140.163.100.435.295 Fucosidosis .
C10.228.140.163.100.435.340 Enfermedad del Almacenamiento de Glucgeno Tipo II .
C10.228.140.163.100.435.590 Mucolipidosis .
C10.228.140.163.100.435.825 Esfingolipidosis .
C10.228.140.163.100.435.825.400 Enfermedad de Gaucher .
C10.228.140.163.100.937 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C10.228.140.163.100.937.500 Hiperargininemia .
C16 Enfermedades y Anomalas Neonatales Congnitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genticas Congnitas .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.100 Errores Innatos del Metabolismo de los Aminocidos .
C16.320.565.100.940 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C16.320.565.100.940.500 Hiperargininemia .
C16.320.565.189 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C16.320.565.189.320 Galactosemias .
C16.320.565.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.189.435.295 Fucosidosis .
C16.320.565.189.435.340 Enfermedad del Almacenamiento de Glucgeno Tipo II .
C16.320.565.189.435.590 Mucolipidosis .
C16.320.565.189.435.825 Esfingolipidosis .
C16.320.565.189.435.825.400 Enfermedad de Gaucher .
C16.320.565.189.937 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C16.320.565.189.937.500 Hiperargininemia .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.303 Fucosidosis .
C16.320.565.202.355 Galactosemias .
C16.320.565.202.449 Enfermedad del Almacenamiento de Glucgeno .
C16.320.565.202.449.500 Enfermedad del Almacenamiento de Glucgeno Tipo II .
C16.320.565.202.607 Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa .
C16.320.565.202.670 Mucolipidosis .
C16.320.565.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipdico .
C16.320.565.398.641 Lipidosis .
C16.320.565.398.641.803 Esfingolipidosis .
C16.320.565.398.641.803.441 Enfermedad de Gaucher .
C16.320.565.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C16.320.565.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.595.554.295 Fucosidosis .
C16.320.565.595.554.340 Enfermedad del Almacenamiento de Glucgeno Tipo II .
C16.320.565.595.554.590 Mucolipidosis .
C16.320.565.595.554.825 Esfingolipidosis .
C16.320.565.595.554.825.400 Enfermedad de Gaucher .
C16.320.565.595.577 Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metablicas .
C18.452 Enfermedades Metablicas .
C18.452.132 Encefalopatas Metablicas .
C18.452.132.100 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C18.452.132.100.320 Galactosemias .
C18.452.132.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.132.100.435.295 Fucosidosis .
C18.452.132.100.435.340 Enfermedad del Almacenamiento de Glucgeno Tipo II .
C18.452.132.100.435.590 Mucolipidosis .
C18.452.132.100.435.825 Esfingolipidosis .
C18.452.132.100.435.825.400 Enfermedad de Gaucher .
C18.452.132.100.937 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C18.452.132.100.937.437 Hiperargininemia .
C18.452.584 Trastornos del Metabolismo de los Lpidos .
C18.452.584.687 Lipidosis .
C18.452.584.687.803 Esfingolipidosis .
C18.452.584.687.803.441 Enfermedad de Gaucher .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.100 Errores Innatos del Metabolismo de los Aminocidos .
C18.452.648.100.940 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C18.452.648.100.940.437 Hiperargininemia .
C18.452.648.189 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C18.452.648.189.320 Galactosemias .
C18.452.648.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.189.435.295 Fucosidosis .
C18.452.648.189.435.340 Enfermedad del Almacenamiento de Glucgeno Tipo II .
C18.452.648.189.435.590 Mucolipidosis .
C18.452.648.189.435.825 Esfingolipidosis .
C18.452.648.189.435.825.400 Enfermedad de Gaucher .
C18.452.648.189.937 Trastornos Innatos del Ciclo de la Urea .
C18.452.648.189.937.437 Hiperargininemia .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.303 Fucosidosis .
C18.452.648.202.355 Galactosemias .
C18.452.648.202.449 Enfermedad del Almacenamiento de Glucgeno .
C18.452.648.202.449.500 Enfermedad del Almacenamiento de Glucgeno Tipo II .
C18.452.648.202.607 Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa .
C18.452.648.202.670 Mucolipidosis .
C18.452.648.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipdico .
C18.452.648.398.641 Lipidosis .
C18.452.648.398.641.803 Esfingolipidosis .
C18.452.648.398.641.803.441 Enfermedad de Gaucher .
C18.452.648.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C18.452.648.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.595.554.295 Fucosidosis .
C18.452.648.595.554.340 Enfermedad del Almacenamiento de Glucgeno Tipo II .
C18.452.648.595.554.590 Mucolipidosis .
C18.452.648.595.554.825 Esfingolipidosis .
C18.452.648.595.554.825.400 Enfermedad de Gaucher .
C18.452.648.595.577 Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa .
 
 Trminos
 Sinnimos e Histricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Mucolipidosis .
Enfermedad de Clulas I .
Lipomucopolisacaridosis .
Polidistrofia de Seudo-Hurler .
Sndrome de Mioclona con Manchas Rojo Cereza .
Enfermedad por Deficiencia de Ganglisido Sialidasa .
Sialidosis .
Sndrome de Mioclona de Mancha Rojo Cereza .
ENFERMEDAD DE LA CELULA-I .
Grupo de enfermedades metablicas hereditarias que se caracterizan por el acmulo de cantidades excesivas de cidos mucopolisacridos, esfingolpidos, y/o glicolpidos en las clulas viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolpidos o glicolpidos estn presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esquelticos, principalmente la disostosis mltiple, ocurren con frecuencia.(Traduccin libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7) .
0.83
 
Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa .
Manosidosis .
Enfermedades por Deficiencia de Manosidasas .
Enfermedades causadas por la prdida de una o mas enzimas involucradas en la hidrlisis del enlace de manosidos (MANOSIDASAS). Los defectos en la actividad enzimtica son asociados primariamente con mutaciones genticas de los genes que codifican para una isoenzima manosidasa particular. .
0.57
 
Fucosidosis .
Enfermedad por Deficiencia de Fucosidasa .
Enfermedad de almacenamiento lisosomal autosmica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la ALFA-L-FUCOSIDASA que lleva a acumulacin de ESFINGOLIPIDOS que contienen fucosa, GLICOPROTENAS y mucopolisacridos (GLUCOSAMINOGLICANOS) en los lisosomas. La forma infantil (tipo I) se caracterza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, caractersticas faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalas esquelticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA, con muerte que se produce en la primera dcada de la vida. La fucosidosis juvenil (tipo II) es la variante ms comn y se caracteriza por una prdida lentamente progresiva de la funcin neurolgica y angioqueratoma corporal difusa. La supervivencia del tipo II puede ser hasta la cuarta dcada de la vida (Adaptacin del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31). .
0.54
 
Enfermedad de Gaucher .
Sndrome de Lipidosis por Cerebrsidos .
Enfermedad por Deficiencia de Glucocerebrosidasa .
Enfermedad por Deficiencia de Glucosilceramida beta Glucosidasa .
Enfermedad Neuronoptica de Gaucher .
Enfermedad de Gaucher Tipo 1 .
Enfermedad de Gaucher Tipo 2 .
Sndrome de Lipidosis Cerebrsida .
Trastorno autosmico recesivo causado por deficiencia de la beta-glucosidada cida (GLUCOSILCERAMIDASA) que lleva a la acumulacin intralisosmica de glicosilceramida principalmente en las clulas del SISTEMA FAGOCTICO MONONUCLEAR. Las clulas de Gaucher caractersticas, HISTIOCITOS rellenos de glicoesfgingolpidos, desplazan las clulas normales de la MDULA SEA y rganos viscerales, lo que causa deterioro esqueltico, hepatoesplenomegalia y disfuncin de rganos. Hay varios subtipos atendiendo a la presencia e intensidad de la afectacin neurolgica. .
0.54
 
Hiperargininemia .
Enfermedad por Deficiencia de Arginasa .
Argininemia .
Deficiencia de ARG1 .
Deficiencia de Arginasa .
Raro trastorno autosmico recesivo del ciclo de la urea. Es producido por una deficiencia en la enzima heptica ARGINASA. La arginina est elevada en sangre y en el lquido cefalorraqudeo y puede darse hiperamonemia peridica. Generalmente, la enfermedad se inicia en la infancia o al comienzo de la niez. Las manifestaciones clnicas incluyen convulsiones, microcefalia, retraso mental progresivo, hipotona, ataxia, diplejia espstica y cuadriparesia (Desde: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51). .
0.53
 
Galactosemias .
Deficiencia de UDPglucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa .
Enfermedad por Deficiencia de Galactoquinasa .
Enfermedad por Deficiencia de Galactocinasa .
Enfermedad por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa .
Enfermedad por Deficiencia de UDPglucosa 4-Epimerasa .
Deficiencia de UDPglucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa .
Deficiencia de UDPglucosa- Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa .
Deficiencia de UDPglucosa Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa .
Deficiencia de UDPglucosa Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa .
Enfermedad por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridil-Transferasa .
DEFICIENCIA DE UDFGLUCOSA HEXOSA-1-FOSFATO URIDILILTRANSFERASA .
ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE UDFGLUCOSA 4-EPIMERASA .
GALACTOSEMIA .
Grupo de deficiencias enzimticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afeccin puede asociarse con deficiencias de GALACTOQUINASA; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clsica se origina por la deficiencia de la UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA DE CRECIMIENTO; VMITOS; e HIPERTENSIN INTRACRANEAL Los individuos afectados pueden desarrollar tambin RETRASO MENTAL; ICTERICIA; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovrica (INSUFICIENCIA OVRICA, PREMATURA); y cataratas. (Traduccin libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3) .
0.53
 
Enfermedad del Almacenamiento de Glucgeno Tipo II .
Glucogenosis Generalizada .
Glucogenosis 2 .
Enfermedad de Pompe .
Enfermedad por Deficiencia de Maltasa cida .
Enfermedad por Deficiencia de Lisosoma alfa-1,4-Glucosidasa .
Deficiencia de Maltasa cida .
Enfermedad por Deficiencia de cido Maltasa .
Enfermedad hereditaria, autosmica recesiva, de almacenamiento del glucgeno, causada por deficiencia del GLUCANO 1,4-ALFA-GLUCOSIDASA. Se acumulan grandes cantidades de GLUCGENO en los LISOSOMAS del MSCULO ESQUELTICO, CORAZN, HGADO, MDULA ESPINAL y CEREBRO. Se han descrito tres formas: neonatal, infantil y adulta. La forma neonatal es fatal en la infancia y se presenta con hipotona y CARDIOMIOPATA HIPERTRFICA. La forma infantil generalmente se presenta en el segundo ao de vida, con debilidad proximal y sntomas respiratorios. La forma adulta es una miopata proximal lentamente progresiva (Adaptacin del original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4). .
0.51