Mucolipidosis. Enfermedad de Células I . Lipomucopolisacaridosis . Polidistrofia de Seudo-Hurler . Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza . Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa . Sialidosis . Síndrome de Mioclonía de Mancha Rojo Cereza . ENFERMEDAD DE LA CELULA-I . Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7) . 0.83
Enfermedades por Deficiencia de Manosidasa. Manosidosis . Enfermedades por Deficiencia de Manosidasas . Enfermedades causadas por la pérdida de una o mas enzimas involucradas en la hidrólisis del enlace de manosidos (MANOSIDASAS). Los defectos en la actividad enzimática son asociados primariamente con mutaciones genéticas de los genes que codifican para una isoenzima manosidasa particular. . 0.57
Fucosidosis. Enfermedad por Deficiencia de Fucosidasa . Enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la ALFA-L-FUCOSIDASA que lleva a acumulación de ESFINGOLIPIDOS que contienen fucosa, GLICOPROTEÍNAS y mucopolisacáridos (GLUCOSAMINOGLICANOS) en los lisosomas. La forma infantil (tipo I) se caracteríza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA, con muerte que se produce en la primera década de la vida. La fucosidosis juvenil (tipo II) es la variante más común y se caracteriza por una pérdida lentamente progresiva de la función neurológica y angioqueratoma corporal difusa. La supervivencia del tipo II puede ser hasta la cuarta década de la vida (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31). . 0.54
Enfermedad de Gaucher. Síndrome de Lipidosis por Cerebrósidos . Enfermedad por Deficiencia de Glucocerebrosidasa . Enfermedad por Deficiencia de Glucosilceramida beta Glucosidasa . Enfermedad Neuronopática de Gaucher . Enfermedad de Gaucher Tipo 1 . Enfermedad de Gaucher Tipo 2 . Síndrome de Lipidosis Cerebrósida . Trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la beta-glucosidada ácida (GLUCOSILCERAMIDASA) que lleva a la acumulación intralisosómica de glicosilceramida principalmente en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR. Las células de Gaucher características, HISTIOCITOS rellenos de glicoesfgingolípidos, desplazan las células normales de la MÉDULA ÓSEA y órganos viscerales, lo que causa deterioro esquelético, hepatoesplenomegalia y disfunción de órganos. Hay varios subtipos atendiendo a la presencia e intensidad de la afectación neurológica. . 0.54
Hiperargininemia. Enfermedad por Deficiencia de Arginasa . Argininemia . Deficiencia de ARG1 . Deficiencia de Arginasa . Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea. Es producido por una deficiencia en la enzima hepática ARGINASA. La arginina está elevada en sangre y en el líquido cefalorraquídeo y puede darse hiperamonemia periódica. Generalmente, la enfermedad se inicia en la infancia o al comienzo de la niñez. Las manifestaciones clínicas incluyen convulsiones, microcefalia, retraso mental progresivo, hipotonía, ataxia, diplejia espástica y cuadriparesia (Desde: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51). . 0.53
Galactosemias. Deficiencia de UDPglucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa . Enfermedad por Deficiencia de Galactoquinasa . Enfermedad por Deficiencia de Galactocinasa . Enfermedad por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa . Enfermedad por Deficiencia de UDPglucosa 4-Epimerasa . Deficiencia de UDPglucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa . Deficiencia de UDPglucosa- Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa . Deficiencia de UDPglucosa Hexosa-1-Fosfato Uridililtransferasa . Deficiencia de UDPglucosa Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa . Enfermedad por Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridil-Transferasa . DEFICIENCIA DE UDFGLUCOSA HEXOSA-1-FOSFATO URIDILILTRANSFERASA . ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE UDFGLUCOSA 4-EPIMERASA . GALACTOSEMIA . Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOQUINASA; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA DE CRECIMIENTO; VÓMITOS; e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL Los individuos afectados pueden desarrollar también RETRASO MENTAL; ICTERICIA; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3) . 0.53
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II. Glucogenosis Generalizada . Glucogenosis 2 . Enfermedad de Pompe . Enfermedad por Deficiencia de Maltasa Ácida . Enfermedad por Deficiencia de Lisosoma alfa-1,4-Glucosidasa . Deficiencia de Maltasa Ácida . Enfermedad por Deficiencia de Ácido Maltasa . Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, de almacenamiento del glucógeno, causada por deficiencia del GLUCANO 1,4-ALFA-GLUCOSIDASA. Se acumulan grandes cantidades de GLUCÓGENO en los LISOSOMAS del MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAZÓN, HÍGADO, MÉDULA ESPINAL y CEREBRO. Se han descrito tres formas: neonatal, infantil y adulta. La forma neonatal es fatal en la infancia y se presenta con hipotonía y CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA. La forma infantil generalmente se presenta en el segundo año de vida, con debilidad proximal y síntomas respiratorios. La forma adulta es una miopatía proximal lentamente progresiva (Adaptación del original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4). . 0.51
