serw-MX  [xml]  
 


    
 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatías .
C10.228.140.163 Encefalopatías Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C10.228.140.163.100.380 Hiperlisinemias .
C10.228.140.163.100.725 Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa .
C10.228.140.163.100.750 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C10.597 Manifestaciones Neurológicas .
C10.597.606 Manifestaciones Neuroconductuales .
C10.597.606.643 Discapacidad Intelectual .
C10.597.606.643.455 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C10.597.606.643.455.875 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.322 Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X .
C16.320.322.500 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.322.500.875 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C16.320.400 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C16.320.400.525 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.400.525.875 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.100 Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos .
C16.320.565.100.544 Hiperlisinemias .
C16.320.565.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C16.320.565.189.380 Hiperlisinemias .
C16.320.565.189.725 Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa .
C16.320.565.189.750 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.810 Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato .
C16.320.565.202.810.666 Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa .
C16.320.565.202.810.766 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatías Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.132.100.380 Hiperlisinemias .
C18.452.132.100.725 Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa .
C18.452.132.100.750 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.100 Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos .
C18.452.648.100.544 Hiperlisinemias .
C18.452.648.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.648.189.380 Hiperlisinemias .
C18.452.648.189.725 Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa .
C18.452.648.189.750 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.810 Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato .
C18.452.648.202.810.666 Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa .
C18.452.648.202.810.766 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C18.452.660 Enfermedades Mitocondriales .
C18.452.660.705 Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa .
C18.452.660.710 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
D05 Sustancias Macromoleculares .
D05.500 Complejos Multiproteicos .
D05.500.562 Complejos Multienzimáticos .
D05.500.562.625 Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
D05.500.562.625.875 Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida) .
D08 Enzimas y Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolasas .
D08.811.277.352 Esterasas .
D08.811.277.352.650 Monoéster Fosfórico Hidrolasas .
D08.811.277.352.650.625 Fosfoproteínas Fosfatasas .
D08.811.277.352.650.625.725 Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida)-Fosfatasa .
D08.811.600 Complejos Multienzimáticos .
D08.811.600.741 Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
D08.811.600.741.725 Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida) .
D08.811.682 Oxidorreductasas .
D08.811.682.657 Oxidorreductasas Actuantes sobre Donantes de Grupos Aldehído u Oxo .
D08.811.682.657.350 Cetona Oxidorreductasas .
D08.811.682.657.350.875 Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida) .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
Acidosis Láctica con Ataxia Tipo I .
Acidosis Láctica Tipo I con Ataxia .
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Dehidrogenasa .
DEFICIENCIA DE COMPLEJO DE PIRUVATO DESHIDROGENASA .
Trastorno metabólico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimática del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la síntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clínicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente común de acidosis láctica en las primeras semanas de vida y también puede ser característica una erupción eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis láctica, alopecía, ATAXIA intermitente, CONVULSIONES y una erupción eritematosa (Adaptación del original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). Las formas autosómica recesiva y la asociada a X están causadas por mutaciones en los genes por los tres componentes enzimáticos diferentes de este complejo deshidrogenasa piruvato con múltiples subunidades. Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la ENFERMEDAD DE LEIGH. .
1.00
0374
 
Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
Complejo Piruvato Dehidrogenasa .
Complejo multienzimático responsable de la formación de ACETILCOENZIMA A a partir de piruvato. Las enzimas que intervienen son la PIRUVATO DESHIDROGENASA (LIPOAMIDA), dihidrolipoamida acetiltransferasa y LIPOAMIDA DESHIDROGENASA. El complejo piruvato deshidrogenasa está sujeto a tres tipos de control: inhibido por la acetil-CoA y el NADH, influenciados por el estado energético de la célula, y inhibido cuando un determinado residuo de serina en la piruvato decarboxilasa es fosforilado por el ATP. La PIRUVATO DESHIDROGENASA (LIPOAMIDA)-FOSFATASA cataliza la reactivación del complejo. (Traducción libre del original: Concise Encyclopedia Biochemistry and Molecular Biology, 3rd ed) .
0.78
33332
 
Hiperlisinemias .
Enfermedad por Deficiencia de alfa-Aminoadípico Semialdehido .
Enfermedad por Deficiencia de Lisina alfa-Cetoglutarato Reductasa .
Enfermedad por Deficiencia de Sacaropina Deshidrogenasa .
Enfermedad por Deficiencia de alfaaminoadípico Semialdehido .
Enfermedad por Deficiencia de Sacaropina Dehidrogenasa .
Grupo de trastornos metabólicos hereditarios que tienen en común niveles elevados de LISINA sérica. Las deficiencias enzimáticas de alfa-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa y de la SACAROPINA DESHIDROGENASA han estado asociadas con la hiperlisinemia. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso mental, emesis recurrente, hipotonía, letargia, diarrea, y retraso en el desarrollo. .
0.65
010
 
Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa .
Acidosis Láctica con Ataxia Tipo II .
Acidosis Láctica Tipo II con Ataxia .
DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA .
Trastorno metabólico autosómico recesivo originado por la ausencia o disminución de la actividad de la PIRUVATO CARBOXILASA, enzima que regula la gluconeogénesis, lipogénesis, y síntesis de neurotransmisores. Las manifestaciones clínicas incluyen acidosis láctica, convulsiones, insuficiencia respiratoria, marcada retraso psicomotor, HIPOGLICEMIA periódica, e hipotonía. El curso clínico puede ser similar al de la ENFERMEDAD DE LEIGH. .
0.64
0140
 
Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida)-Fosfatasa .
PDH Fosfatasa .
Piruvato Deshidrogenasa Fosfatasa .
Piruvato Dehidrogenasa (Lipoamida)-Fosfatasa .
Piruvato Dehidrogenasa Fosfatasa .
(Piruvato deshidrogenasa (lipoamida))-fosfato fosfohidrolasa. Enzima mitocondrial que cataliza la remoción hidrolítica de un fosfato de un grupo hidroxilo de una serina específica de la piruvato deshidrogenasa, reactivando el complejo enzimático. EC 3.1.3.43. .
0.59
2137
 
Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida) .
Piruvato Dehidrogenasa (Lipoamida) .
Componente E1 del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA multienzimático. Está compuesto por dos subunidades alfa (subunidad alfa E1 de la piruvato deshidrogenasa) y dos subunidades beta (subunidad beta E1 de la piruvato deshidrogenasa). .
0.57
0297