Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias. Enfermedades de Autoinflamación Hereditarias . Enfermedades Hereditarias Autoinflamatorias . Síndromes Hereditarios de Fiebre Periódica . Fiebres Recurrentes Hereditarias . Afecciones inflamatorias hereditarias, caracterizadas por episodios recurrentes de inflamación sistémica. Síntomas comunes incluyen fiebre recurrente, erupciones cutáneas, artritis, fatiga, y AMILOIDOSIS secundaria. Las enfermedades autoinflamatorias hereditarias se asocian con mutaciones en los genes implicados en la regulación de los procesos inflamatorios normales y no son causados por AUTOANTICUERPOS o antígenos específicos de los LINFOCITOS T. . 1.00
Enfermedades Genéticas Congénitas. Enfermedades Hereditarias . Enfermedades Genéticas Innatas . Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino. . 0.73
Enfermedades Hereditarias del Ojo. Transmisión de defectos génicos o de aberraciones/anomalías cromosomales que se expresan en variaciones extremas de la estructura o función ocular. Estas pueden evidenciarse al nacer, pero pueden manifestarse posteriormente con la progresión del trastorno. . 0.62
Enfermedades Autoinmunes. Enfermedad Autoinmune . Trastornos que se caracterizan por la producción de anticuerpos que reaccionan con los tejidos del hospedero o con las células efectoras inmunes que son autorreactivas a péptidos endógenos. . 0.60
Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso. Enfermedad Degenerativa Hereditaria del Sistema Nervioso . Trastornos Degenerativos Hereditarios del Sistema Nervioso Central . Enfermedades Hereditarias Neurodegenerativas . Enfermedades del Sistema Nervioso Hereditarias Degenerativas . Enfermedades Neurodegenerativas Hereditarias . Enfermedad Degenerativa del Sistema Nervioso Hereditaria . ENFERMEDAD DEGENERATIVA DEL SISTEMA NERVIOSO . Trastorno hereditario que se caracteriza por atrofia progresiva y disfunción de sistemas neurológicos relacionados anatómica o fisiológicamente. . 0.54
Enfermedades Inflamatorias del Intestino. Enfermedades Intestinales Inflamatorias . Enfermedades Inflamatorias Intestinales . Inflamación crónica, inespecífica, del TRACTO GASTROINTESTINAL. La etiología puede ser genética o ambiental. Incluye la ENFERMEDAD DE CROHN y la COLITIS ULCEROSA. . 0.54
