Enfermedad de Dent. NEFROLITIASIS recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por HIPERCALCIURIA; HIPOFOSFATEMIA; NEFROCALCINOSIS y PROTEINURIA. Se asocia con mutaciones en la entrada de voltaje en el canal de cloruro, CLC-5 (enfermedad de Dent I). Otros grupos de mutaciones asociadas a esta enfermedad está en el gen fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 5-fosfatasa. . 0.81
Enfermedad. Dolencia . Evolución del Concepto de Enfermedad . Enfermedades . Dolencias . Un proceso patológico definido, con un conjunto de características de señales y síntomas. Puede afectar el cuerpo todo o alguna de sus partes y su etiología, patología e pronóstico pueden ser conocidos o desconocidos. . 0.74
Enfermedades Parasitarias. Parasitosis . Infecciones por Parásitos . Infecciones Parasitarias . Infecciones o infestaciones por PARÁSITOS. A menudo se contraen a través del contacto con un vector intermediario, pero pueden ocurrir como resultado de la exposición directa. . 0.68
Enfermedades de la Pulpa Dental. Enfermedades endodónticas de la PULPA DENTARIA dentro de la boca y que se distingue de las ENFERMEDADES PERIAPICALES del tejido que rodea la raíz. . 0.67
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Atrofia Muscular Peronea . Atrofia Muscular Fibular . Atrofia Muscular Peroneal . Atrofia Fibular . Neuropatía Motora y Sensorial Hereditaria Tipo I . Neuropatía Motora y Sensorial Hereditaria Tipo II . NSMH Tipo I . HMSN Tipo II . Síndrome de Roussy-Levy . Enfermedad Dentaria de Charcot-Marie . Atrofia Peroneal Muscular . NMH DISTAL TIPO I . ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE . Neuropatía hereditaria motora y sensorial transmitida con mayor frecuencia como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por daño distal progresivo y pérdida de los reflejos en los músculos de las piernas (y que ocasionalmente afecta los brazos). Usualmente, el comienzo es en la segunda a cuarta década de la vida. Esta afección se ha dividido en dos subtipos, hereditario motor y neuropatía sensorial (HMSN) tipos I y II. La HMSN I se asocia con velocidades anormales de conducción nerviosa e hipertrofia del nervio, características que no se observan en la HMSN II. . 0.64