Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X. Enfermedades Genéticas Ligadas al X . Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X. . 0.88
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma Y. Enfermedades genéticas ligadas a mutación de ALELOS en el CROMOSOMA Y en humanos (CROMOSOMA Y HUMANO) o en otras especies. Se incluyen los modelos animales de enfermedades ligadas al cromosoma Y. . 0.76
Insuficiencia Corticosuprarrenal Familiar. HSC con Déficit de Gonadotropina Aislada . Déficit del Complejo Glicerolquinasa . Síndrome de Deleción de Genes Contiguos en Xp21 . Enfermedad de Addison Ligada al Cromosoma X . Hipoplasia Suprarrenal Ligada a X . Hipoplasia Suprarrenal Congénita . Hipoplasia Suprarrenal Ligada al Cromosoma X . Hipoplasia Suprarrenal Congénita Ligada al Cromosoma X . Hipoplasia Suprarrenal Congénita con Hipogonadismo Hipogonadotrópico . Hipoplasia Corticosuprarrenal Citomegálica . Formas hereditarias de la enfermedad de Addison que pueden exhibir herencia autosómica recesiva o ligada a X. Se caracterizan por síntomas neurológicos severos, APNEA y muerte en la infancia. OMIM: 240200 . 0.70
Enfermedades por Inmunodeficiencia Combinada Ligada al Cromosoma X. Inmunodeficiencia Combinada Grave Ligada al Cromosoma X . Inmunodeficiencia Combinada Grave Ligada al X . Enfermedades por Inmunodeficiencia Combinada Ligada al X . Inmunodeficiencia Combinada Severa Ligada al Cromosoma X . Formas de inmunodeficiencia combinada debidas a mutaciones del gen de la SUBUNIDAD GAMMA COMÚN DEL RECEPTOR DE INTERLEUCINA. Se han identificado formas severas y no severas de la enfermedad. . 0.63
Ictiosis Ligada al Cromosoma X. Ictiosis Ligada al Sexo . Enfermedad de la Deficiencia de Esteroide Sulfatasa . Enfermedad de la Deficiencia de Esteroide-Sulfatasa . Ictiosis Ligada al X . Ictiosis Ligada a X . ICTIOSIS ENLAZADA A X . ICTIOSIS ENLAZADA AL SEXO . ICTIOSIS ENLAZADA A SEXO . ICTIOSIS LIGADA A SEXO . Forma crónica de ictiosis que se hereda como rasgo recesivo ligado al sexo, se trasmite por el cromosoma X al recién nacido masculino. Se caracteriza por costras severas, especialmente en las extremidades, y se asocia con deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa. . 0.62
Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda. Heterotopia Subcortical en Banda . Lisencefalias Clásicas . Lisencefalia Tipo 1 . Lisencefalia Ligada al Cromosoma X . Lisencefalia Ligada al X . Lisencefalia y Heterotopia Subcortical en Banda . Síndrome de Miller-Dieker . Lisencefalias Clásicas y Heterotopías en Bandas Subcorticales . Heterotopía en Banda Subcortical . Trastornos que comprenden un espectro de malformaciones cerebrales que representan el paradigma de una alteración difusa de la emigración neuronal. Dan lugar a deterioros cognitivos, CONVULSIONES e HIPOTONÍA o espasticidad. Como causas más frecuentes de los trastornos comprendidos en este espectro se han identificado mutaciones en dos genes: LIS1, el gen de la subunidad no catalítica de la ACETILHIDROLASA IB DEL FACTOR ACTIVADOR DE LAS PLAQUETAS, y DCX o XLIS, el gen de la doblecortina. Variantes adicionales de la lisencefalia clásica (Tipo I) han sido relacionadas con RELN, el gen de la reelina, y ARX, el gen de la proteína homeobox relacionada con aristaless. (Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87). . 0.60
