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 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.500 Malformaciones del Sistema Nervioso .
C10.500.507 Malformaciones del Desarrollo Cortical .
C10.500.507.450 Malformaciones del Desarrollo Cortical del Grupo II .
C10.500.507.450.230 Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda .
C10.500.507.450.499 Lisencefalia .
C10.500.507.450.499.230 Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.131 Anomalías Congénitas .
C16.131.666 Malformaciones del Sistema Nervioso .
C16.131.666.507 Malformaciones del Desarrollo Cortical .
C16.131.666.507.450 Malformaciones del Desarrollo Cortical del Grupo II .
C16.131.666.507.450.230 Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda .
C16.131.666.507.450.499 Lisencefalia .
C16.131.666.507.450.499.230 Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda .
C16.131.831 Anomalías Cutáneas .
C16.131.831.512 Ictiosis .
C16.131.831.512.420 Ictiosis Ligada al Cromosoma X .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.322 Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X .
C16.320.322.241 Ictiosis Ligada al Cromosoma X .
C16.320.322.500 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.322.500.186 Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda .
C16.320.322.968 Enfermedades por Inmunodeficiencia Combinada Ligada al Cromosoma X .
C16.320.338 Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma Y .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.925 Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo .
C16.320.565.925.400 Ictiosis Ligada al Cromosoma X .
C16.320.850 Enfermedades Cutáneas Genéticas .
C16.320.850.408 Ictiosis Ligada al Cromosoma X .
C16.614 Enfermedades del Recién Nacido .
C16.614.492 Ictiosis .
C16.614.492.420 Ictiosis Ligada al Cromosoma X .
C16.614.815 Inmunodeficiencia Combinada Grave .
C16.614.815.500 Enfermedades por Inmunodeficiencia Combinada Ligada al Cromosoma X .
C17 Enfermedades de la Piel y Tejido Conjuntivo .
C17.800 Enfermedades de la Piel .
C17.800.428 Queratosis .
C17.800.428.333 Ictiosis .
C17.800.428.333.420 Ictiosis Ligada al Cromosoma X .
C17.800.804 Anomalías Cutáneas .
C17.800.804.512 Ictiosis .
C17.800.804.512.420 Ictiosis Ligada al Cromosoma X .
C17.800.827 Enfermedades Cutáneas Genéticas .
C17.800.827.408 Ictiosis Ligada al Cromosoma X .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.925 Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo .
C18.452.648.925.400 Ictiosis Ligada al Cromosoma X .
C19 Enfermedades del Sistema Endocrino .
C19.053 Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales .
C19.053.500 Insuficiencia Suprarrenal .
C19.053.500.263 Enfermedad de Addison .
C19.053.500.263.500 Insuficiencia Corticosuprarrenal Familiar .
C20 Enfermedades del Sistema Inmune .
C20.673 Síndromes de Inmunodeficiencia .
C20.673.815 Inmunodeficiencia Combinada Grave .
C20.673.815.500 Enfermedades por Inmunodeficiencia Combinada Ligada al Cromosoma X .
G05 Fenómenos Genéticos .
G05.360 Estructuras Genéticas .
G05.360.340 Genoma .
G05.360.340.024 Componentes Genómicos .
G05.360.340.024.340 Genes .
G05.360.340.024.340.500 Genes Ligados a X .
G05.420 Patrón de Herencia .
G05.420.457 Genes Ligados a X .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X .
Enfermedades Genéticas Ligadas al X .
Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X. .
0.88
462529
 
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma Y .
Enfermedades genéticas ligadas a mutación de ALELOS en el CROMOSOMA Y en humanos (CROMOSOMA Y HUMANO) o en otras especies. Se incluyen los modelos animales de enfermedades ligadas al cromosoma Y. .
0.76
123
 
Genes Ligados a X .
Genes Ligados al Cromosoma X .
Rasgos Ligados al Cromosoma X .
Genes que estan localizados en el CROMOSOMA X. .
0.72
0961
 
Insuficiencia Corticosuprarrenal Familiar .
HSC con Déficit de Gonadotropina Aislada .
Déficit del Complejo Glicerolquinasa .
Síndrome de Deleción de Genes Contiguos en Xp21 .
Enfermedad de Addison Ligada al Cromosoma X .
Hipoplasia Suprarrenal Ligada a X .
Hipoplasia Suprarrenal Congénita .
Hipoplasia Suprarrenal Ligada al Cromosoma X .
Hipoplasia Suprarrenal Congénita Ligada al Cromosoma X .
Hipoplasia Suprarrenal Congénita con Hipogonadismo Hipogonadotrópico .
Hipoplasia Corticosuprarrenal Citomegálica .
Formas hereditarias de la enfermedad de Addison que pueden exhibir herencia autosómica recesiva o ligada a X. Se caracterizan por síntomas neurológicos severos, APNEA y muerte en la infancia. OMIM: 240200 .
0.70
073
 
Enfermedades por Inmunodeficiencia Combinada Ligada al Cromosoma X .
Inmunodeficiencia Combinada Grave Ligada al Cromosoma X .
Inmunodeficiencia Combinada Grave Ligada al X .
Enfermedades por Inmunodeficiencia Combinada Ligada al X .
Inmunodeficiencia Combinada Severa Ligada al Cromosoma X .
Formas de inmunodeficiencia combinada debidas a mutaciones del gen de la SUBUNIDAD GAMMA COMÚN DEL RECEPTOR DE INTERLEUCINA. Se han identificado formas severas y no severas de la enfermedad. .
0.63
2178
 
Ictiosis Ligada al Cromosoma X .
Ictiosis Ligada al Sexo .
Enfermedad de la Deficiencia de Esteroide Sulfatasa .
Enfermedad de la Deficiencia de Esteroide-Sulfatasa .
Ictiosis Ligada al X .
Ictiosis Ligada a X .
ICTIOSIS ENLAZADA A X .
ICTIOSIS ENLAZADA AL SEXO .
ICTIOSIS ENLAZADA A SEXO .
ICTIOSIS LIGADA A SEXO .
Forma crónica de ictiosis que se hereda como rasgo recesivo ligado al sexo, se trasmite por el cromosoma X al recién nacido masculino. Se caracteriza por costras severas, especialmente en las extremidades, y se asocia con deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa. .
0.62
4232
 
Lisencefalias Clásicas y Heterotopias Subcorticales en Banda .
Heterotopia Subcortical en Banda .
Lisencefalias Clásicas .
Lisencefalia Tipo 1 .
Lisencefalia Ligada al Cromosoma X .
Lisencefalia Ligada al X .
Lisencefalia y Heterotopia Subcortical en Banda .
Síndrome de Miller-Dieker .
Lisencefalias Clásicas y Heterotopías en Bandas Subcorticales .
Heterotopía en Banda Subcortical .
Trastornos que comprenden un espectro de malformaciones cerebrales que representan el paradigma de una alteración difusa de la emigración neuronal. Dan lugar a deterioros cognitivos, CONVULSIONES e HIPOTONÍA o espasticidad. Como causas más frecuentes de los trastornos comprendidos en este espectro se han identificado mutaciones en dos genes: LIS1, el gen de la subunidad no catalítica de la ACETILHIDROLASA IB DEL FACTOR ACTIVADOR DE LAS PLAQUETAS, y DCX o XLIS, el gen de la doblecortina. Variantes adicionales de la lisencefalia clásica (Tipo I) han sido relacionadas con RELN, el gen de la reelina, y ARX, el gen de la proteína homeobox relacionada con aristaless. (Leventer, R.J., et al, Mol Med Today. 2000 Jul;6(7):277-84 and Barkovich, A.J., et al, Neurology. 2005 Dec 27;65(12):1873-87). .
0.60
3124