Enfermedades Genéticas Congénitas. Enfermedades Hereditarias . Enfermedades Genéticas Innatas . Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino. . 0.59
Mucolipidosis. Enfermedad de Células I . Lipomucopolisacaridosis . Polidistrofia de Seudo-Hurler . Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza . Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa . Sialidosis . Síndrome de Mioclonía de Mancha Rojo Cereza . ENFERMEDAD DE LA CELULA-I . Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7) . 0.52
Enfermedades del Nervio Olfatorio. Enfermedades del I Nervio Craneal . Enfermedades del I Par Craneal . Enfermedades Craneales del I Nervio . Enfermedades del Primer Nervio Craneal . Enfermedades del primer nervio craneal (olfatorio), que se caracteriza usualmente por anosmia u otras alteraciones en el sentido del olfato y del gusto. La anosmia puede asociarse con NEOPLASIAS, INFECCIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, TRAUMA CRANEOCEREBRAL, trastornos hereditarios, toxinas, ENFERMEDADES METABÓLICAS, abuso de tobaco y otras afecciones. . 0.46
Enfermedad. Dolencia . Evolución del Concepto de Enfermedad . Enfermedades . Dolencias . Un proceso patológico definido, con un conjunto de características de señales y síntomas. Puede afectar el cuerpo todo o alguna de sus partes y su etiología, patología e pronóstico pueden ser conocidos o desconocidos. . 0.44
Varicocele. Enfermedades Urogenitales . Enfermedades Genitourinarias . Afección caracterizada por las venas tortuosas y dilatadas del CORDÓN ESPERMÁTICO con fuerte predominancia en el lado izquierdo. Los efectos adversos en la fertilidad masculina ocurre cuando el varicocele lleva a un aumento en la temperatura escrotal (y testicular) y una disminución del volumen testicular. . 0.43
Genes MHC Clase I. Genes Clase I . Genes H-2 de Clase I . Genes H-2 Clase I . Genes HLA de Clase I . Genes HLA Clase I . Genes MHC de Clase I . Genes del MHC Clase I . Genes del Complejo de Histocompatibilidad de Clase I . Genes del Complejo de Histocompatibilidad (MHC) de Clase I . Genes Clase I del Complejo de Histocompatibilidad (MHC) . Genes Clase I del Complejo Principal de Histocompatibilidad (MHC) . Genes del Complejo Mayor de Histocompatibilidad de Clase I . Loci genéticos del complejo mayor de histocompatibilidad de los vertebrados que codifican características polimórficas no relacionadas con la capacidad de respuesta inmune o la actividad del complemento, por ejemplo: loci B (pollo), DLA (perro), GPLA (cobayo), H-2 (ratón), RT-1 (rata), genes HLA clase 1 A, B y C de los humanos. . 0.41
