Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso. Enfermedad Degenerativa Hereditaria del Sistema Nervioso . Trastornos Degenerativos Hereditarios del Sistema Nervioso Central . Enfermedades Hereditarias Neurodegenerativas . Enfermedades del Sistema Nervioso Hereditarias Degenerativas . Enfermedades Neurodegenerativas Hereditarias . Enfermedad Degenerativa del Sistema Nervioso Hereditaria . ENFERMEDAD DEGENERATIVA DEL SISTEMA NERVIOSO . Trastorno hereditario que se caracteriza por atrofia progresiva y disfunción de sistemas neurológicos relacionados anatómica o fisiológicamente. . 1.00
Enfermedades Neurodegenerativas. Enfermedades Degenerativas del Sistema Nervioso . Afección hereditaria y esporádica que se caracteriza por disfunción progresiva del sistema nervioso. Estos trastornos se asocian a menudo con atrofia de las estructuras afectadas del sistema nervioso central o periférico. . 0.79
Enfermedades Genéticas Congénitas. Enfermedades Hereditarias . Enfermedades Genéticas Innatas . Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino. . 0.74
Enfermedades Hereditarias del Ojo. Transmisión de defectos génicos o de aberraciones/anomalías cromosomales que se expresan en variaciones extremas de la estructura o función ocular. Estas pueden evidenciarse al nacer, pero pueden manifestarse posteriormente con la progresión del trastorno. . 0.63
Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias. Enfermedades de Autoinflamación Hereditarias . Enfermedades Hereditarias Autoinflamatorias . Síndromes Hereditarios de Fiebre Periódica . Fiebres Recurrentes Hereditarias . Afecciones inflamatorias hereditarias, caracterizadas por episodios recurrentes de inflamación sistémica. Síntomas comunes incluyen fiebre recurrente, erupciones cutáneas, artritis, fatiga, y AMILOIDOSIS secundaria. Las enfermedades autoinflamatorias hereditarias se asocian con mutaciones en los genes implicados en la regulación de los procesos inflamatorios normales y no son causados por AUTOANTICUERPOS o antígenos específicos de los LINFOCITOS T. . 0.57
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VI. Glucogenosis 6 . Enfermedad de Hers . ENFERMEDAD HERS . Enfermedad hepática por almacenamiento de glucógeno en la que existe una deficiencia aparente de la actividad de la fosforilasa hepática. Sin embargo, los estudios no han sido capaces de distinguir entre la deficiencia de la fosforilasa y la deficiencia de fosforilasa quinasa en pacientes con glucogenosis hepática. . 0.56
