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 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.574 Enfermedades Neurodegenerativas .
C10.574.500 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C11 Oftalmopatías .
C11.270 Enfermedades Hereditarias del Ojo .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.290 Enfermedades Hereditarias del Ojo .
C16.320.382 Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias .
C16.320.400 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.449 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno .
C16.320.565.202.449.580 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VI .
C16.320.565.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C16.320.565.398.500 Hipolipoproteinemias .
C16.320.565.398.500.330 Hipoalfalipoproteinemias .
C16.320.565.398.500.330.500 Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
C17 Enfermedades de la Piel y Tejido Conjuntivo .
C17.800 Enfermedades de la Piel .
C17.800.827 Enfermedades Cutáneas Genéticas .
C17.800.827.368 Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.584 Trastornos del Metabolismo de los Lípidos .
C18.452.584.500 Dislipidemias .
C18.452.584.500.875 Hipolipoproteinemias .
C18.452.584.500.875.330 Hipoalfalipoproteinemias .
C18.452.584.500.875.330.500 Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.449 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno .
C18.452.648.202.449.580 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VI .
C18.452.648.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C18.452.648.398.500 Hipolipoproteinemias .
C18.452.648.398.500.330 Hipoalfalipoproteinemias .
C18.452.648.398.500.330.500 Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Enfermedades Hereditarias del Ojo .
Transmisión de defectos génicos o de aberraciones/anomalías cromosomales que se expresan en variaciones extremas de la estructura o función ocular. Estas pueden evidenciarse al nacer, pero pueden manifestarse posteriormente con la progresión del trastorno. .
1.00
37897
 
Enfermedades Genéticas Congénitas .
Enfermedades Hereditarias .
Enfermedades Genéticas Innatas .
Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino. .
0.84
36912779
 
Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias .
Enfermedades de Autoinflamación Hereditarias .
Enfermedades Hereditarias Autoinflamatorias .
Síndromes Hereditarios de Fiebre Periódica .
Fiebres Recurrentes Hereditarias .
Afecciones inflamatorias hereditarias, caracterizadas por episodios recurrentes de inflamación sistémica. Síntomas comunes incluyen fiebre recurrente, erupciones cutáneas, artritis, fatiga, y AMILOIDOSIS secundaria. Las enfermedades autoinflamatorias hereditarias se asocian con mutaciones en los genes implicados en la regulación de los procesos inflamatorios normales y no son causados por AUTOANTICUERPOS o antígenos específicos de los LINFOCITOS T. .
0.64
7380
 
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VI .
Glucogenosis 6 .
Enfermedad de Hers .
ENFERMEDAD HERS .
Enfermedad hepática por almacenamiento de glucógeno en la que existe una deficiencia aparente de la actividad de la fosforilasa hepática. Sin embargo, los estudios no han sido capaces de distinguir entre la deficiencia de la fosforilasa y la deficiencia de fosforilasa quinasa en pacientes con glucogenosis hepática. .
0.64
040
 
Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
Enfermedad Degenerativa Hereditaria del Sistema Nervioso .
Trastornos Degenerativos Hereditarios del Sistema Nervioso Central .
Enfermedades Hereditarias Neurodegenerativas .
Enfermedades del Sistema Nervioso Hereditarias Degenerativas .
Enfermedades Neurodegenerativas Hereditarias .
Enfermedad Degenerativa del Sistema Nervioso Hereditaria .
ENFERMEDAD DEGENERATIVA DEL SISTEMA NERVIOSO .
Trastorno hereditario que se caracteriza por atrofia progresiva y disfunción de sistemas neurológicos relacionados anatómica o fisiológicamente. .
0.63
13426
 
Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
Deficiencia de Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
Deficiencia de la Lecitincolesterol Aciltransferasa .
Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa .
Deficiencia de Lecitincolesterol Aciltransferasa .
Déficit de Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
Déficit de Lecitincolesterol Aciltransferasa .
Distrofia Corneal Dislipoproteinémica .
Enfermedad del Ojo de Pescado .
Enfermedad del Ojo de Pez .
Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de las lipoproteínas causado por la mutación del gen de LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASA. Se caracteriza por niveles bajos de colesterol HDL y la tríada de OPACIDADES DE LA CÓRNEA; ANEMIA HEMOLÍTICA; y PROTEINURIA con insuficiencia renal. .
0.57
3368