Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal. Trastornos de la Enzima Lisosomal . Enfermedades por Almacenamiento Lisosómico . Trastornos de la Enzima Lisosómica . Errores congénitos del metabolismo que se caracterizan por defectos en hidrolasas lisosomales específicas y que producen acumulación intracelular de sustratos no metabolizados. . 1.00
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso. Enfermedades del Sistema Nervioso por Almacenamiento Lisosomal . Enfermedades por Almacenamiento Lisosómico del Sistema Nervioso . Enfermedades del Sistema Nervioso por Almacenamiento Lisosómico . Grupo de trastornos enzimáticos que afectan al sistema nervioso central y, en variable grado, al sistema esquelético, sistema linforeticular, y otros órganos. Las afecciones se caracterizan por acumulación anormal de material catabólico dentro de los lisosomas. . 0.79
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico. Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Infantil . Enfermedad de Salla . Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Tipo Finlandés . Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico de Forma Infantil . Sialuria . Sialuria de Tipo Finlandés . Sialuria de Forma Infantil . Trastornos neurodegenerativos autosómicos recesivos causados por defectos en el transporte en las membranas lisosómicas que dan lugar a la acumulación de ácido siálico libre (ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO) en el interior de los lisosomas. Los dos fenotipos clínicos principales, que son variantes alélicos del gen SLC17A5, son la ISSD, forma infantil grave, o enfermedad de Salla, una forma del adulto lentamente progresiva, denominada de acuerdo con la zona geográfica de Finlandia en donde residía el primer grupo familiar estudiado. . 0.65
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno. Glucogenosis . Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del glucógeno. En algunos pacientes, se presenta importante participación hepática. En otros, ocurre un almacenamiento generalizado de glucógeno , algunas veces con importante afectación cardíaca. . 0.58
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I. Deficiencia de Glucosa Fosfatasa . Deficiencia de Glucosa-6-Fosfatasa . Glucogenosis 1 . Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno Hepatorrenal . Enfermedad de von Gierke . Deficiencia de Glucosafosfatasa . Enfermedad autosómica recesiva en la que está ausente la expresión del gen de la glucosa-6-fosfatasa, lo que produce hipoglicemia debido a la falta de producción de glucosa. La acumulación de glucógeno en hígado y riñones produce organomegalia, particularlmente hepatomegalia masiva. En el plasma hay incremento en la concentración de ácido láctico e hiperlipidemia. A menudo hay gota clínica a comienzos de la infancia. . 0.57
