Acetil-CoA Carboxilasa. Acetilcoenzima A Carboxilasa . Acetil CoA Carboxilasa . Enzima carboxilante que cataliza la conversión de ATP, acetil-CoA y HCO3- en ADP, ortofosfato y malonil CoA. Es una proteína biotinilada que también cataliza la transcarboxilación. La enzima vegetal también carboxila propanoil-CoA y butanoil-CoA. EC 6.4.1.2. . 0.86
Metilmalonil-CoA Descarboxilasa. Propionil-CoA Carboxilasa . Metilmalonil-CoA Decarboxilasa . Carboxiliasa que cataliza la descarboxilación de (S)-2-Metil-3-oxopropanoil-CoA a propanoil-CoA reductasa. En los microorganismos, la reacción puede ser acoplada al transporte vectorial de iones de SODIO a través de la membrana citoplasmática. . 0.45
Deficiencia Múltiple de Carboxilasa. Deficiencia Combinada de Carboxilasa . Anomalías en el catabolismo de carbohidratos y de aminoácidos de cadena ramificada que responden al tratamiento con biotina. Pueden producirse por deficiencia de las enzimas propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, biotinidasa, o propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, y piruvato carboxilasa. . 0.44
Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa. Deficiencia de Carboxilasa Múltiple de Forma Neonatal . Deficiencia de Carboxilasa de Forma Neonatal Múltiple . Deficiencia de Holocarboxilasa Sintasa . Forma neonatal del DEFICIENCIA DE CARBOXILASA MÚLTIPLE que se debe a un defecto o déficit de holocarboxilasa sintetasa. La HLCS es la enzima que establece enlaces covalentes entre la biotina y las carboxilasas dependientes de la biotina (propionil-CoA carboxilasa, piruvato carboxilasa, y beta-metilcrotonil-CoA carboxilasa). . 0.41
Ligasas de Carbono-Carbono. Enzimas que catalizan la unión de dos moléculas a través de la formación de un enlace carbono-carbono. Son enzimas carboxilantes y en su mayoría, biotinil-proteínas. EC 6.4. . 0.41
Deficiencia de Biotinidasa. Deficiencia Múltiple de Carboxilasa de Inicio Tardío . Deficiencia de Carboxilasa Múltiple de Inicio Tardío . Deficiencia de Carboxilasa Tardía Múltiple . Deficiencia Múltiple de Carboxilasa Tardía . Forma de comienzo tardío de la DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE CARBOXILASA (déficit de la actividad de las enzimas biotin-dependientes propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa y PIRUVATO CARBOXILASA) debido a un defecto o déficit de biotinidasa que es esencial para reciclar la BIOTINA. . 0.38
Acidemia Propiónica. Glicinemia Cetósica . Hiperglicinemia Cetósica . Deficiencia de PCC . Propionicacidemia . Deficiencia de Propionil-CoA-Carboxilasa . Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes PROPIONIL-COA CARBOXILASA y que dan lugar a una disfunción en la ramas de cadena de aminoácidos y en el metabolismo de ciertos ácidos grasos. La aparición neonatal clínica se caracteriza por grave acidemia metabólica acompañada por hiperamonemia, HIPERGLUCEMIA, letargo, vómitos, HIPOTONÍA y HEPATOMEGALIA. Sobrevivientes del tipo de aparición neonatal de la acidemia propiónica a menudo muestran retraso del desarrollo, e intolerancia a las proteínas en la dieta. Las formas de inicio tardío de la enfermedad exhiben mediano retraso mental y/o del desarrollo, a veces sin acidemia metabólica. . 0.38
Lisina Carboxipeptidasa. Carboxipeptidasa N . Quininasa I . Serina carboxipeptidasa que remueve aminoácidos C-terminales, preferentemente lisina, de péptidos y proteínas. Mediante esta acción, inactiva la bradicinina. EC 3.4.17.3. . 0.37
