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 Categorias DeCS

C16 Enfermedades y Anomalas Neonatales Congnitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genticas Congnitas .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.100 Errores Innatos del Metabolismo de los Aminocidos .
C16.320.565.100.620 Deficiencia Mltiple de Carboxilasa .
C16.320.565.100.620.100 Deficiencia de Biotinidasa .
C16.320.565.100.620.380 Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa .
C16.320.565.100.823 Acidemia Propinica .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.720 Deficiencia Mltiple de Carboxilasa .
C16.320.565.202.720.100 Deficiencia de Biotinidasa .
C16.320.565.202.720.380 Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metablicas .
C18.452 Enfermedades Metablicas .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.100 Errores Innatos del Metabolismo de los Aminocidos .
C18.452.648.100.620 Deficiencia Mltiple de Carboxilasa .
C18.452.648.100.620.100 Deficiencia de Biotinidasa .
C18.452.648.100.620.380 Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa .
C18.452.648.100.823 Acidemia Propinica .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.720 Deficiencia Mltiple de Carboxilasa .
C18.452.648.202.720.100 Deficiencia de Biotinidasa .
C18.452.648.202.720.380 Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa .
D08 Enzimas y Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolasas .
D08.811.277.656 Pptido Hidrolasas .
D08.811.277.656.350 Exopeptidasas .
D08.811.277.656.350.245 Carboxipeptidasas .
D08.811.277.656.350.245.450 Lisina Carboxipeptidasa .
D08.811.277.656.350.555 Metaloexopeptidasas .
D08.811.277.656.350.555.750 Lisina Carboxipeptidasa .
D08.811.277.656.675 Metaloproteasas .
D08.811.277.656.675.555 Metaloexopeptidasas .
D08.811.277.656.675.555.750 Lisina Carboxipeptidasa .
D08.811.464 Ligasas .
D08.811.464.257 Ligasas de Carbono-Carbono .
D08.811.464.257.050 Acetil-CoA Carboxilasa .
D08.811.520 Liasas .
D08.811.520.224 Liasas de Carbono-Carbono .
D08.811.520.224.125 Carboxiliasas .
D08.811.520.224.125.387 Metilmalonil-CoA Descarboxilasa .
D08.811.641 Enzimas Multifuncionales .
D08.811.641.249 Acetil-CoA Carboxilasa .
 
 Trminos
 Sinnimos e Histricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Acetil-CoA Carboxilasa .
Acetilcoenzima A Carboxilasa .
Acetil CoA Carboxilasa .
Enzima carboxilante que cataliza la conversin de ATP, acetil-CoA y HCO3- en ADP, ortofosfato y malonil CoA. Es una protena biotinilada que tambin cataliza la transcarboxilacin. La enzima vegetal tambin carboxila propanoil-CoA y butanoil-CoA. EC 6.4.1.2. .
0.86
32704
 
Metilmalonil-CoA Descarboxilasa .
Propionil-CoA Carboxilasa .
Metilmalonil-CoA Decarboxilasa .
Carboxiliasa que cataliza la descarboxilacin de (S)-2-Metil-3-oxopropanoil-CoA a propanoil-CoA reductasa. En los microorganismos, la reaccin puede ser acoplada al transporte vectorial de iones de SODIO a travs de la membrana citoplasmtica. .
0.45
2316
 
Deficiencia Mltiple de Carboxilasa .
Deficiencia Combinada de Carboxilasa .
Anomalas en el catabolismo de carbohidratos y de aminocidos de cadena ramificada que responden al tratamiento con biotina. Pueden producirse por deficiencia de las enzimas propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, biotinidasa, o propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, y piruvato carboxilasa. .
0.44
068
 
Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa .
Deficiencia de Carboxilasa Mltiple de Forma Neonatal .
Deficiencia de Carboxilasa de Forma Neonatal Mltiple .
Deficiencia de Holocarboxilasa Sintasa .
Forma neonatal del DEFICIENCIA DE CARBOXILASA MLTIPLE que se debe a un defecto o dficit de holocarboxilasa sintetasa. La HLCS es la enzima que establece enlaces covalentes entre la biotina y las carboxilasas dependientes de la biotina (propionil-CoA carboxilasa, piruvato carboxilasa, y beta-metilcrotonil-CoA carboxilasa). .
0.41
030
 
Ligasas de Carbono-Carbono .
Enzimas que catalizan la unin de dos molculas a travs de la formacin de un enlace carbono-carbono. Son enzimas carboxilantes y en su mayora, biotinil-protenas. EC 6.4. .
0.41
1713
 
Deficiencia de Biotinidasa .
Deficiencia Mltiple de Carboxilasa de Inicio Tardo .
Deficiencia de Carboxilasa Mltiple de Inicio Tardo .
Deficiencia de Carboxilasa Tarda Mltiple .
Deficiencia Mltiple de Carboxilasa Tarda .
Forma de comienzo tardo de la DEFICIENCIA MLTIPLE DE CARBOXILASA (dficit de la actividad de las enzimas biotin-dependientes propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa y PIRUVATO CARBOXILASA) debido a un defecto o dficit de biotinidasa que es esencial para reciclar la BIOTINA. .
0.38
7130
 
Acidemia Propinica .
Glicinemia Cetsica .
Hiperglicinemia Cetsica .
Deficiencia de PCC .
Propionicacidemia .
Deficiencia de Propionil-CoA-Carboxilasa .
Trastorno metablico autosmico recesivo causado por mutaciones en los genes PROPIONIL-COA CARBOXILASA y que dan lugar a una disfuncin en la ramas de cadena de aminocidos y en el metabolismo de ciertos cidos grasos. La aparicin neonatal clnica se caracteriza por grave acidemia metablica acompaada por hiperamonemia, HIPERGLUCEMIA, letargo, vmitos, HIPOTONA y HEPATOMEGALIA. Sobrevivientes del tipo de aparicin neonatal de la acidemia propinica a menudo muestran retraso del desarrollo, e intolerancia a las protenas en la dieta. Las formas de inicio tardo de la enfermedad exhiben mediano retraso mental y/o del desarrollo, a veces sin acidemia metablica. .
0.38
4132
 
Lisina Carboxipeptidasa .
Carboxipeptidasa N .
Quininasa I .
Serina carboxipeptidasa que remueve aminocidos C-terminales, preferentemente lisina, de pptidos y protenas. Mediante esta accin, inactiva la bradicinina. EC 3.4.17.3. .
0.37
1476