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 Categorias DeCS

C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.100 Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos .
C16.320.565.100.620 Deficiencia Múltiple de Carboxilasa .
C16.320.565.100.620.100 Deficiencia de Biotinidasa .
C16.320.565.100.620.380 Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa .
C16.320.565.100.823 Acidemia Propiónica .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.720 Deficiencia Múltiple de Carboxilasa .
C16.320.565.202.720.100 Deficiencia de Biotinidasa .
C16.320.565.202.720.380 Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.100 Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos .
C18.452.648.100.620 Deficiencia Múltiple de Carboxilasa .
C18.452.648.100.620.100 Deficiencia de Biotinidasa .
C18.452.648.100.620.380 Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa .
C18.452.648.100.823 Acidemia Propiónica .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.720 Deficiencia Múltiple de Carboxilasa .
C18.452.648.202.720.100 Deficiencia de Biotinidasa .
C18.452.648.202.720.380 Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa .
D08 Enzimas y Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolasas .
D08.811.277.656 Péptido Hidrolasas .
D08.811.277.656.350 Exopeptidasas .
D08.811.277.656.350.245 Carboxipeptidasas .
D08.811.277.656.350.245.450 Lisina Carboxipeptidasa .
D08.811.277.656.350.555 Metaloexopeptidasas .
D08.811.277.656.350.555.750 Lisina Carboxipeptidasa .
D08.811.277.656.675 Metaloproteasas .
D08.811.277.656.675.555 Metaloexopeptidasas .
D08.811.277.656.675.555.750 Lisina Carboxipeptidasa .
D08.811.464 Ligasas .
D08.811.464.257 Ligasas de Carbono-Carbono .
D08.811.464.257.050 Acetil-CoA Carboxilasa .
D08.811.520 Liasas .
D08.811.520.224 Liasas de Carbono-Carbono .
D08.811.520.224.125 Carboxiliasas .
D08.811.520.224.125.387 Metilmalonil-CoA Descarboxilasa .
D08.811.641 Enzimas Multifuncionales .
D08.811.641.249 Acetil-CoA Carboxilasa .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Acetil-CoA Carboxilasa .
Acetilcoenzima A Carboxilasa .
Acetil CoA Carboxilasa .
Enzima carboxilante que cataliza la conversión de ATP, acetil-CoA y HCO3- en ADP, ortofosfato y malonil CoA. Es una proteína biotinilada que también cataliza la transcarboxilación. La enzima vegetal también carboxila propanoil-CoA y butanoil-CoA. EC 6.4.1.2. .
0.86
32704
 
Metilmalonil-CoA Descarboxilasa .
Propionil-CoA Carboxilasa .
Metilmalonil-CoA Decarboxilasa .
Carboxiliasa que cataliza la descarboxilación de (S)-2-Metil-3-oxopropanoil-CoA a propanoil-CoA reductasa. En los microorganismos, la reacción puede ser acoplada al transporte vectorial de iones de SODIO a través de la membrana citoplasmática. .
0.45
2316
 
Deficiencia Múltiple de Carboxilasa .
Deficiencia Combinada de Carboxilasa .
Anomalías en el catabolismo de carbohidratos y de aminoácidos de cadena ramificada que responden al tratamiento con biotina. Pueden producirse por deficiencia de las enzimas propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, biotinidasa, o propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, y piruvato carboxilasa. .
0.44
068
 
Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa .
Deficiencia de Carboxilasa Múltiple de Forma Neonatal .
Deficiencia de Carboxilasa de Forma Neonatal Múltiple .
Deficiencia de Holocarboxilasa Sintasa .
Forma neonatal del DEFICIENCIA DE CARBOXILASA MÚLTIPLE que se debe a un defecto o déficit de holocarboxilasa sintetasa. La HLCS es la enzima que establece enlaces covalentes entre la biotina y las carboxilasas dependientes de la biotina (propionil-CoA carboxilasa, piruvato carboxilasa, y beta-metilcrotonil-CoA carboxilasa). .
0.41
030
 
Ligasas de Carbono-Carbono .
Enzimas que catalizan la unión de dos moléculas a través de la formación de un enlace carbono-carbono. Son enzimas carboxilantes y en su mayoría, biotinil-proteínas. EC 6.4. .
0.41
1713
 
Deficiencia de Biotinidasa .
Deficiencia Múltiple de Carboxilasa de Inicio Tardío .
Deficiencia de Carboxilasa Múltiple de Inicio Tardío .
Deficiencia de Carboxilasa Tardía Múltiple .
Deficiencia Múltiple de Carboxilasa Tardía .
Forma de comienzo tardío de la DEFICIENCIA MÚLTIPLE DE CARBOXILASA (déficit de la actividad de las enzimas biotin-dependientes propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa y PIRUVATO CARBOXILASA) debido a un defecto o déficit de biotinidasa que es esencial para reciclar la BIOTINA. .
0.38
7130
 
Acidemia Propiónica .
Glicinemia Cetósica .
Hiperglicinemia Cetósica .
Deficiencia de PCC .
Propionicacidemia .
Deficiencia de Propionil-CoA-Carboxilasa .
Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes PROPIONIL-COA CARBOXILASA y que dan lugar a una disfunción en la ramas de cadena de aminoácidos y en el metabolismo de ciertos ácidos grasos. La aparición neonatal clínica se caracteriza por grave acidemia metabólica acompañada por hiperamonemia, HIPERGLUCEMIA, letargo, vómitos, HIPOTONÍA y HEPATOMEGALIA. Sobrevivientes del tipo de aparición neonatal de la acidemia propiónica a menudo muestran retraso del desarrollo, e intolerancia a las proteínas en la dieta. Las formas de inicio tardío de la enfermedad exhiben mediano retraso mental y/o del desarrollo, a veces sin acidemia metabólica. .
0.38
6132
 
Lisina Carboxipeptidasa .
Carboxipeptidasa N .
Quininasa I .
Serina carboxipeptidasa que remueve aminoácidos C-terminales, preferentemente lisina, de péptidos y proteínas. Mediante esta acción, inactiva la bradicinina. EC 3.4.17.3. .
0.37
1476