Errores Innatos del Metabolismo. Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero. . 1.00
Encefalopatías Metabólicas Innatas. Enfermedades Encefálicas Metabólicas Innatas . Enfermedades Metabólicas Innatas del Sistema Nervioso Central . Enfermedades Metabólicas Familiares del Encéfalo . Errores Innatos del Metabolismo Encefálico . Enfermedades Metabólicas Innatas del Encéfalo . Encefalopatías Innatas del Metabolismo . Enfermedades Metabólicas Familiares del Encéfalo . Enfermedades Cerebrales Metabólicas Innatas . Enfermedades Metabólicas Familiares del Cerebro . Errores Innatos del Metabolismo Cerebral . Enfermedades Metabólicas Innatas del Cerebro . Enfermedades Cerebrales Metabólicas Familiares . Errores del metabolismo encefálico resultantes de estados de deficiencia enzimática primariamente congénitos. La mayoría de estas afecciones son familiares, sin embargo, puede ocurrir también una mutación espontánea. La deficiente actividad enzimática puede producir disfunción encefálica al generar acumulación de sustrato, reducir la formación del producto, o hacer que el metabolismo se establezca por vías alternativas. . 0.89
Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato. Trastorno hereditario del metabolismo del piruvato. Es difícil de diagnosticar y describir debido a que el piruvato es el intermediario principal de la glucolisis, gluconeogénesis, y del ciclo del ácido tricarboxílico. Algunas enfermedades metabólicas congénitas pueden alterar indirectamente al metabolismo del piruvato. Los trastornos del metabolismo del piruvato parecen llevar a deficiencias en la síntesis de neurotransmisores y, consecuentemente, a trastornos del sistema nervioso. . 0.87
Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo. Errores Innatos del Metabolismo de los Esteroides . Alteraciones Congénitas del Metabolismo de los Esteroides . Errores en el proceso metabólico de ESTEROIDES como resultado de mutaciones genéticas innatas que son hereditarias o adquiridas en útero. . 0.86
Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa. Anomalía hereditaria del metabolismo de la fructosa, que incluye tres tipos conocidos autosómicos recesivos: deficiencia de fructoquinasa hepática (fructosuria esencial), intolerancia hereditaria a la fructosa, y deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-difosfatasa. La fructosuria esencial es un trastorno metabólico benigno u asintomático ocasionado por deficiencia en la fructoquinasa, lo que produce disminución en la conversión de fructosa a fructosa-1-fosfato e hiperfructosemia alimentaria, pero sin disfunción clínica; puede producir una prueba de diabetes falsa-positiva. . 0.85
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos. Aminoacidopatías Congénitas . Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas. . 0.84
