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 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatías .
C10.228.140.163 Encefalopatías Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.100 Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos .
C16.320.565.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.251 Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa .
C16.320.565.202.810 Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato .
C16.320.565.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C16.320.565.618 Errores Innatos del Metabolismo de los Metales .
C16.320.565.925 Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatías Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.584 Trastornos del Metabolismo de los Lípidos .
C18.452.584.562 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.100 Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos .
C18.452.648.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.251 Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa .
C18.452.648.202.810 Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato .
C18.452.648.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C18.452.648.618 Errores Innatos del Metabolismo de los Metales .
C18.452.648.925 Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
Alteraciones del metabolismo de los LÍPIDOS debidos a MUTACIONES genéticas congénitas hereditarias. .
0.91
112498
 
Errores Innatos del Metabolismo .
Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero. .
0.86
1639709
 
Errores Innatos del Metabolismo de los Metales .
Disfunciones en el metabolismo de los metales resultantes de mutaciones genéticas innatas que son heredadas o adquiridas en el útero. .
0.79
2276
 
Encefalopatías Metabólicas Innatas .
Enfermedades Encefálicas Metabólicas Innatas .
Enfermedades Metabólicas Innatas del Sistema Nervioso Central .
Enfermedades Metabólicas Familiares del Encéfalo .
Errores Innatos del Metabolismo Encefálico .
Enfermedades Metabólicas Innatas del Encéfalo .
Encefalopatías Innatas del Metabolismo .
Enfermedades Metabólicas Familiares del Encéfalo .
Enfermedades Cerebrales Metabólicas Innatas .
Enfermedades Metabólicas Familiares del Cerebro .
Errores Innatos del Metabolismo Cerebral .
Enfermedades Metabólicas Innatas del Cerebro .
Enfermedades Cerebrales Metabólicas Familiares .
Errores del metabolismo encefálico resultantes de estados de deficiencia enzimática primariamente congénitos. La mayoría de estas afecciones son familiares, sin embargo, puede ocurrir también una mutación espontánea. La deficiente actividad enzimática puede producir disfunción encefálica al generar acumulación de sustrato, reducir la formación del producto, o hacer que el metabolismo se establezca por vías alternativas. .
0.77
4508
 
Errores Congénitos del Metabolismo Esteroideo .
Errores Innatos del Metabolismo de los Esteroides .
Alteraciones Congénitas del Metabolismo de los Esteroides .
Errores en el proceso metabólico de ESTEROIDES como resultado de mutaciones genéticas innatas que son hereditarias o adquiridas en útero. .
0.75
1100
 
Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato .
Trastorno hereditario del metabolismo del piruvato. Es difícil de diagnosticar y describir debido a que el piruvato es el intermediario principal de la glucolisis, gluconeogénesis, y del ciclo del ácido tricarboxílico. Algunas enfermedades metabólicas congénitas pueden alterar indirectamente al metabolismo del piruvato. Los trastornos del metabolismo del piruvato parecen llevar a deficiencias en la síntesis de neurotransmisores y, consecuentemente, a trastornos del sistema nervioso. .
0.75
061
 
Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa .
Anomalía hereditaria del metabolismo de la fructosa, que incluye tres tipos conocidos autosómicos recesivos: deficiencia de fructoquinasa hepática (fructosuria esencial), intolerancia hereditaria a la fructosa, y deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-difosfatasa. La fructosuria esencial es un trastorno metabólico benigno u asintomático ocasionado por deficiencia en la fructoquinasa, lo que produce disminución en la conversión de fructosa a fructosa-1-fosfato e hiperfructosemia alimentaria, pero sin disfunción clínica; puede producir una prueba de diabetes falsa-positiva. .
0.74
150
 
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos .
Aminoacidopatías Congénitas .
Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas. .
0.73
425269
 
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
Disfunciones del METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO resultantes de mutaciones genéticas innatas que son heredadas o adquiridas en el útero. .
0.71
62296