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 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.597 Manifestaciones Neurolgicas .
C10.597.606 Manifestaciones Neuroconductuales .
C10.597.606.643 Discapacidad Intelectual .
C10.597.606.643.455 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C10.597.606.643.455.750 Mucopolisacaridosis II .
C16 Enfermedades y Anomalas Neonatales Congnitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genticas Congnitas .
C16.320.322 Enfermedades Genticas Ligadas al Cromosoma X .
C16.320.322.500 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.322.500.750 Mucopolisacaridosis II .
C16.320.400 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C16.320.400.525 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.400.525.750 Mucopolisacaridosis II .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.715 Mucopolisacaridosis .
C16.320.565.202.715.640 Mucopolisacaridosis I .
C16.320.565.202.715.645 Mucopolisacaridosis II .
C16.320.565.202.715.650 Mucopolisacaridosis III .
C16.320.565.202.715.655 Mucopolisacaridosis IV .
C16.320.565.202.715.675 Mucopolisacaridosis VII .
C16.320.565.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C16.320.565.595.600 Mucopolisacaridosis .
C16.320.565.595.600.640 Mucopolisacaridosis I .
C16.320.565.595.600.645 Mucopolisacaridosis II .
C16.320.565.595.600.650 Mucopolisacaridosis III .
C16.320.565.595.600.655 Mucopolisacaridosis IV .
C16.320.565.595.600.675 Mucopolisacaridosis VII .
C17 Enfermedades de la Piel y Tejido Conjuntivo .
C17.300 Enfermedades del Tejido Conjuntivo .
C17.300.550 Mucinosis .
C17.300.550.575 Mucopolisacaridosis .
C17.300.550.575.640 Mucopolisacaridosis I .
C17.300.550.575.645 Mucopolisacaridosis II .
C17.300.550.575.650 Mucopolisacaridosis III .
C17.300.550.575.655 Mucopolisacaridosis IV .
C17.300.550.575.675 Mucopolisacaridosis VII .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metablicas .
C18.452 Enfermedades Metablicas .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.715 Mucopolisacaridosis .
C18.452.648.202.715.640 Mucopolisacaridosis I .
C18.452.648.202.715.645 Mucopolisacaridosis II .
C18.452.648.202.715.650 Mucopolisacaridosis III .
C18.452.648.202.715.655 Mucopolisacaridosis IV .
C18.452.648.202.715.675 Mucopolisacaridosis VII .
C18.452.648.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C18.452.648.595.600 Mucopolisacaridosis .
C18.452.648.595.600.640 Mucopolisacaridosis I .
C18.452.648.595.600.645 Mucopolisacaridosis II .
C18.452.648.595.600.650 Mucopolisacaridosis III .
C18.452.648.595.600.655 Mucopolisacaridosis IV .
C18.452.648.595.600.675 Mucopolisacaridosis VII .
D09 Carbohidratos .
D09.698 Polisacridos .
D09.698.373 Glicosaminoglicanos .
D09.698.373.425 Heparitina Sulfato .
 
 Trminos
 Sinnimos e Histricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Mucinosis .
Estado mucoide que se caracteriza por deposicin elevada y acumulacin de mucina (mucopolisacridos) en el tejido drmico. Los fibroblastos son responsables de la produccin de mucopolisacridos cidos (GLICOSAMINOGLICANOS) en la sustancia basal del sistema del tejido conectivo. Ellos se acumulan en grandes cantidades en la dermis cuando los fibroblastos producen cantidades anormalmente elevadas de mucopolisacridos del tipo del cido hialurnico, condroitn sulfato, o heparina. .
0.74
 
Glicosaminoglicanos .
Glucosaminoglicanos .
Glicosaminoglucuronanos .
Mucopolisacridos .
Heteropolisacridos que contienen una hexosamina N-acetilada en una unidad disacrida repetitiva caracterstica. La estructura repetitiva de cada disacrido implica enlaces 1,4- y 1,3-enlaces alternativos que consisten en N-acetilglucosamina (vase ACETILGLUCOSAMINA) o N-acetilgalactosamina (vase ACETILGALACTOSAMINA). .
0.50
 
Mucopolisacaridosis .
Grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal producida cada una por una deficiencia heredada de una enzima que participa en la degradacin de los glicosaminoglicanos (mucopolisacridos). Las enfermedades son progresivas y a menudo muestran un amplio espectro de severidad clnica dentro de una deficiencia enzimtica. .
0.48
 
Mucopolisacaridosis II .
Gargolismo del Sndrome de Hunter .
Sndrome de Hunter .
Deficiencia de Iduronato 2-Sulfatasa .
Deficiencia de Iduronato Sulfatasa .
Deficiencia de Sulfoiduronato Sulfatasa .
Enfermedad sistmica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro fsico progresivo y que se origina por deficiencia de la L-sulfoiduronato sulfatasa. Esta enfermedad difiere de la MUCOPOLISACARIDOSIS I porque posee una progresin ms lenta, ausencia de nubosidad corneal, y herencia ligada al cromosoma X, no autosmica recesiva. La forma leve posee una inteligencia casi normal y muchos aos de vida. La forma severa usualmente produce la muerte alrededor de los 15 aos de edad. .
0.42
 
Mucopolisacaridosis I .
Sndrome de Hurler .
Sndrome de Pfaundler-Hurler .
Lipocondrodistrofia .
Sndrome de Hurler-Scheie .
Mucopolisacaridosis V .
Sndrome de Scheie .
GARGOLISMO .
Enfermedad sistmica de almacenamiento lisosomal ocasionada por dficit de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA) y que se caracteriza por deterioro fsico progresivo con excrecin urinaria de DERMATN SULFATO y HEPARITINA SULFATO. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clnica desde grave a leve: sndrome de Hurler, sndrome de Hurler-Scheie y sndrome de Scheie (anteriormente mucopolisacaridosis V). Los sntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardacas y respiracin ruidosa. .
0.42
 
Heparitina Sulfato .
Heparn Sulfato .
Sulfato de Heparano .
HEPARANO SULFATO .
Un heteropolisacrido cuya estructura es similar a la HEPARINA. Se acumula en individuos que tienen MUCOPOLISACARIDOSIS. .
0.42
 
Mucopolisacaridosis IV .
Eccentroosteocondrodisplasia .
Enfermedad de Morquio .
Mucopolisacaridosis Tipo IV A .
Mucopolisacaridosis Tipo IVA .
Trastorno gentico del metabolismo de los mucopolisacridos que se caracteriza por anomalas esquelticas, inestabilidad articular, desarrollo de mielopata cervical, y cantidad excesiva de keratn sulfato en la orina. Hay dos formas bioqumicamente diferentes, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente. .
0.42
 
Mucopolisacaridosis III .
Oligofrenia Polidistrfica .
Sndrome de Sanfilippo .
Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de heparitin sulfato en la orina, retraso mental progresivo, enanismo leve, y otros trastornos esquelticos. Hay cuatro formas clnicamente indistinguibles pero diferentes bioqumicamente, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente. .
0.41
 
Mucopolisacaridosis VII .
Sndrome de Sly .
Sndrome Disimulado .
Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de cantidades excesivas de dermatn y heparn sulfatos en la orina y por poseer caracteristicas semejantes al Hurler. Es producida por una deficiencia de beta-glucuronidasa. .
0.40