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 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatías .
C10.228.140.163 Encefalopatías Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C10.228.140.163.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C10.228.140.163.100.435.295 Fucosidosis .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C16.320.565.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.189.435.295 Fucosidosis .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.303 Fucosidosis .
C16.320.565.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C16.320.565.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.595.554.295 Fucosidosis .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatías Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.132.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.132.100.435.295 Fucosidosis .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.648.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.189.435.295 Fucosidosis .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.303 Fucosidosis .
C18.452.648.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C18.452.648.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.595.554.295 Fucosidosis .
D08 Enzimas y Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolasas .
D08.811.277.450 Glicósido Hidrolasas .
D08.811.277.450.050 alfa-L-Fucosidasa .
D08.811.913 Transferasas .
D08.811.913.050 Aciltransferasas .
D08.811.913.400 Glicosiltransferasas .
D08.811.913.400.100 N-Acetilhexosaminiltransferasas .
D08.811.913.400.100.200 N-Acetilgalactosaminiltransferasas .
D08.811.913.400.100.200.300 Fucosil Galactosa alfa-N-Acetilgalactosaminiltransferasa .
D08.811.913.400.450 Hexosiltransferasas .
D08.811.913.400.450.300 Fucosiltransferasas .
D08.811.913.400.450.460 Glucosiltransferasas .
D08.811.913.400.450.560 Manosiltransferasas .
D08.811.913.400.725 Pentosiltransferasa .
D09 Carbohidratos .
D09.254 Desoxiazúcares .
D09.254.488 Fucosa .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Fucosiltransferasas .
Enzimas que catalizan la transferencia de fucosa de un nucleósido difosfato fucosa a una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato, glicoproteína o una molécula de glicolípido. La actividad elevada de algunas fucosiltransferasas en el suero humano puede servir como indicador de malignidad. La clase incluye EC 2.4.1.65; EC 2.4.1.68; EC 2.4.1.69; EC 2.4.1.89. .
1.00
31903
 
Glucosiltransferasas .
Enzimas que catalizan la transferencia de glucosa de un nucleósido difosfato a una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. EC 2.4.1.-. .
0.68
178632
 
alfa-L-Fucosidasa .
Fucosidasa .
Enzima que cataliza la hidrólisis de un alfa L-fucósido para dar lugar a un alcohol y L-fucosa. La deficiencia de esta enzima puede causar FUCOSIDOSIS. EC 3.2.1.51. .
0.64
5991
 
Glicosiltransferasas .
Enzimas que catalizan la transferencia de grupos glicosil a un aceptor. Más frecuentemente, la molécula de carbohidrato actúa como aceptor, pero el fosfato inorgánico también puede actuar como aceptor, como en el caso de las fosforilasas. Algunas enzimas de este grupo catalizan también la hidrólisis, que puede ser considerada como transferencia de un grupo glicosil de un donador para el agua. Las subclases comprenden las HEXOSILTRANSFERASAS, PENTOSILTRANSFERASAS, SIALILTRANSFERASAS, y aquellas que transfieren otros grupos glicosil. EC 2.4. .
0.64
233465
 
Manosiltransferasas .
Enzimas que catalizan la transferencia de manosa de un nucleósido difosfato manosa a una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. El grupo comprende EC 2.4.1.32, EC 2.4.1.48, EC 2.4.1.54 y EC 2.4.1.57. .
0.63
1975
 
Fucosa .
Desoxigalactosa .
Desoxiazúcar formado por anillo de seis miembros con la fórmula química C6H12O5. Carece de un grupo hidroxilo en el carbono en la posición 6 de la molécula. .
0.63
104806
 
Fucosidosis .
Enfermedad por Deficiencia de Fucosidasa .
Enfermedad de almacenamiento lisosomal autosómica recesiva, producida por deficiencia de la actividad de la ALFA-L-FUCOSIDASA que lleva a acumulación de ESFINGOLIPIDOS que contienen fucosa, GLICOPROTEÍNAS y mucopolisacáridos (GLUCOSAMINOGLICANOS) en los lisosomas. La forma infantil (tipo I) se caracteríza por deterioro psicomotor, ESPASTICIDAD MUSCULAR, características faciales rudas, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, visceromegalia, CONVULSIONES, infecciones recurrentes y MACROGLOSIA, con muerte que se produce en la primera década de la vida. La fucosidosis juvenil (tipo II) es la variante más común y se caracteriza por una pérdida lentamente progresiva de la función neurológica y angioqueratoma corporal difusa. La supervivencia del tipo II puede ser hasta la cuarta década de la vida (Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31). .
0.60
2145
 
Fucosil Galactosa alfa-N-Acetilgalactosaminiltransferasa .
Fucosil Galactosa Acetilgalactosaminiltransferasa .
Enzima que cataliza la transferencia de acetilgalactosamina de UDP N-acetilgalactosamina a varios 2-fucosilgalactósidos como aceptores. EC 2.4.1.40. .
0.60
048
 
Pentosiltransferasa .
Enzimas de la clase transferasas que catalizan la transferencia de un grupo pentosas de un compuesto a otro. .
0.59
53447
 
Aciltransferasas .
Enzimas de la clase de las transferasas que catalizan la transferencia de grupos acil de donador a aceptor, formando ésteres o amidas. EC 2.3. .
0.58
49767