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 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatías .
C10.228.140.163 Encefalopatías Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C10.228.140.163.100.813 Enfermedad de Refsum .
C10.292 Enfermedades de los Nervios Craneales .
C10.292.700 Enfermedades del Nervio Óptico .
C10.292.700.225 Atrofia Óptica .
C10.292.700.225.500 Atrofias Ópticas Hereditarias .
C10.500 Malformaciones del Sistema Nervioso .
C10.500.300 Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial .
C10.500.300.200 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth .
C10.500.300.780 Enfermedad de Refsum .
C10.500.300.820 Paraplejía Espástica Hereditaria .
C10.500.310 Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas .
C10.574 Enfermedades Neurodegenerativas .
C10.574.500 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C10.574.500.495 Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial .
C10.574.500.495.200 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth .
C10.574.500.495.780 Enfermedad de Refsum .
C10.574.500.495.820 Paraplejía Espástica Hereditaria .
C10.574.500.496 Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas .
C10.574.500.662 Atrofias Ópticas Hereditarias .
C10.668 Enfermedades Neuromusculares .
C10.668.829 Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico .
C10.668.829.800 Polineuropatías .
C10.668.829.800.175 Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas .
C10.668.829.800.300 Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial .
C10.668.829.800.300.200 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth .
C10.668.829.800.300.780 Enfermedad de Refsum .
C10.668.829.800.300.820 Paraplejía Espástica Hereditaria .
C11 Oftalmopatías .
C11.270 Enfermedades Hereditarias del Ojo .
C11.270.564 Atrofias Ópticas Hereditarias .
C11.640 Enfermedades del Nervio Óptico .
C11.640.451 Atrofia Óptica .
C11.640.451.451 Atrofias Ópticas Hereditarias .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.131 Anomalías Congénitas .
C16.131.666 Malformaciones del Sistema Nervioso .
C16.131.666.300 Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial .
C16.131.666.300.200 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth .
C16.131.666.300.780 Enfermedad de Refsum .
C16.131.666.300.820 Paraplejía Espástica Hereditaria .
C16.131.666.310 Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.290 Enfermedades Hereditarias del Ojo .
C16.320.290.564 Atrofias Ópticas Hereditarias .
C16.320.400 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C16.320.400.375 Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial .
C16.320.400.375.200 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth .
C16.320.400.375.780 Enfermedad de Refsum .
C16.320.400.375.820 Paraplejía Espástica Hereditaria .
C16.320.400.415 Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas .
C16.320.400.630 Atrofias Ópticas Hereditarias .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C16.320.565.189.813 Enfermedad de Refsum .
C16.320.565.663 Trastorno Peroxisomal .
C16.320.565.663.760 Enfermedad de Refsum .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatías Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.132.100.813 Enfermedad de Refsum .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.648.189.813 Enfermedad de Refsum .
C18.452.648.663 Trastorno Peroxisomal .
C18.452.648.663.760 Enfermedad de Refsum .
D05 Sustancias Macromoleculares .
D05.750 Polímeros .
D05.750.078 Biopolímeros .
D05.750.078.593 Proteínas de Filamentos Intermediarios .
D05.750.078.593.450 Queratinas .
D05.750.078.593.450.600 Queratinas Tipo II .
D05.750.078.730 Proteínas de Microfilamentos .
D05.750.078.730.475 Miosinas .
D05.750.078.730.475.475 Miosina Tipo II .
D08 Enzimas y Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolasas .
D08.811.277.040 Ácido Anhídrido Hidrolasas .
D08.811.277.040.025 Adenosina Trifosfatasas .
D08.811.277.040.025.193 Proteínas Motoras Moleculares .
D08.811.277.040.025.193.750 Miosinas .
D08.811.277.040.025.193.750.750 Miosina Tipo II .
D12 Aminoácidos, Péptidos y Proteínas .
D12.776 Proteínas .
D12.776.210 Proteínas Contráctiles .
D12.776.210.500 Proteínas Musculares .
D12.776.210.500.600 Miosinas .
D12.776.210.500.600.470 Miosina Tipo II .
D12.776.220 Proteínas del Citoesqueleto .
D12.776.220.475 Proteínas de Filamentos Intermediarios .
D12.776.220.475.450 Queratinas .
D12.776.220.475.450.600 Queratinas Tipo II .
D12.776.220.525 Proteínas de Microfilamentos .
D12.776.220.525.475 Miosinas .
D12.776.220.525.475.475 Miosina Tipo II .
D12.776.860 Escleroproteínas .
D12.776.860.607 Queratinas .
D12.776.860.607.650 Queratinas Tipo II .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth .
Atrofia Muscular Peronea .
Atrofia Muscular Fibular .
Atrofia Muscular Peroneal .
Atrofia Fibular .
Neuropatía Motora y Sensorial Hereditaria Tipo I .
Neuropatía Motora y Sensorial Hereditaria Tipo II .
NSMH Tipo I .
HMSN Tipo II .
Síndrome de Roussy-Levy .
Enfermedad Dentaria de Charcot-Marie .
Atrofia Peroneal Muscular .
NMH DISTAL TIPO I .
ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE .
Neuropatía hereditaria motora y sensorial transmitida con mayor frecuencia como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por daño distal progresivo y pérdida de los reflejos en los músculos de las piernas (y que ocasionalmente afecta los brazos). Usualmente, el comienzo es en la segunda a cuarta década de la vida. Esta afección se ha dividido en dos subtipos, hereditario motor y neuropatía sensorial (HMSN) tipos I y II. La HMSN I se asocia con velocidades anormales de conducción nerviosa e hipertrofia del nervio, características que no se observan en la HMSN II. .
1.00
 
Enfermedad de Refsum .
Heredopatía Atáxica Polineuritiforme .
HMSN Tipo IV .
Neuropatía Motora y Sensorial Hereditaria Tipo IV .
Enfermedad por Acumulación de Ácido Fitánico .
Heredopatía Atactica Polineuritiforme .
NEUROPATIA MOTORA Y SENSORIAL HEREDITARIA .
SINDROME DE REFSUM .
Trastorno familiar autosómico recesivo que se presenta usualmente en la infancia con POLINEUROPATÍA, SORDERA sensorineural; ICTIOSIS; ATAXIA; RETINITIS PIGMENTOSA; y CARDIOMIOPATÍAS. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afección suele ser causada por mutaciones en los genes que codifiquen la hidrolasa fitanoil-CoA peroxisomal o las proteínas asociadas con la membrana del peroxisoma, lo que suspende el catabolismo del ÁCIDO FITÁNICO en los PEROXISOMOS. .
0.79
 
Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial .
Neuropatias Hereditarias Motoras y Sensoriales .
Neuropatías Motoras y Sensoriales Hereditarias .
Neuropatías Motoras y Sensitivas Hereditarias .
Neuropatía Hereditaria Sensorial y Motora Tipo III .
Neuropatía Hereditaria Sensorial y Motora Tipo VII .
Neuropatia Sensitiva e Motora Hereditaria .
Neuropatía Sensorial y Motora Hereditaria .
Enfermedad de Dejerine-Sottas .
HMSN 13329 .
HMSN Tipo III .
HMSN Tipo VII .
Neuropatía Motora y Sensorial Hereditaria Tipo III .
Neuropatía Motora y Sensorial Hereditaria Tipo VII .
Grupo de trastornos hereditarios, lentamente progresivos, que afectan a los nervios periféricos sensoriales y motores. Los subtipos incluyen HMSNs I-VII. HMSN I y II se refieren a la ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. La HMSN III se refiere a la neuropatía hipertrófica de la infancia. HMSN IV se refiere a la ENFERMEDAD DE REFSUM. La HMSN V se refiere a un estado caracterizado por una neuropatía hereditaria motora y sensorial, asociada a paraplejia espástica (ver PARAPLEJIA ESPÁSTICA HEREDITARIA). La HMSN VI se refiere a una HMSN asociada con ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS y la HMSN VII se refiere a HMSN asociada a retinitis pigmentosa (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343). .
0.79
 
Paraplejía Espástica Hereditaria .
Paraplejía Espástica Hereditaria Ligada al X .
Paraplejía Espástica Hereditaria Ligada a X .
PARAPLEJIA ESPASTICA HEREDITARIA DE UNION-X .
HMSN TIPO V .
Grupo de enfermedades hereditarias que comparten fenotipos similares pero que son genéticamente diversas. Se han identificado los diferentes sitios genéticos para las formas autosómica recesiva, autosómica dominante y vinculadas al cromosoma X de la paraplejía espástica hereditaria. Clinicamente, los pacientes se presentan con debilidad distal progresiva de las extremidades y espasticidad en las extremidades inferiores. En las últimas etapas de la enfermedad pueden estar afectadas las neuronas sensitivas periféricas (Adaptación del original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan;64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8). .
0.72
 
Atrofias Ópticas Hereditarias .
HMSN TIPO VI .
ATROFIA OPTICA HEREDITARIA .
Enfermedades hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente comunes incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta última es un raro trastorno genético ligado a la madre que se caracteriza por degeneración bilateral progresiva del nervio óptico. Fundamentalmente se afectan los recién nacidos masculinos y desarrollan pérdida de la visión central en la segunda o tercera década de la vida. Las células ganglionares retineanas y los axones del nervio óptico que actúan en la visión central, se degeneran. La enfermedad se asocia con mutaciones sin sentido del ADN mitocondrial. En algunos árboles genealógicos esta condición se asocia con DISTONÍA, neuropatía sensorial, SÍNDROMES DE PRE-EXCITACIÓN, y otros trastornos. .
0.69
 
Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas .
Neuropatías Sensoriales y Autónomas Hereditarias .
HSAN 13449 .
HSAN Tipo I .
HSAN Tipo II .
HSAN Tipo IV .
HSAN Tipo V .
HSN Tipo I .
HSN Tipo II .
Neuropatía Sensorial Hereditaria .
Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis .
Insensibilidad al Dolor con Anhidrosis Congénita .
Grupo de trastornos hereditarios caracterizados por degeneración de las raíces dorsales y de las células ganglionares autonómicas, y clínicamente por la pérdida sensorial y por disfunción autonómica. Hay cinco subtipos. El tipo I se caracteriza por herencia autosómica dominante y participación sensorial distal. El tipo II caracterizado por herencia autosómica y pérdida sensorial distal y proximal. El tipo III es la DISAUTONOMÍA, FAMILIAR. El tipo IV se caracteriza por insensibilidad al dolor, intolerancia al calor, y deficiencia mental. El tipo V se caracteriza por pérdida selectiva del dolor con sensibilidad intacta a las sensaciones tactiles ligeras y a las vibraciones. .
0.55
 
Queratinas Tipo II .
Subtipo de queratinas que comprende queratinas más grandes y menos ácidas que las QUERATINAS TIPO I. Las queratinas del tipo II se combinan con las del tipo I formando filamentos de queratina. .
0.51
 
Miosina Tipo II .
Miosina II .
Miosina Tipe II .
Subfamilia de proteínas miosinas que suelen encontrarse en las fibras musculares. La miosina II también interviene en una serie de funciones celulares diversas, como la división celular, el transporte en el APARATO DE GOLGI y el mantenimiento de la estructura de las MICROVELLOSIDADES. .
0.50