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 Categorias DeCS

C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.251 Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa .
C16.320.565.202.251.221 Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.251 Errores Innatos del Metabolismo de la Fructosa .
C18.452.648.202.251.221 Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa .
D08 Enzimas y Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolasas .
D08.811.277.352 Esterasas .
D08.811.277.352.650 Monoéster Fosfórico Hidrolasas .
D08.811.277.352.650.200 Fructosa-Bifosfatasa .
D08.811.277.450 Glicósido Hidrolasas .
D08.811.277.450.483 Hexosaminidasas .
D08.811.913 Transferasas .
D08.811.913.477 Transferasas de Grupos Nitrogenados .
D08.811.913.477.700 Transaminasas .
D08.811.913.477.700.500 Glutamina-Fructosa-6-Fosfato Transaminasa (Isomerizadora) .
D09 Carbohidratos .
D09.067 Amino Azúcares .
D09.067.342 Hexosaminas .
D09.894 Fosfatos de Azúcar .
D09.894.417 Hexosafosfatos .
D09.894.417.592 Hexosadifosfatos .
D09.947 Azúcares .
D09.947.875 Monosacáridos .
D09.947.875.359 Hexosas .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Fructosa-Bifosfatasa .
Fructosa-1,6-Bisfosfatasa .
Fructosadifosfatasa .
Hexosadifosfatasa .
Fructosa-1,6-Difosfatasa .
Fructosa-Bisfosfatasa .
Fructosa-Difosfatasa .
Hexosa-Difosfatasa .
Enzima que cataliza la conversión de D-fructosa 1,6-bifosfato y agua en D-fructosa 6-fosfato y ortofosfato. EC 3.1.3.11. .
1.00
122184
 
Hexosadifosfatos .
0.91
2627
 
Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa .
Deficiencia de Fructosa-1,6-Bifosfatasa .
Deficiencia de Hexosadifosfatasa .
Deficiencia de Fructosa-Bifosfatasa .
Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa producido por ausencia o deficiencia de la actividad de la enzima fructosa-1,6-difosfatasa. Se altera la gluconeogénesis, lo que produce acumulación de precursores gluconeogénicos (ejemplo, aminoácidos, lactato, cetonas) y se manifiesta por hipoglicemia, cetosis, y acidosis láctica. Los episodios en el recién nacido a menudo son letales. Episodios posteriores se producen a menudo por ayunos o infecciones febriles. A medida que el paciente alcanza la primera infancia, mejora la tolerancia al ayuno y el desarrollo se torna normal. .
0.80
1105
 
Hexosafosfatos .
0.72
12458
 
Hexosas .
0.67
65100
 
Hexosaminas .
0.60
55125
 
Hexosaminidasas .
Hexosaminidasa .
Galactosaminidasas .
Glucosaminidasa .
Galactosaminidasa .
Enzimas que catalizan la hidrólisis de residuos de N-acilhexosamina en N-acilhexosamidas. Las hexosaminidasas también actúan sobre GLUCÓSIDOS, GALACTÓSIDOS y algunos OLIGOSACÁRIDOS. .
0.59
84160
 
Glutamina-Fructosa-6-Fosfato Transaminasa (Isomerizadora) .
Glucosamina Sintetasa .
Hexosafosfato Aminotransferasa .
Glucosaminofosfato Isomerasa (Formadora de Glutamina) .
Enzima que cataliza la síntesis de fructosa-6-fosfato más GLUTAMINA a partir de GLUTAMATO más glucosamina-6-fosfato. .
0.57
0387