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 Categorias DeCS

C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C16.320.565.398.500 Hipolipoproteinemias .
C16.320.565.398.500.330 Hipoalfalipoproteinemias .
C16.320.565.398.500.330.500 Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.584 Trastornos del Metabolismo de los Lípidos .
C18.452.584.500 Dislipidemias .
C18.452.584.500.875 Hipolipoproteinemias .
C18.452.584.500.875.330 Hipoalfalipoproteinemias .
C18.452.584.500.875.330.500 Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C18.452.648.398.500 Hipolipoproteinemias .
C18.452.648.398.500.330 Hipoalfalipoproteinemias .
C18.452.648.398.500.330.500 Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
D08 Enzimas y Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.913 Transferasas .
D08.811.913.050 Aciltransferasas .
D08.811.913.050.625 Fosfatidilcolina-Esterol O-Aciltransferasa .
D08.811.913.050.799 Esterol O-Aciltransferasa .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Fosfatidilcolina-Esterol O-Aciltransferasa .
Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
Lecitina Aciltransferasa .
Enzima secretada del hígado en el plasma de muchas especies de mamíferos. Cataliza la esterificación del grupo hidroxilo del colesterol de las lipoproteínas mediante la transferencia de un ácido graso de la posición C-2 de la lecitina. En la enfermedad familiar de la deficiencia de lecitina-colesterol aciltransferasa, la ausencia de la enzima produce un exceso de colesterol no esterificado en el plasma. .
1.00
111990
 
Deficiencia de la Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
Deficiencia de Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
Deficiencia de la Lecitincolesterol Aciltransferasa .
Deficiencia de Lecitina Aciltransferasa .
Deficiencia de Lecitincolesterol Aciltransferasa .
Déficit de Lecitina Colesterol Aciltransferasa .
Déficit de Lecitincolesterol Aciltransferasa .
Distrofia Corneal Dislipoproteinémica .
Enfermedad del Ojo de Pescado .
Enfermedad del Ojo de Pez .
Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de las lipoproteínas causado por la mutación del gen de LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASA. Se caracteriza por niveles bajos de colesterol HDL y la tríada de OPACIDADES DE LA CÓRNEA; ANEMIA HEMOLÍTICA; y PROTEINURIA con insuficiencia renal. .
0.89
3368
 
Esterol O-Aciltransferasa .
Acil CoA Colesterol Aciltransferasa .
Colesterol Aciltransferasa .
Enzima que cataliza la formación de ésteres de colesterol mediante transferencia directa de un grupo de ácido graso de un derivado de ácido graso con CoA. Esta enzima se ha hallado en las glándulas suprarrenales, las gónadas, el hígado, la mucosa intestinal y la aorta de muchas especies de mamíferos. EC 2.3.1.26. .
0.85
51641