Mucolipidosis. Enfermedad de Células I . Lipomucopolisacaridosis . Polidistrofia de Seudo-Hurler . Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza . Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa . Sialidosis . Síndrome de Mioclonía de Mancha Rojo Cereza . ENFERMEDAD DE LA CELULA-I . Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7) . 1.00
Lipopolisacáridos. Complejo de lípido y polisacárido. Componente principal de la pared celular de las bacterias gramnegativas; los lipopolisacáridos son endotoxinas e importantes antígenos específicos de grupo. La molécula de lipopolisácarido consta de tres partes. El LÍPIDO A, un glicolípido responsable de la actividad endotóxica, y la cadena específica de los ANTÍGENOS O. El lipopolisacárido de Escherichia coli es un mitógeno de células B frecuentemente empleado (activador policlonal) en el laboratorio de inmunología. (Dorland, 28a ed) . 0.80
Mucopolisacaridosis. Grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal producida cada una por una deficiencia heredada de una enzima que participa en la degradación de los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos). Las enfermedades son progresivas y a menudo muestran un amplio espectro de severidad clínica dentro de una deficiencia enzimática. . 0.73
Glicosaminoglicanos. Glucosaminoglicanos . Glicosaminoglucuronanos . Mucopolisacáridos . Heteropolisacáridos que contienen una hexosamina N-acetilada en una unidad disacárida repetitiva característica. La estructura repetitiva de cada disacárido implica enlaces 1,4- y 1,3-enlaces alternativos que consisten en N-acetilglucosamina (véase ACETILGLUCOSAMINA) o N-acetilgalactosamina (véase ACETILGALACTOSAMINA). . 0.69
Receptores de Lipopolisacáridos. Antígenos CD14 . Antígeno CD14 . Antígeno CD14 de Diferenciación de Monocitos . Receptor de Lipoglicano . Receptor de LPS . Glicoproteínas de membrana ancladas en los glicolípidos que se expresan sobre las células de la línea mielomonocítica incluidos los monocitos, macrófagos, y algunos granulocitos. Estas funcionan como receptores para el complejo de lipopolisacáridos (LPS) y de proteínas que unen LPS. . 0.64
Mucopolisacaridosis II. Gargolismo del Síndrome de Hunter . Síndrome de Hunter . Deficiencia de Iduronato 2-Sulfatasa . Deficiencia de Iduronato Sulfatasa . Deficiencia de Sulfoiduronato Sulfatasa . Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro físico progresivo y que se origina por deficiencia de la L-sulfoiduronato sulfatasa. Esta enfermedad difiere de la MUCOPOLISACARIDOSIS I porque posee una progresión más lenta, ausencia de nubosidad corneal, y herencia ligada al cromosoma X, no autosómica recesiva. La forma leve posee una inteligencia casi normal y muchos años de vida. La forma severa usualmente produce la muerte alrededor de los 15 años de edad. . 0.64
Mucopolisacaridosis I. Síndrome de Hurler . Síndrome de Pfaundler-Hurler . Lipocondrodistrofia . Síndrome de Hurler-Scheie . Mucopolisacaridosis V . Síndrome de Scheie . GARGOLISMO . Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal ocasionada por déficit de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA) y que se caracteriza por deterioro físico progresivo con excreción urinaria de DERMATÁN SULFATO y HEPARITINA SULFATO. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clínica desde grave a leve: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie (anteriormente mucopolisacaridosis V). Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa. . 0.63
Mucopolisacaridosis IV. Eccentroosteocondrodisplasia . Enfermedad de Morquio . Mucopolisacaridosis Tipo IV A . Mucopolisacaridosis Tipo IVA . Trastorno genético del metabolismo de los mucopolisacáridos que se caracteriza por anomalías esqueléticas, inestabilidad articular, desarrollo de mielopatía cervical, y cantidad excesiva de keratán sulfato en la orina. Hay dos formas bioquímicamente diferentes, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente. . 0.63
Mucopolisacaridosis III. Oligofrenia Polidistrófica . Síndrome de Sanfilippo . Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de heparitin sulfato en la orina, retraso mental progresivo, enanismo leve, y otros trastornos esqueléticos. Hay cuatro formas clínicamente indistinguibles pero diferentes bioquímicamente, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente. . 0.63
