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 Categorias DeCS

C05 Enfermedades Musculoesqueléticas .
C05.116 Enfermedades Óseas .
C05.116.198 Enfermedades Óseas Metabólicas .
C05.116.198.371 Mucolipidosis .
C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatías .
C10.228.140.163 Encefalopatías Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C10.228.140.163.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C10.228.140.163.100.435.590 Mucolipidosis .
C10.597 Manifestaciones Neurológicas .
C10.597.606 Manifestaciones Neuroconductuales .
C10.597.606.643 Discapacidad Intelectual .
C10.597.606.643.455 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C10.597.606.643.455.750 Mucopolisacaridosis II .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.322 Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X .
C16.320.322.500 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.322.500.750 Mucopolisacaridosis II .
C16.320.400 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C16.320.400.525 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.400.525.750 Mucopolisacaridosis II .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C16.320.565.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.189.435.590 Mucolipidosis .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.670 Mucolipidosis .
C16.320.565.202.715 Mucopolisacaridosis .
C16.320.565.202.715.640 Mucopolisacaridosis I .
C16.320.565.202.715.645 Mucopolisacaridosis II .
C16.320.565.202.715.650 Mucopolisacaridosis III .
C16.320.565.202.715.655 Mucopolisacaridosis IV .
C16.320.565.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C16.320.565.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.595.554.590 Mucolipidosis .
C16.320.565.595.600 Mucopolisacaridosis .
C16.320.565.595.600.640 Mucopolisacaridosis I .
C16.320.565.595.600.645 Mucopolisacaridosis II .
C16.320.565.595.600.650 Mucopolisacaridosis III .
C16.320.565.595.600.655 Mucopolisacaridosis IV .
C17 Enfermedades de la Piel y Tejido Conjuntivo .
C17.300 Enfermedades del Tejido Conjuntivo .
C17.300.550 Mucinosis .
C17.300.550.575 Mucopolisacaridosis .
C17.300.550.575.640 Mucopolisacaridosis I .
C17.300.550.575.645 Mucopolisacaridosis II .
C17.300.550.575.650 Mucopolisacaridosis III .
C17.300.550.575.655 Mucopolisacaridosis IV .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatías Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.132.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.132.100.435.590 Mucolipidosis .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.648.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.189.435.590 Mucolipidosis .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.670 Mucolipidosis .
C18.452.648.202.715 Mucopolisacaridosis .
C18.452.648.202.715.640 Mucopolisacaridosis I .
C18.452.648.202.715.645 Mucopolisacaridosis II .
C18.452.648.202.715.650 Mucopolisacaridosis III .
C18.452.648.202.715.655 Mucopolisacaridosis IV .
C18.452.648.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C18.452.648.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.595.554.590 Mucolipidosis .
C18.452.648.595.600 Mucopolisacaridosis .
C18.452.648.595.600.640 Mucopolisacaridosis I .
C18.452.648.595.600.645 Mucopolisacaridosis II .
C18.452.648.595.600.650 Mucopolisacaridosis III .
C18.452.648.595.600.655 Mucopolisacaridosis IV .
D09 Carbohidratos .
D09.400 Glicoconjugados .
D09.400.500 Lipopolisacáridos .
D09.698 Polisacáridos .
D09.698.373 Glicosaminoglicanos .
D09.698.718 Polisacáridos Bacterianos .
D09.698.718.450 Lipopolisacáridos .
D10 Lípidos .
D10.494 Lipopolisacáridos .
D12 Aminoácidos, Péptidos y Proteínas .
D12.776 Proteínas .
D12.776.395 Glicoproteínas .
D12.776.395.550 Glicoproteínas de Membrana .
D12.776.395.550.448 Proteínas Ligadas a GPI .
D12.776.395.550.448.100 Receptores de Lipopolisacáridos .
D12.776.543 Proteínas de la Membrana .
D12.776.543.484 Proteínas Ligadas a Lípidos .
D12.776.543.484.500 Proteínas Ligadas a GPI .
D12.776.543.484.500.100 Receptores de Lipopolisacáridos .
D12.776.543.550 Glicoproteínas de Membrana .
D12.776.543.550.418 Proteínas Ligadas a GPI .
D12.776.543.550.418.100 Receptores de Lipopolisacáridos .
D12.776.543.750 Receptores de Superficie Celular .
D12.776.543.750.705 Receptores Inmunológicos .
D12.776.543.750.705.045 Receptores de Lipopolisacáridos .
D23 Factores Biológicos .
D23.050 Antígenos .
D23.050.161 Antígenos Bacterianos .
D23.050.161.616 Polisacáridos Bacterianos .
D23.050.161.616.525 Lipopolisacáridos .
D23.050.301 Antígenos de Superficie .
D23.050.301.264 Antígenos de Diferenciación .
D23.050.301.264.900 Antígenos de Diferenciación Mielomonocítica .
D23.050.301.264.900.045 Receptores de Lipopolisacáridos .
D23.101 Biomarcadores .
D23.101.100 Antígenos de Diferenciación .
D23.101.100.900 Antígenos de Diferenciación Mielomonocítica .
D23.101.100.900.045 Receptores de Lipopolisacáridos .
D23.946 Toxinas Biológicas .
D23.946.123 Toxinas Bacterianas .
D23.946.123.329 Endotoxinas .
D23.946.123.329.500 Lipopolisacáridos .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Mucolipidosis .
Enfermedad de Células I .
Lipomucopolisacaridosis .
Polidistrofia de Seudo-Hurler .
Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza .
Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa .
Sialidosis .
Síndrome de Mioclonía de Mancha Rojo Cereza .
ENFERMEDAD DE LA CELULA-I .
Grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por el acúmulo de cantidades excesivas de ácidos mucopolisacáridos, esfingolípidos, y/o glicolípidos en las células viscerales o mesenquimales. Cantidades anormales de esfingolípidos o glicolípidos están presentes en el tejido neural. DISCAPACIDAD INTELECTUAL y cambios esqueléticos, principalmente la disostosis múltiple, ocurren con frecuencia.(Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch56, pp36-7) .
1.00
 
Lipopolisacáridos .
Complejo de lípido y polisacárido. Componente principal de la pared celular de las bacterias gramnegativas; los lipopolisacáridos son endotoxinas e importantes antígenos específicos de grupo. La molécula de lipopolisácarido consta de tres partes. El LÍPIDO A, un glicolípido responsable de la actividad endotóxica, y la cadena específica de los ANTÍGENOS O. El lipopolisacárido de Escherichia coli es un mitógeno de células B frecuentemente empleado (activador policlonal) en el laboratorio de inmunología. (Dorland, 28a ed) .
0.80
 
Mucopolisacaridosis .
Grupo de enfermedades de almacenamiento lisosomal producida cada una por una deficiencia heredada de una enzima que participa en la degradación de los glicosaminoglicanos (mucopolisacáridos). Las enfermedades son progresivas y a menudo muestran un amplio espectro de severidad clínica dentro de una deficiencia enzimática. .
0.73
 
Glicosaminoglicanos .
Glucosaminoglicanos .
Glicosaminoglucuronanos .
Mucopolisacáridos .
Heteropolisacáridos que contienen una hexosamina N-acetilada en una unidad disacárida repetitiva característica. La estructura repetitiva de cada disacárido implica enlaces 1,4- y 1,3-enlaces alternativos que consisten en N-acetilglucosamina (véase ACETILGLUCOSAMINA) o N-acetilgalactosamina (véase ACETILGALACTOSAMINA). .
0.69
 
Receptores de Lipopolisacáridos .
Antígenos CD14 .
Antígeno CD14 .
Antígeno CD14 de Diferenciación de Monocitos .
Receptor de Lipoglicano .
Receptor de LPS .
Glicoproteínas de membrana ancladas en los glicolípidos que se expresan sobre las células de la línea mielomonocítica incluidos los monocitos, macrófagos, y algunos granulocitos. Estas funcionan como receptores para el complejo de lipopolisacáridos (LPS) y de proteínas que unen LPS. .
0.64
 
Mucopolisacaridosis II .
Gargolismo del Síndrome de Hunter .
Síndrome de Hunter .
Deficiencia de Iduronato 2-Sulfatasa .
Deficiencia de Iduronato Sulfatasa .
Deficiencia de Sulfoiduronato Sulfatasa .
Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro físico progresivo y que se origina por deficiencia de la L-sulfoiduronato sulfatasa. Esta enfermedad difiere de la MUCOPOLISACARIDOSIS I porque posee una progresión más lenta, ausencia de nubosidad corneal, y herencia ligada al cromosoma X, no autosómica recesiva. La forma leve posee una inteligencia casi normal y muchos años de vida. La forma severa usualmente produce la muerte alrededor de los 15 años de edad. .
0.64
 
Mucopolisacaridosis I .
Síndrome de Hurler .
Síndrome de Pfaundler-Hurler .
Lipocondrodistrofia .
Síndrome de Hurler-Scheie .
Mucopolisacaridosis V .
Síndrome de Scheie .
GARGOLISMO .
Enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal ocasionada por déficit de la alfa-L-iduronidasa (IDURONIDASA) y que se caracteriza por deterioro físico progresivo con excreción urinaria de DERMATÁN SULFATO y HEPARITINA SULFATO. Hay tres fenotipos reconocidos que representan un espectro de severidad clínica desde grave a leve: síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie y síndrome de Scheie (anteriormente mucopolisacaridosis V). Los síntomas pueden incluir ENANISMO, hepatoesplenomegalia, rasgos faciales toscos con puente nasal bajo, opacidad corneal, complicaciones cardíacas y respiración ruidosa. .
0.63
 
Mucopolisacaridosis IV .
Eccentroosteocondrodisplasia .
Enfermedad de Morquio .
Mucopolisacaridosis Tipo IV A .
Mucopolisacaridosis Tipo IVA .
Trastorno genético del metabolismo de los mucopolisacáridos que se caracteriza por anomalías esqueléticas, inestabilidad articular, desarrollo de mielopatía cervical, y cantidad excesiva de keratán sulfato en la orina. Hay dos formas bioquímicamente diferentes, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente. .
0.63
 
Mucopolisacaridosis III .
Oligofrenia Polidistrófica .
Síndrome de Sanfilippo .
Mucopolisacaridosis que se caracteriza por la presencia de heparitin sulfato en la orina, retraso mental progresivo, enanismo leve, y otros trastornos esqueléticos. Hay cuatro formas clínicamente indistinguibles pero diferentes bioquímicamente, cada una producida por deficiencia de una enzima diferente. .
0.63