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 Categorias DeCS

C03 Enfermedades Parasitarias .
C03.858 Enfermedades Cutáneas Parasitarias .
C03.858.211 Infestaciones Ectoparasitarias .
C03.858.211.503 Miasis .
C05 Enfermedades Musculoesqueléticas .
C05.651 Enfermedades Musculares .
C05.651.662 Trastornos Miotónicos .
C05.651.662.500 Miotonía Congénita .
C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.574 Enfermedades Neurodegenerativas .
C10.574.500 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C10.574.500.545 Miotonía Congénita .
C10.668 Enfermedades Neuromusculares .
C10.668.491 Enfermedades Musculares .
C10.668.491.606 Trastornos Miotónicos .
C10.668.491.606.500 Miotonía Congénita .
C10.668.758 Enfermedades de la Unión Neuromuscular .
C10.668.758.800 Síndromes Miasténicos Congénitos .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.400 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C16.320.400.540 Miotonía Congénita .
C16.320.590 Síndromes Miasténicos Congénitos .
D13 Ácidos Nucleicos, Nucleótidos y Nucleósidos .
D13.150 Elementos sin Sentido (Genética) .
D13.150.650 ARN sin Sentido .
D13.150.650.319 MicroARNs .
D13.444 Ácidos Nucleicos .
D13.444.735 ARN 12333 .
D13.444.735.150 ARN sin Sentido .
D13.444.735.150.319 MicroARNs .
D13.444.735.790 ARN no Traducido .
D13.444.735.790.552 ARN Pequeño no Traducido .
D13.444.735.790.552.500 MicroARNs .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Enfermedades Neuromusculares .
Amiotonía Congénita .
Enfermedad de Oppenheim .
MIATONIA CONGENITA .
Término general que comprende la ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA inferior, ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO y algunas ENFERMEDADES MUSCULARES. Las manifestaciones incluyen DEBILIDAD MUSCULAR; FASCICULACIÓN; ATROFIA muscular; ESPASMO; MIOCIMIA; HIPERTONÍA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONÍA MUSCULAR. .
1.00
2409320
 
Miotonía Congénita .
Enfermedad de Thomsen .
Miotonía de Becker Generalizada .
Miotonía Generalizada de Becker .
Trastornos miotónicos hereditarios con MIOTONÍA de aparición en la primera infancia. Es frecuente la hipertrofia muscular y la miotonía que afectan la deambulación y otros movimientos. Se clasifica como Thomsen (autosómica dominante) o Becker (autonómica recesiva) generalmente la miotonía es basada en patrones hereditarios. El tipo Becker es también el tipo clínico más severo. Una variante autosómica dominante con síntomas más leves y de inicio más tardío se conoce como levior miotonía. Las mutaciones en el canal de cloruro del músculo esquelético dependientes de voltaje se asocian a estos trastornos. .
0.62
14753
 
Síndromes Miasténicos Congénitos .
Síndromes Miasténicos Congénitos de Canales Lentos .
Síndromes Miasténicos Congénitos de Canal Lento .
Grupo heterogéneo de trastornos que se caracterizan por un defecto congénito de la transmisión neuromuscular en la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Este incluye trastornos presinápticos, sinápticos, y postsinápticos (que no son de origen autoimmune). La mayoría de estas enfermedades son producidos por mutaciones de varias subunidades del receptor nicotínico de la acetilcolina (RECEPTORES, NICOTÍNICOS) en la superficie postsinaptica de la unión. .
0.58
5406
 
/congénito .
/connatural .
/innato .
Usado con descriptores de enfermedades para indicar afecciones existentes en, y generalmente antes, del nacimiento; excluye anormalidades morfológicas y lesiones en el parto para los cuales se usan /anomalías y /lesiones. .
0.55
 
Trastornos Miotónicos .
Miopatías Miotónicas .
Miotonía Fluctuante .
Paramiotonía Congénita .
Enfermedades caracterizadas por MIOTONÍA, que pueden ser heredadas o adquiridas. La miotonía puede estar restringida a ciertos músculos (ejemplos, músculos intrínsecos de la mano) u ocurren como afección generalizada. .
0.54
2242
 
Miasis .
Infestaciones por Larvas de Moscas .
Miiasis .
Infestaciones por Larvas .
Invasión de tejidos vivos del hombre y de otros mamíferos por larvas de dípteros. .
0.48
 
MicroARNs .
miARN .
miARNs .
miRNA .
miRNAs .
ARN Temporal Pequeño .
ARN Pequeño Temporal .
Micro ARN .
Micro ARNs .
Micro RNA .
Micro RNAs .
MicroARN .
MicroRNA .
MicroRNAs .
MicroARN Primario .
MicroRNA Primario .
pri-miRNA .
stARN .
stRNA .
ARN bicatenarios pequeños, no codificadores de proteínas, con una longitud de 21-25 nucleótidos, que son formados a partir de transcritos génicos de microARN de simple hélice por la misma RIBONUCLEASA III, Dícer, que produce ARN INTERFERENTES PEQUEÑOS. Pasan a formar parte del COMPLEJO DEL SILENCIAMIENTO INDUCIDO POR ARN y reprimen la traducción (TRADUCCIÓN GENÉTICA) de determinados ARN mediante la unión a la región 3'UTR homóloga como apareamiento imperfecto. Los ARN pequeños temporales (ARNst), let-7 y lin-4, de C. elegans, son los 2 primeros ARNmi descubiertos y pertenecen a la clase de ARNmi implicados en la cronología del desarrollo. .
0.48
21150796