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 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatías .
C10.228.140.163 Encefalopatías Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C10.228.140.163.100.084 Adrenoleucodistrofia .
C10.228.140.163.100.362 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C10.228.140.163.100.362.250 Adrenoleucodistrofia .
C10.228.140.163.100.362.375 Enfermedad de Canavan .
C10.228.140.163.100.362.550 Leucodistrofia Metacromática .
C10.228.140.163.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C10.228.140.163.100.435.825 Esfingolipidosis .
C10.228.140.163.100.435.825.850 Sulfatidosis .
C10.228.140.163.100.435.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
C10.228.140.695 Leucoencefalopatías .
C10.228.140.695.625 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C10.228.140.695.625.250 Adrenoleucodistrofia .
C10.228.140.695.625.375 Enfermedad de Canavan .
C10.228.140.695.625.550 Leucodistrofia Metacromática .
C10.314 Enfermedades Desmielinizantes .
C10.314.400 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C10.314.400.250 Adrenoleucodistrofia .
C10.314.400.375 Enfermedad de Canavan .
C10.314.400.550 Leucodistrofia Metacromática .
C10.574 Enfermedades Neurodegenerativas .
C10.574.500 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C10.574.500.300 Enfermedad de Canavan .
C10.597 Manifestaciones Neurológicas .
C10.597.606 Manifestaciones Neuroconductuales .
C10.597.606.643 Discapacidad Intelectual .
C10.597.606.643.455 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C10.597.606.643.455.124 Adrenoleucodistrofia .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.322 Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X .
C16.320.322.500 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.322.500.124 Adrenoleucodistrofia .
C16.320.400 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C16.320.400.150 Enfermedad de Canavan .
C16.320.400.525 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.400.525.124 Adrenoleucodistrofia .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C16.320.565.189.084 Adrenoleucodistrofia .
C16.320.565.189.362 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C16.320.565.189.362.250 Adrenoleucodistrofia .
C16.320.565.189.362.375 Enfermedad de Canavan .
C16.320.565.189.362.550 Leucodistrofia Metacromática .
C16.320.565.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.189.435.825 Esfingolipidosis .
C16.320.565.189.435.825.850 Sulfatidosis .
C16.320.565.189.435.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
C16.320.565.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C16.320.565.398.641 Lipidosis .
C16.320.565.398.641.803 Esfingolipidosis .
C16.320.565.398.641.803.925 Sulfatidosis .
C16.320.565.398.641.803.925.500 Leucodistrofia Metacromática .
C16.320.565.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C16.320.565.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C16.320.565.595.554.825 Esfingolipidosis .
C16.320.565.595.554.825.850 Sulfatidosis .
C16.320.565.595.554.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
C16.320.565.663 Trastorno Peroxisomal .
C16.320.565.663.100 Adrenoleucodistrofia .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatías Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.132.100.084 Adrenoleucodistrofia .
C18.452.132.100.362 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C18.452.132.100.362.250 Adrenoleucodistrofia .
C18.452.132.100.362.375 Enfermedad de Canavan .
C18.452.132.100.362.550 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.132.100.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.132.100.435.825 Esfingolipidosis .
C18.452.132.100.435.825.850 Sulfatidosis .
C18.452.132.100.435.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.584 Trastornos del Metabolismo de los Lípidos .
C18.452.584.687 Lipidosis .
C18.452.584.687.803 Esfingolipidosis .
C18.452.584.687.803.925 Sulfatidosis .
C18.452.584.687.803.925.500 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.648.189.084 Adrenoleucodistrofia .
C18.452.648.189.362 Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias .
C18.452.648.189.362.250 Adrenoleucodistrofia .
C18.452.648.189.362.375 Enfermedad de Canavan .
C18.452.648.189.362.550 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.648.189.435 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.189.435.825 Esfingolipidosis .
C18.452.648.189.435.825.850 Sulfatidosis .
C18.452.648.189.435.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.648.398 Errores Innatos del Metabolismo Lipídico .
C18.452.648.398.641 Lipidosis .
C18.452.648.398.641.803 Esfingolipidosis .
C18.452.648.398.641.803.925 Sulfatidosis .
C18.452.648.398.641.803.925.500 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.648.595 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal .
C18.452.648.595.554 Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal del Sistema Nervioso .
C18.452.648.595.554.825 Esfingolipidosis .
C18.452.648.595.554.825.850 Sulfatidosis .
C18.452.648.595.554.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.648.663 Trastorno Peroxisomal .
C18.452.648.663.100 Adrenoleucodistrofia .
C19 Enfermedades del Sistema Endocrino .
C19.053 Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales .
C19.053.500 Insuficiencia Suprarrenal .
C19.053.500.270 Adrenoleucodistrofia .
D12 Aminoácidos, Péptidos y Proteínas .
D12.776 Proteínas .
D12.776.157 Proteínas Portadoras .
D12.776.157.464 Proteínas Asociadas a Gotas Lipídicas .
D12.776.157.464.500 Perilipinas .
D12.776.157.464.500.750 Perilipina-2 .
D12.776.157.530 Proteínas de Transporte de Membrana .
D12.776.157.530.100 Transportadores de Casetes de Unión a ATP .
D12.776.157.530.100.209 Subfamilia D de Transportadores de Casetes de Unión al ATP .
D12.776.157.530.100.209.500 Miembro 1 de la Subfamilia D de Transportador de Casetes de Unión al ATP .
D12.776.395 Glicoproteínas .
D12.776.395.550 Glicoproteínas de Membrana .
D12.776.395.550.020 Transportadores de Casetes de Unión a ATP .
D12.776.395.550.020.419 Subfamilia D de Transportadores de Casetes de Unión al ATP .
D12.776.395.550.020.419.500 Miembro 1 de la Subfamilia D de Transportador de Casetes de Unión al ATP .
D12.776.543 Proteínas de la Membrana .
D12.776.543.550 Glicoproteínas de Membrana .
D12.776.543.550.192 Transportadores de Casetes de Unión a ATP .
D12.776.543.550.192.419 Subfamilia D de Transportadores de Casetes de Unión al ATP .
D12.776.543.550.192.419.500 Miembro 1 de la Subfamilia D de Transportador de Casetes de Unión al ATP .
D12.776.543.585 Proteínas de Transporte de Membrana .
D12.776.543.585.100 Transportadores de Casetes de Unión a ATP .
D12.776.543.585.100.209 Subfamilia D de Transportadores de Casetes de Unión al ATP .
D12.776.543.585.100.209.500 Miembro 1 de la Subfamilia D de Transportador de Casetes de Unión al ATP .
D27 Acciones y Usos Químicos .
D27.505 Acciones Farmacológicas .
D27.505.519 Mecanismos Moleculares de Acción Farmacológica .
D27.505.519.625 Neurotransmisores .
D27.505.519.625.050 Adrenérgicos .
D27.505.519.625.050.200 Antagonistas Adrenérgicos .
D27.505.696 Efectos Fisiológicos de las Drogas .
D27.505.696.577 Neurotransmisores .
D27.505.696.577.050 Adrenérgicos .
D27.505.696.577.050.200 Antagonistas Adrenérgicos .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Miembro 1 de la Subfamilia D de Transportador de Casetes de Unión al ATP .
Proteína ABCD1 .
Transportador ABCD1 .
Proteína de la Adrenoleucodistrofia .
Transportador de casetes de unión a ATP que actúa en la importación de los ácidos grasos de cadena larga (13-21 carbonos) y de cadena muy larga (> 22 carbonos), o sus derivados de acil-CoA, en PEROXISOMAS. Las mutaciones en el gen ABCD1 se asocian a la ADRENOLEUCODISTROFIA ligada al cromosoma X. .
0.81
0294
 
Adrenoleucodistrofia .
Adrenoleucodistrofia Ligada al X .
Adrenomieloneuropatía .
Complejo de Schilder-Addison .
Adrenoleucodistrofia Ligada a X .
ADRENOLEUCODISTROFIA DE UNION-X .
Trastorno recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por acumulación anormal de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en los LISOSOMAS de la CORTEZA SUPRARRENAL y la sustancia blanca del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Esta enfermedad se da casi exclusivamente en los hombres. Las caracteristicas clínicas son el desarrollo en la infancia de ATAXIA, MANIFESTACIONES NEUROCOMPORTAMENTALES, HIPERPIGMENTACIÓN, INSUFICIENCIA SUPRARRENAL, CONVULSIONES, ESPASTICIDAD MUSCULAR y DEMENCIA. La adrenomieloneuropatía es la forma adulta lenta progresiva. El gen ABCD1 defectuoso se localiza en Xq28 y codifica la proteina de la adrenoleucodistrofia (TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP). .
0.74
381594
 
Trastorno Peroxisomal .
Adrenoleucodistrofia Neonatal .
Acidemia Hiperpipecólica .
Grupo heterogéneo de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por ausencia o disfunción de los PEROXISOMAS. Las anomalías enzimáticas de los peroxisomas pueden ser únicas o múltiples. Las vías biosintéticas de los peroxisomas son de gran importancia, e incluyen la capacidad de sintetizar lípidos y de oxidar precursores de ácidos grasos de cadena larga. Los trastornos en esta categoría incluyen el SÍNDROME DE ZELLWEGER; la enfermedad infantil de Refsum; condrodisplasia rizomélica (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA); acidemia hiperpipecólica; adrenoleucodistrofia neonatal; y ADRENOLEUCODISTROFIA (vinculadas al cromosoma X). La disfunción neurológica es una característica de relevancia en la mayoría de las enfermedades peroxisomales. .
0.62
7527
 
Antagonistas Adrenérgicos .
Agentes Bloqueadores Adrenérgicos .
Adrenolíticos .
Agentes Antiadrenérgicos .
Fármacos que se unen a los RECEPTORES ADRENÉRGICOS sin activarlos. Los antagonistas adrenérgicos bloquean las acciones de los transmisores adrenérgicos endógenos EPINEFRINA y NOREPINEFRINA. .
0.39
20990
 
Leucodistrofia Metacromática .
Enfermedad por Deficiencia de Arilsulfatasa A .
Enfermedad por Deficiencia de Cerebrósido Sulfatasa .
Enfermedad por Deficiencia de Cerebrósido-Sulfatasa .
Enfermdad por Deficiencia de Cerebrósido Sulfatasa .
Enfermdad por Deficiencia de Arilsulfatasa .
Enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por deficiencia de CEREBRÓSIDO SULFATASA que lleva a la acumulación intralisosómica de cerebrósido sulfato (SULFOGLICOESFINGOLÍPIDOS) en el sistema nervioso y otros órganos. Características patológicas incluyen desmielinización difusa y gránulos que se tiñen metacromáticamente en muchos tipos celulares tales como las CÉLULAS GLIALES. Hay varias formas alélicas y no alélicas con una variedad de síntomas neurológicos. .
0.37
151123
 
Perilipina-2 .
Adipofilina .
Proteína ADRP .
Proteína Perilipina 2 .
Proteína PLIN2 .
Proteína Relacionada a Diferenciación Adiposa .
Proteína Relacionada con la Diferenciación Adiposa .
Perilipina que se expresa por muchos tipos de células diferentes. Une ÁCIDOS GRADOS y COLESTEROL, estabiliza los TRIGLICÉRIDOS, y localizase tanto a la superficie como el núcleo hidrofóbico de GOTAS LIPÍDICAS, así como también el RETÍCULO ENDOPLÁSMICO y la MEMBRANA CELULAR en los MACRÓFAGOS. También juega un papel central en la biogénesis de las gotas lipídicas y en las CÉLULAS ESPUMOSAS y se expresa de gran manera por los macrófagos en las lesiones ateroscleróticas en las arterias humanas junto con los marcadores de INFLAMACIÓN TNF-ALFA, RECEPTOR MCP-1 e IL-6. .
0.36
0414
 
Enfermedad de Canavan .
Enfermedad de Canavan-van Bogaert-Bertrand .
Leucodistrofia Espongiforme .
Enfermedad Esponjosa de la Sustancia Blanca .
Afección neurodegenerativa rara de la fase neonatal o de la infancia que se caracteriza por vacuolización de la sustancia blanca que genera una apariencia esponjosa. La deficiencia de aspartoacilasa lleva a una acumulación de N-acetilaspartato en los astrocitos. La herencia puede ser autosómica recesiva o la enfermedad puede ser esporádica. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en individuos descendientes de judíos. La forma neonatal se caracteriza porque hay hipotonía y letargia al nacer, la que progresa rápidamente al coma y la muerte. La forma infantil se caracteriza por retraso en el desarrollo, DISCINESIAS, hipotonía, espasticidad, ceguera, y megaloencefalia. La forma juvenil se caracteriza por ATAXIA; ATROFIA ÓPTICA; y DEMENCIA. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p944; Am J Med Genet 1988 Feb;29(2):463-71) .
0.36
1268