NADPH Oxidasa 2. Proteína CYBB . Proteína de la Enfermedad Granulomatosa Crónica . Cadena beta del Citocromo B-245 . Proteína GP91-PHOX . Proteína NOX2 . Una NADPH oxidasa que es expresada por FAGOCITOS donde transfiere electrones a través de la membrana plasmática de NADPH citosólico a oxígeno molecular en el exterior. Regula el flujo de protones (H +) en fagocitos en reposo para controlar el pH intracelular. Mutaciones en el gen CYBB están asociadas con la ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA LIGADA A X. . 0.68
Enfermedad Granulomatosa Crónica. Defecto de la función leucocitaria, ligado al cromosoma X, en el que las células fagocitarias ingieren pero no digieren las bacterias, esto produce infecciones bacterianas recurrentes con formación de granuloma. Cuando la enfermedad granulomatosa es causada por mutaciones en el gen CYBB, la condición se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Cuando la enfermedad granulomatosa crónica es causada por mutaciones de los genes CYBA, NCF1, NCF2 o NCF4, la condición se hereda en un patrón autosómico recesivo. . . 0.61
Costo de Enfermedad. Gravamen de la Enfermedad . Carga de la Enfermedad . Carga de las Enfermedades . Costos de la Enfermedad . Costo de la Enfermedad para el Paciente . Costo de las Enfermedades . El costo personal de una enfermedad aguda o crónica. El costo para el paciente puede ser un económico, social o psicológico o la pérdida de su autoestima, la familia o la comunidad inmediata. El costo de la enfermedad puede ser reflejada en el ausentismo, la productividad, la respuesta al tratamiento, la paz de la mente, o la CALIDAD DE VIDA. Se diferencia de los COSTOS DE LA ATENCIÓN EN SALUD, que significa el costo social de la prestación de servicios relacionado con la prestación de atención de salud, en lugar de impacto personal sobre los individuos. . 0.46
Enfermedad Catastrófica. Enfermedad Grave . Enfermedades Graves . Enfermedad aguda o prolongada generalmente con riesgo de vida o incapacidad grave del enfermo. El tratamiento debe ser radical y frecuentemente es caro. . 0.45
Granuloma. Lesión inflamatoria nodular relativamente pequeña que contiene fagocitos mononucleares agrupados, producidos por agentes infecciosos y no infecciosos. . 0.43
Progresión de la Enfermedad. Progresión de Enfermedad . Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico. . 0.43
Enfermedad de Crohn. Colitis Granulomatosa . Enteritis Granulomatosa . Enteritis Regional . Ileítis Regional . Ileítis Terminal . Ileocolitis . Una inflamación transmural crónica que puede involucrar qualquier parte del TRACTO DIGESTIVO desde la BOCA hasta el ANO, principalmente encontrada en el ÍLEON, el CIEGO, y el COLON. En la enfermedad de Crohn, la inflamación, extendiéndose a través de la pared intestinal desde la MUCOSA hasta la serosa, es característicamente asimétrica y segmentada. GRANULOMAS epitelioides pueden ser vistos en algunos pacientes. . 0.42
Enfermedad de Graves. Enfermedad de Basedow . Bocio Exoftálmico . Forma común de hipertiroidismo que se asocia con BOCIO hiperplásico difuso. Es una alteración autoinmune que produce anticuerpos contra los RECEPTORES DE TIROTROPINA. Estos autoanticuerpos activan el receptor TSH y de ese modo estimula la GLÁNDULA TIROIDES y la hipersecreción de HORMONAS TIROIDEAS. Estos autoanticuerpos también pueden afectar a los ojos (OFTALMOPATÍA DE GRAVES)y la piel(dermopatía de Graves). . 0.41
Índice de Severidad de la Enfermedad. Índice de Gravedad de la Enfermedad . Los niveles dentro de un grupo de diagnóstico que son establecidos por diferentes criterios de medición aplicados a la gravedad del trastorno de un paciente. . 0.41
