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 Categorias DeCS

C06 Enfermedades del Sistema Digestivo .
C06.552 Hepatopatías .
C06.552.413 Degeneración Hepatolenticular .
C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatías .
C10.228.140.079 Enfermedades de los Ganglios Basales .
C10.228.140.079.493 Degeneración Hepatolenticular .
C10.228.140.163 Encefalopatías Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C10.228.140.163.100.360 Degeneración Hepatolenticular .
C10.228.662 Trastornos del Movimiento .
C10.228.662.400 Degeneración Hepatolenticular .
C10.574 Enfermedades Neurodegenerativas .
C10.574.500 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C10.574.500.487 Degeneración Hepatolenticular .
C12 Enfermedades Urogenitales Masculinas .
C12.294 Enfermedades de los Genitales Masculinos .
C12.294.565 Enfermedades de la Próstata .
C15 Enfermedades Hematológicas y Linfáticas .
C15.378 Enfermedades Hematológicas .
C15.378.100 Trastornos de la Coagulación Sanguínea .
C15.378.100.100 Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados .
C15.378.100.100.900 Enfermedades de von Willebrand .
C15.378.100.141 Trastornos de las Proteínas de Coagulación .
C15.378.100.141.900 Enfermedades de von Willebrand .
C15.378.140 Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas .
C15.378.140.900 Enfermedades de von Willebrand .
C15.378.463 Trastornos Hemorrágicos .
C15.378.463.920 Enfermedades de von Willebrand .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.099 Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados .
C16.320.099.920 Enfermedades de von Willebrand .
C16.320.400 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C16.320.400.361 Degeneración Hepatolenticular .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C16.320.565.189.360 Degeneración Hepatolenticular .
C16.320.565.618 Errores Innatos del Metabolismo de los Metales .
C16.320.565.618.403 Degeneración Hepatolenticular .
C17 Enfermedades de la Piel y Tejido Conjuntivo .
C17.800 Enfermedades de la Piel .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metabólicas .
C18.452 Enfermedades Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatías Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.132.100.360 Degeneración Hepatolenticular .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatías Metabólicas Innatas .
C18.452.648.189.360 Degeneración Hepatolenticular .
C18.452.648.618 Errores Innatos del Metabolismo de los Metales .
C18.452.648.618.403 Degeneración Hepatolenticular .
C23 Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas .
C23.550 Procesos Patológicos .
C23.550.291 Atributos de Enfermedad .
C23.550.291.656 Progresión de la Enfermedad .
D08 Enzimas y Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolasas .
D08.811.277.040 Ácido Anhídrido Hidrolasas .
D08.811.277.040.025 Adenosina Trifosfatasas .
D08.811.277.040.025.314 ATPasas Tipo P .
D08.811.277.040.025.314.500 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12 Aminoácidos, Péptidos y Proteínas .
D12.776 Proteínas .
D12.776.157 Proteínas Portadoras .
D12.776.157.530 Proteínas de Transporte de Membrana .
D12.776.157.530.100 Transportadores de Casetes de Unión a ATP .
D12.776.157.530.100.190 Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unión al ATP .
D12.776.157.530.100.190.750 Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unión al ATP .
D12.776.157.530.450 Bombas Iónicas .
D12.776.157.530.450.250 Proteínas de Transporte de Catión .
D12.776.157.530.450.250.656 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.157.530.813 ATPasas Tipo P .
D12.776.157.530.813.500 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.395 Glicoproteínas .
D12.776.395.550 Glicoproteínas de Membrana .
D12.776.395.550.020 Transportadores de Casetes de Unión a ATP .
D12.776.395.550.020.381 Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unión al ATP .
D12.776.395.550.020.381.750 Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unión al ATP .
D12.776.543 Proteínas de la Membrana .
D12.776.543.550 Glicoproteínas de Membrana .
D12.776.543.550.192 Transportadores de Casetes de Unión a ATP .
D12.776.543.550.192.381 Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unión al ATP .
D12.776.543.550.192.381.750 Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unión al ATP .
D12.776.543.585 Proteínas de Transporte de Membrana .
D12.776.543.585.100 Transportadores de Casetes de Unión a ATP .
D12.776.543.585.100.190 Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unión al ATP .
D12.776.543.585.100.190.750 Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unión al ATP .
D12.776.543.585.450 Bombas Iónicas .
D12.776.543.585.450.250 Proteínas de Transporte de Catión .
D12.776.543.585.450.250.656 ATPasas Transportadoras de Cobre .
D12.776.543.585.813 ATPasas Tipo P .
D12.776.543.585.813.500 ATPasas Transportadoras de Cobre .
N03 Economía en Atención de Salud y Organizaciones .
N03.219 Economía .
N03.219.151 Costos y Análisis de Costo .
N03.219.151.165 Costo de Enfermedad .
N05 Calidad, Acceso y Evaluación de la Atención de Salud .
N05.715 Calidad de la Atención de Salud .
N05.715.360 Mecanismos de Evaluación de la Atención de Salud .
N05.715.360.300 Recolección de Datos .
N05.715.360.300.800 Encuestas y Cuestionarios .
N05.715.360.300.800.438 Encuestas Epidemiológicas .
N05.715.360.300.800.438.375 Indicadores de Salud .
N05.715.360.300.800.438.375.182 Costo de Enfermedad .
N06 Medio Ambiente y Salud Pública .
N06.850 Salud Pública .
N06.850.520 Métodos Epidemiológicos .
N06.850.520.308 Recolección de Datos .
N06.850.520.308.980 Encuestas y Cuestionarios .
N06.850.520.308.980.438 Encuestas Epidemiológicas .
N06.850.520.308.980.438.475 Indicadores de Salud .
N06.850.520.308.980.438.475.046 Costo de Enfermedad .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
ATPasas Transportadoras de Cobre .
ATPasa 1 Transportadora de Cobre .
ATPasa 2 Transportadora de Cobre .
ATPasa alfa Transportadora de Cobre .
ATPasa ATP7B Tipo P de unión a Cobre .
ATPasa Pineal Específica de la Noche .
ATPasa Tipo P de Unión a Cobre de la Enfermedad de Wilson .
ATPasa Transportadora de Cobre .
ATPasas Transportadoras de Cu(+) .
ATPasas Transportadoras de Cu .
Bomba de Cobre 1 .
Enzima PINA .
Polipéptido beta de ATPasa Transportadora de Cu++ (Enfermedad de Wilson) .
Proteína Asociada a la Enfermedad de Menkes .
Proteína ATP7A .
Proteína de la Enfermedad de Wilson .
Trifosfatasas de Adenosina Transportadoras de Cobre .
ATPasas de tipo P que transportan iones de cobre a través de las membranas en células procariotas y eucariotas. Poseen un motivo de aminoácidos conservado de la CISTEÍNA-HISTIDINA-SERINA (CPx) dentro de sus hélices transmembrana que funciona en la translocación de cationes y activación catalítica, y un motivo CxxC de unión al cobre N-terminal que regula la actividad enzimática. Desempeña funciones esenciales en la homeostasis a través de la regulación de la captación, salida y almacenamiento de iones de cobre y en la biosíntesis de las cuproproteínas. .
0.82
21178
 
Degeneración Hepatolenticular .
Enfermedad de Wilson .
Seudoesclerosis .
Seudoesclerosis Cerebral .
Pseudoesclerosis .
Pseudoesclerosis Cerebral .
Degeneración Neurohepática .
DEGENERACION LENTICULAR PROGRESIVA .
Enfermedad recesiva autonómica rara caracterizada por la existencia de depósitos de cobre en el CEREBRO; HÍGADO; CÓRNEA y otros órganos. Está causada por defectos en el gen ATP7B, que codifica el ATPasa 2 que transporta cobre (EC 3.6.3.4) también conocida como proteina de la enfermedad de Wilson. La sobrecarga de cobre conduce inevitablemente a una disfunción progresiva hepática y neurológica como CIRROSIS HEPÁTICA, TEMBLOR, ATAXIA y deterioro intelectual. La disfunción hepática puede preceder varios años a la disfunción neurológica. .
0.76
1184753
 
Progresión de la Enfermedad .
Progresión de Enfermedad .
Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico. .
0.50
829132469
 
Enfermedades de la Próstata .
Procesos patológicos que implican la PRÓSTATA o sus tejidos componentes. .
0.49
1032981
 
Enfermedades de von Willebrand .
Angiohemofilia .
Hemofilia Vascular .
Enfermedad de von Willebrand .
Grupo de trastornos hemorrágicos donde el FACTOR DE VON WILLEBRAND es cuantitativa o cualitativamente anormal. Usualmente se hereda como rasgo autosómico dominante aunque en algunos casos es autosómico recesivo. Los síntomas varían dependiendo de la severidad y tipo de la enfermedad pero pueden incluir tiempo de sangramiento prolongado, deficiencia del factor VIII, y afectación en la adhesión de las plaquetas. .
0.46
1314788
 
Costo de Enfermedad .
Gravamen de la Enfermedad .
Carga de la Enfermedad .
Carga de las Enfermedades .
Costos de la Enfermedad .
Costo de la Enfermedad para el Paciente .
Costo de las Enfermedades .
El costo personal de una enfermedad aguda o crónica. El costo para el paciente puede ser un económico, social o psicológico o la pérdida de su autoestima, la familia o la comunidad inmediata. El costo de la enfermedad puede ser reflejada en el ausentismo, la productividad, la respuesta al tratamiento, la paz de la mente, o la CALIDAD DE VIDA. Se diferencia de los COSTOS DE LA ATENCIÓN EN SALUD, que significa el costo social de la prestación de servicios relacionado con la prestación de atención de salud, en lugar de impacto personal sobre los individuos. .
0.45
 
Miembro 4 de la Subfamilia A de Transportadores de Casetes de Unión al ATP .
Transportador ABCA4 .
Transportador de Casetes de Unión a ATP Específico de la Retina .
Proteína de la Enfermedad de Stargardt .
Transportador de subfamilia de casete de unión ATP que transloca isómeros 11-cis y todos trans de N-retinilideno-fosfatidiletanolamina (RETINOIDES) desde la superficie extracelular a la superficie de membrana citoplásmica de CÉLULAS BASTONES RETINIANAS y CÉLULAS CONO RETINIANAS. Mutaciones en el gen ABCA4 están asociadas con la enfermedad 1 de Stargardt, una forma hereditaria juvenil de DEGENERACIÓN MACULAR. .
0.45
 
Enfermedades de la Piel .
Dermatopatía .
Dermatopatías .
Dermatosis .
Enfermedad Cutánea .
Enfermedad de la Piel .
Enfermedad Dermatológica .
Enfermedades Cutáneas .
Enfermedades Dermatológicas .
ENFERMEDADES DE LOS APENDICES CUTANEOS .
Enfermedades que afectan a la DERMIS o la EPIDERMIS. .
0.45
172044750