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 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.597 Manifestaciones Neurolgicas .
C10.597.606 Manifestaciones Neuroconductuales .
C10.597.606.643 Discapacidad Intelectual .
C10.597.606.643.970 Sndrome de Williams .
C14 Enfermedades Cardiovasculares .
C14.280 Cardiopatas .
C14.280.484 Enfermedades de las Vlvulas Cardacas .
C14.280.484.150 Estenosis de la Vlvula Artica .
C14.280.484.150.535 Estenosis Artica Supravalvular .
C14.280.484.150.535.960 Sndrome de Williams .
C16 Enfermedades y Anomalas Neonatales Congnitas y Hereditarias .
C16.131 Anomalas Congnitas .
C16.131.260 Trastornos de los Cromosomas .
C16.131.260.970 Sndrome de Williams .
C16.320 Enfermedades Genticas Congnitas .
C16.320.180 Trastornos de los Cromosomas .
C16.320.180.970 Sndrome de Williams .
 
 Trminos
 Sinnimos e Histricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Sndrome de Williams .
Sndrome de Facie de Duende .
Sndrome de Williams de Gen Contiguo .
SINDROME DE WILLIAMS-BEUREN .
Trastorno causado por una microsupresin hemicigtica de aproximadamente 28 genes del cromosoma 7q11.23, incluido el gen de la ELASTINA. Las manifestaciones clnicas incluyen ESTENOSIS ARTICA SUPRAVALVULAR, RETRASO MENTAL, cara de elfo, trastorno de las capacidades constructivas visuespaciales e HIPERCALCEMIA transitoria en la infancia. La afeccin afecta a ambos sexos, con comienzo al nacimiento o en la primera infancia. .
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