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 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.597 Manifestaciones Neurológicas .
C10.597.606 Manifestaciones Neuroconductuales .
C10.597.606.643 Discapacidad Intelectual .
C10.597.606.643.970 Síndrome de Williams .
C14 Enfermedades Cardiovasculares .
C14.280 Cardiopatías .
C14.280.484 Enfermedades de las Válvulas Cardíacas .
C14.280.484.150 Estenosis de la Válvula Aórtica .
C14.280.484.150.535 Estenosis Aórtica Supravalvular .
C14.280.484.150.535.960 Síndrome de Williams .
C16 Enfermedades y Anomalías Neonatales Congénitas y Hereditarias .
C16.131 Anomalías Congénitas .
C16.131.260 Trastornos de los Cromosomas .
C16.131.260.970 Síndrome de Williams .
C16.320 Enfermedades Genéticas Congénitas .
C16.320.180 Trastornos de los Cromosomas .
C16.320.180.970 Síndrome de Williams .
 
 Términos
 Sinónimos e Históricos		Documentos
LILACS e MDL		 
Síndrome de Williams .
Síndrome de Facie de Duende .
Síndrome de Williams de Gen Contiguo .
SINDROME DE WILLIAMS-BEUREN .
Trastorno causado por una microsupresión hemicigótica de aproximadamente 28 genes del cromosoma 7q11.23, incluido el gen de la ELASTINA. Las manifestaciones clínicas incluyen ESTENOSIS AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETRASO MENTAL, cara de elfo, trastorno de las capacidades constructivas visuespaciales e HIPERCALCEMIA transitoria en la infancia. La afección afecta a ambos sexos, con comienzo al nacimiento o en la primera infancia. .
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