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 Categorias DeCS

C10 Enfermedades del Sistema Nervioso .
C10.228 Enfermedades del Sistema Nervioso Central .
C10.228.140 Encefalopatas .
C10.228.140.163 Encefalopatas Metablicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C10.228.140.163.100.750 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C10.597 Manifestaciones Neurolgicas .
C10.597.606 Manifestaciones Neuroconductuales .
C10.597.606.643 Discapacidad Intelectual .
C10.597.606.643.455 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C10.597.606.643.455.875 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C16 Enfermedades y Anomalas Neonatales Congnitas y Hereditarias .
C16.320 Enfermedades Genticas Congnitas .
C16.320.322 Enfermedades Genticas Ligadas al Cromosoma X .
C16.320.322.500 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.322.500.875 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C16.320.400 Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso .
C16.320.400.525 Retraso Mental Ligado al Cromosoma X .
C16.320.400.525.875 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C16.320.565 Errores Innatos del Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C16.320.565.189.750 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C16.320.565.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C16.320.565.202.810 Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato .
C16.320.565.202.810.766 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C18 Enfermedades Nutricionales y Metablicas .
C18.452 Enfermedades Metablicas .
C18.452.132 Encefalopatas Metablicas .
C18.452.132.100 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C18.452.132.100.750 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C18.452.648 Errores Innatos del Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatas Metablicas Innatas .
C18.452.648.189.750 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C18.452.648.202 Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos .
C18.452.648.202.810 Errores Innatos del Metabolismo del Piruvato .
C18.452.648.202.810.766 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
C18.452.660 Enfermedades Mitocondriales .
C18.452.660.710 Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
 
 Trminos
 Sinnimos e Histricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa .
Acidosis Lctica con Ataxia Tipo I .
Acidosis Lctica Tipo I con Ataxia .
Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Dehidrogenasa .
DEFICIENCIA DE COMPLEJO DE PIRUVATO DESHIDROGENASA .
Trastorno metablico hereditario producido por deficiencia de la actividad enzimtica del COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA, lo que produce una deficiencia de acetil CoA y reduce la sntesis de acetilcolina. Se reconocen dos formas clnicas: neonatal y juvenil. La forma neonatal es causa relativamente comn de acidosis lctica en las primeras semanas de vida y tambin puede ser caracterstica una erupcin eritematosa. La forma juvenil cursa con acidosis lctica, alopeca, ATAXIA intermitente, CONVULSIONES y una erupcin eritematosa (Adaptacin del original: J Inherit Metab Dis 1996;19(4):452-62). Las formas autosmica recesiva y la asociada a X estn causadas por mutaciones en los genes por los tres componentes enzimticos diferentes de este complejo deshidrogenasa piruvato con mltiples subunidades. Una de las mutaciones en el Xp22.2-p22.1 en el gen para el componente E1 alfa del complejo da lugar a la ENFERMEDAD DE LEIGH. .
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