Índice de Gravidade de Doença. Índice de Severidade da Doença . Níveis dentro de um grupo de diagnósticos estabelecidos por vários critérios de medição aplicados à gravidade do transtorno de um paciente. . 0.56
Grau de Risco I. Produtos de Risco I . Risco I . Corresponde à classificação de produtos que oferecem risco mínimo à saúde. . 0.45
Apolipoproteína A-I. Apo A-I . Componente proteico mais abundante das LIPOPROTEÍNAS HDL. Esta proteína atua como aceptor do COLESTEROL liberado das células, promovendo o efluxo do colesterol para o HDL e depois para o FÍGADO, para ser excretado (transporte reverso do colesterol). Atua também como cofator da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE, que forma ÉSTERES DE COLESTEROL nas partículas de HDL. As mutações no gene APOA1 causam deficiência de HDL, como na doença familiar de deficiência da alfa lipoproteína e em alguns pacientes com a DOENÇA DE TANGIER. . 0.43
Mucolipidoses. Doença da Célula I . Lipomucopolissacaridose . Polidistrofia de Pseudo-Hurler . Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja . Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase . Mucolipidose . Sialidose . Síndrome de Mioclonia com Mancha Vermelho-Cereja . DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE GANGLIOSÍDIO SIALIDASE . DOENÇA DA CÉLULA-I . Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente. . 0.43
Doença de Graves. Doença de Basedow . Bócio Exoftalmico . Forma comum de hipertireoidismo associado com BÓCIO hiperplásico difuso. É um transtorno autoimune que produz anticorpos contra RECEPTORES DO HORMÔNIO TIREOESTIMULANTE. Estes autoanticorpos ativam o receptor de TSH, que por sua vez, estimula a GLÂNDULA TIREOIDE e a hipersecreção de HORMÔNIOS TIREÓIDEOS. Estes autoanticorpos também podem afetar os olhos (OFTALMOPATIA DE GRAVES) e a pele (dermopatia de Graves). . 0.42
Desoxirribonuclease I. DNase I . Estreptodornase . Enzima capaz de hidrolisar o DNA altamente polimerizado rompendo as ligações fosfodiéster, preferencialmente as adjacentes a um nucleotídeo de pirimidina. Catalisa a clivagem endonucleolítica do DNA fornecendo os produtos finais 5'-fosfodi- e oligonucleotídeo. A enzima tem preferência por DNA de fita dupla. . 0.41
DNA Polimerase I. DNA Polimerase I Dependente de DNA . Pol I . Fragmento Klenow . DNA Polimerase alfa . DNA polimerase dependente de DNA, caracterizada em procariotos, e que pode estar presente em organismos superiores. Tem tanto atividade de exonuclease 3'-5'quanto 5'-3', mas não pode usar o DNA de fita dupla nativo como molde-iniciador. Não é inibida por reagentes sulfidrílicos e é ativa tanto na síntese quanto no reparo do DNA. Ec 2.7.7.7. . 0.41
Fator de Crescimento Insulin-Like I. Fator de Crescimento Semelhante à Insulina I . Fator de Crescimento Insulina-Símile I . Fator I de Crescimento Semelhante à Insulina . Fator I de Crescimento Similar à Insulina . Fator de Crescimento Similar à Insulina Tipo I . IGF-I . Somatomedina C . Peptídeo básico bem caracterizado supostamente secretado pelo fígado e circula no sangue. Tem atividades reguladora de crescimento (similar à insulina) e mitogênica. Este fator de crescimento possui uma principal (mas não absoluta) dependência do HORMÔNIO DE CRESCIMENTO. Acredita-se ser ativa principalmente em adultos, em contraste com o FATOR DE CRESCIMENTO INSULIN-LIKE II, que é o principal fator de crescimento fetal. . 0.40
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I. Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo I . Deficiência de Glucosefosfatase . Deficiência de Glucose-6-Fosfatase . Glicogenose 1 . Doença por Armazenamento de Glicogênio Hepatorrenal . Doença de von Gierke . Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo 1 . Doença autossômica recessiva na qual a expressão gênica da enzima glucose-6-fosfatase está ausente, resultando em hipoglicemia devido à falta de produção de glucose. O acúmulo de glicogênio no fígado e rins leva à organomegalia, particularmente hepatomegalia massiva. Concentrações aumentadas de ácido láctico e hiperlipidemia aparecem no plasma. A gota clínica geralmente aparece na primeira infância. . 0.40
