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 Categorias DeCS

C12 Doenças Urogenitais Masculinas .
C12.706 Anormalidades Urogenitais .
C12.706.316 Transtornos do Desenvolvimento Sexual .
C12.706.316.064 Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual .
C12.706.316.064.124 Transtornos Testiculares 46, XX do Desenvolvimento Sexual .
C12.706.316.064.249 Disgenesia Gonadal 46 XX .
C12.706.316.096 Transtornos 46, XY do Desenvolvimento Sexual .
C12.706.316.096.687 Disgenesia Gonadal 46 XY .
C12.706.316.309 Disgenesia Gonadal .
C12.706.316.309.193 Disgenesia Gonadal 46 XX .
C12.706.316.309.388 Disgenesia Gonadal 46 XY .
C12.706.316.309.391 Disgenesia Gonadal Mista .
C12.706.316.343 Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual .
C12.706.316.795 Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual .
C12.706.316.795.249 Disgenesia Gonadal Mista .
C13 Doenças Urogenitais Femininas e Complicações na Gravidez .
C13.351 Doenças Urogenitais Femininas .
C13.351.875 Anormalidades Urogenitais .
C13.351.875.253 Transtornos do Desenvolvimento Sexual .
C13.351.875.253.064 Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual .
C13.351.875.253.064.124 Transtornos Testiculares 46, XX do Desenvolvimento Sexual .
C13.351.875.253.064.249 Disgenesia Gonadal 46 XX .
C13.351.875.253.096 Transtornos 46, XY do Desenvolvimento Sexual .
C13.351.875.253.096.687 Disgenesia Gonadal 46 XY .
C13.351.875.253.309 Disgenesia Gonadal .
C13.351.875.253.309.193 Disgenesia Gonadal 46 XX .
C13.351.875.253.309.388 Disgenesia Gonadal 46 XY .
C13.351.875.253.309.391 Disgenesia Gonadal Mista .
C13.351.875.253.343 Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual .
C13.351.875.253.795 Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual .
C13.351.875.253.795.249 Disgenesia Gonadal Mista .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.131 Anormalidades Congênitas .
C16.131.260 Transtornos Cromossômicos .
C16.131.260.830 Transtornos dos Cromossomos Sexuais .
C16.131.260.830.835 Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual .
C16.131.260.830.835.249 Disgenesia Gonadal Mista .
C16.131.939 Anormalidades Urogenitais .
C16.131.939.316 Transtornos do Desenvolvimento Sexual .
C16.131.939.316.064 Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual .
C16.131.939.316.064.124 Transtornos Testiculares 46, XX do Desenvolvimento Sexual .
C16.131.939.316.064.249 Disgenesia Gonadal 46 XX .
C16.131.939.316.096 Transtornos 46, XY do Desenvolvimento Sexual .
C16.131.939.316.096.687 Disgenesia Gonadal 46 XY .
C16.131.939.316.309 Disgenesia Gonadal .
C16.131.939.316.309.193 Disgenesia Gonadal 46 XX .
C16.131.939.316.309.388 Disgenesia Gonadal 46 XY .
C16.131.939.316.309.391 Disgenesia Gonadal Mista .
C16.131.939.316.343 Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual .
C16.131.939.316.795 Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual .
C16.131.939.316.795.249 Disgenesia Gonadal Mista .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.180 Transtornos Cromossômicos .
C16.320.180.830 Transtornos dos Cromossomos Sexuais .
C16.320.180.830.835 Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual .
C16.320.180.830.835.249 Disgenesia Gonadal Mista .
C19 Doenças do Sistema Endócrino .
C19.391 Transtornos Gonadais .
C19.391.119 Transtornos do Desenvolvimento Sexual .
C19.391.119.064 Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual .
C19.391.119.064.124 Transtornos Testiculares 46, XX do Desenvolvimento Sexual .
C19.391.119.064.249 Disgenesia Gonadal 46 XX .
C19.391.119.096 Transtornos 46, XY do Desenvolvimento Sexual .
C19.391.119.096.687 Disgenesia Gonadal 46 XY .
C19.391.119.309 Disgenesia Gonadal .
C19.391.119.309.193 Disgenesia Gonadal 46 XX .
C19.391.119.309.388 Disgenesia Gonadal 46 XY .
C19.391.119.309.391 Disgenesia Gonadal Mista .
C19.391.119.343 Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual .
C19.391.119.795 Transtornos do Cromossomo Sexual no Desenvolvimento Sexual .
C19.391.119.795.249 Disgenesia Gonadal Mista .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Transtornos Ovotesticulares do Desenvolvimento Sexual .
Hermafroditismo Verdadeiro .
Afecções de ambiguidade sexual na qual o indivíduo apresenta tecidos gonadais de ambos sexos, tecidos do OVÁRIO e dos TESTÍCULOS. Pode existir um testículo em um lado e um ovário de outro (lateral) ou podem ocorrer tecidos testiculares e ovarianos combinados (ovotestículos) em cada lado (bilateral). O cariótipo pode ser 46,XX; 46,XY ou um mosaico 46,XX/46,XY. Estes transtornos têm sido historicamente chamados de hermafroditismo verdadeiro. .
0.88
9122
 
Disgenesia Gonadal Mista .
Tipo de defeito no desenvolvimento gonadal em pacientes com um ampla gama de variantes de mosaicos cromossômicos. Seus cariótipos são de monossomia parcial do cromossomo sexual resultante da ausência de um segundo cromossomo sexual ou da presença de defeito no segundo cromossomo sexual (X ou Y). Os cariótipos incluem 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46 XXp-; 45, X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi etc. O espectro de fenótipos pode variar de fenótipos femininos a fenótipos masculinos, incluindo variações nas gônadas e na genitália (interna e externa) dependente da razão, em cada gônada, entre células germinativas primitivas 45,X e células com a constituição normal 46,XX ou 46,XY. .
0.41
20243
 
Transtornos Testiculares 46, XX do Desenvolvimento Sexual .
Afecções congênitas em que GÔNADAS masculinas se desenvolvem em um indivíduo geneticamente feminino (reversão do sexo feminino em masculino). .
0.40
037
 
Disgenesia Gonadal 46 XY .
Síndrome de Swyer .
Defeitos em PROCESSOS DE DETERMINAÇÃO SEXUAL em indivíduos 46,XY que resultam no desenvolvimento gonadal anormal e deficiências de TESTOSTERONA e, subsequentemente, de HORMÔNIO ANTI-MÜLLERIANO ou outros fatores necessários para o desenvolvimento sexual masculino normal. Isto leva ao desenvolvimento de fenótipos femininos (reversão sexual masculino para feminino), estaturas que vão de normais a alta e estrias bilaterais ou gônadas disgênicas que são susceptíveis a neoplasias (ver NEOPLASIAS DE TECIDO GONADAL). Uma disgenesia gonadal XY está associada com anormalidades estruturais no CROMOSSOMO Y, uma mutação no GENE SRY ou qualquer mutação em outros genes autossômicos envolvidos na determinação sexual. .
0.37
19751
 
Disgenesia Gonadal 46 XX .
A disgenesia gonadal 46,XX pode ser esporádica ou familiar. A disgenesia gonadal familiar XX é transmitida como um característica autossômica recessivo e seu locus foi mapeado no cromossomo 2. Foi detectada mutação no gene do receptor de FSH (RECEPTORES DO FSH). A disgenesia gonadal esporádica XX é heterogênea e tem sido associada com trissomia do 13 e trissomia do 18. Estes fenótipos femininos são caracterizados por uma estatura normal, infantilismo sexual, gônadas com estrias bilaterais, amenorreia, elevada concentração plasmática de HORMÔNIO LUTEINIZANTE e de FSH. .
0.36
0120
 
Transtornos 46, XY do Desenvolvimento Sexual .
Afecções congênitas em indivíduos com cariótipo masculino em que o desenvolvimento do sexo gonadal ou anatômico é atípico. .
0.35
4228
 
Disgenesia Gonadal .
Certo número de síndromes com defeitos no desenvolvimento gonadal, como GÔNADAS em fita e testículos ou ovários disgenéticos. O espectro das anomalias gonadais e sexuais está refletido na constituição variada dos CROMOSSOMOS SEXUAIS, como se pode notar pelos cariótipos da monossomia 45,X (SÍNDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46,XY) e MOSAICISMO do cromossomo sexual (DISGENESIA GONADAL MISTA). Seus fenótipos variam entre fenótipo feminino (passando por mulher ambígua) e fenótipo masculino. Este conceito inclui agenesia gonadal. .
0.35
901259
 
Transtornos 46, XX do Desenvolvimento Sexual .
Afecções congênitas em indivíduos com cariótipo feminino, em que o desenvolvimento do sexo gonadal ou anatômico é atípico. .
0.35
1341