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 Categorias DeCS

C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.597 Manifestações Neurológicas .
C10.597.606 Manifestações Neurocomportamentais .
C10.597.606.643 Deficiência Intelectual .
C10.597.606.643.970 Síndrome de Williams .
C14 Doenças Cardiovasculares .
C14.280 Cardiopatias .
C14.280.484 Doenças das Valvas Cardíacas .
C14.280.484.150 Estenose da Valva Aórtica .
C14.280.484.150.535 Estenose Aórtica Supravalvular .
C14.280.484.150.535.960 Síndrome de Williams .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.131 Anormalidades Congênitas .
C16.131.260 Transtornos Cromossômicos .
C16.131.260.970 Síndrome de Williams .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.180 Transtornos Cromossômicos .
C16.320.180.970 Síndrome de Williams .
C23 Condições Patológicas, Sinais e Sintomas .
C23.550 Processos Patológicos .
C23.550.291 Atributos de Doença .
C23.550.291.812 Facies .
E01 Diagnóstico .
E01.370 Técnicas e Procedimentos Diagnósticos .
E01.370.600 Exame Físico .
E01.370.600.230 Facies .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Facies .
Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN. .
0.71
282374
 
Síndrome de Williams .
Síndrome de Fácies de Elfo .
Síndrome do Gene Contíguo de Williams .
Síndrome de Fácie de Elfo .
SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN .
Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETARDO MENTAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visual e espacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância. .
0.37