Citrulinemia. Doença da Deficiência da Argininossucinato Sintase . Deficiência de Argininossuccinato Sintetase . Deficiência de Ácido Argininossuccínico Sintetase . Deficiência ASS . Citrulinemia 1 . Citrulinemia Tipo 1 . Citrulinemia Clássica . Doença da Deficiência da Argininassucinato Sintase . Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza, letargia, ATAXIA, alterações comportamentais e DISARTRIA intermitentes. . 1.00
Citrulinação. Citrulinações . Desiminações de Arginina de Proteínas . Desiminações de Peptidilarginina . Desimidação de Peptidilarginina . Desiminação de Arginina de Proteínas . Desiminação de Arginina das Proteínas . Conversão de resíduos de ARGININA em proteínas em resíduos de CITRULINA por PEPTIDILARGININA DESIMINASES. . 0.75