Mucolipidoses. Doença da Célula I . Lipomucopolissacaridose . Polidistrofia de Pseudo-Hurler . Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja . Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase . Mucolipidose . Sialidose . Síndrome de Mioclonia com Mancha Vermelho-Cereja . DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE GANGLIOSÍDIO SIALIDASE . DOENÇA DA CÉLULA-I . Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente. . 0.66
Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I. Doença da Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintetase I . Doença por Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintase I . Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I (Deficiência da Ornitina Carbamoil-Fosfato) . Deficiência de CPS 1 . Hiperamonemia devido à Deficiência de Carbamoil-Fosfato Sintetase 1 . Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I (Deficiência da Ornitina Carbamoil Fosfato) . Doença da Deficiência da Carbamoil Fosfato Sintase I . Doença da Deficiência da Carbamil Fosfato Sintetase I . Doença por Deficiência da Carbamil Fosfato Sintase I . Doença da Deficiência da Carbamoil Fosfato Sintase I (Deficiência da Ornitina Carbamoil Fosfato) . Hiperamonemia devido à Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase 1 . Doença da Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintase I . Hiperamonemia devido à Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintase 1 . DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DA CARBAMOIL-FOSFATO SINTASE . Transtorno do ciclo da ureia que se manifesta na infância como letargia, emese, ataques, alterações do tono muscular, movimentos anormais dos olhos e uma elevação da amônia sérica. O transtorno é causado pela redução na atividade da enzima mitocondrial hepática CARBAMOIL-FOSFATO SINTASE (AMÔNIA). . 0.41
Doença de Tay-Sachs. Gangliosidose G(M2) Tipo I . Gangliosidose GM2 Variante B . Doença da Deficiência da Hexosaminidase A . Doença de Tay-Sachs Variante B . Idiotia Amaurótica Familiar . Gangliosidose GM2 Tipo I . GM2 GANGLIOSIDOSE TIPO I . Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo caracterizado pelo início, na infância, de uma resposta alarmante exagerada, seguida por paralisia, demência e cegueira. É causada por mutação na subunidade alfa da HEXOSAMINIDASE A resultando em células ganglionares carregadas de lipídeos. É também conhecida como a variante B (com aumento na HEXOSAMINIDASE B, mas ausência de HEXOSAMINIDASE A) fortemente associada com ancestrais de judeus Ashkenazic. . 0.40
Doenças dos Gânglios da Base. Transtornos Extrapiramidais . TRANSTORNOS EXTRA-PIRAMIDAIS . DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DE BASE . Doenças dos GÂNGLIOS DA BASE (que incluem o PUTAMEN, GLOBO PÁLIDO, claustro, AMÍGDALA e NÚCLEO CAUDADO). As DISCINESIAS (movimentos involuntários mais evidentes e alterações na taxa de movimento) são as manifestações clínicas primárias destes transtornos. Entre as etiologias comuns estão: TRANSTORNOS CEREBROVASCULARES, DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS e TRAUMA CRANIOCEREBRAL. . 0.40
