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 Categorias DeCS

C05 Doenças Musculoesqueléticas .
C05.116 Doenças Ósseas .
C05.116.198 Doenças Ósseas Metabólicas .
C05.116.198.371 Mucolipidoses .
C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.079 Doenças dos Gânglios da Base .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C10.228.140.163.100.435.590 Mucolipidoses .
C10.228.140.163.100.435.825 Esfingolipidoses .
C10.228.140.163.100.435.825.300 Gangliosidoses .
C10.228.140.163.100.435.825.300.300 Gangliosidoses GM2 .
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.500 Doença de Tay-Sachs .
C10.228.140.163.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C10.228.140.163.100.937.249 Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C16.320.565.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.100.940.249 Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.189.435.590 Mucolipidoses .
C16.320.565.189.435.825 Esfingolipidoses .
C16.320.565.189.435.825.300 Gangliosidoses .
C16.320.565.189.435.825.300.300 Gangliosidoses GM2 .
C16.320.565.189.435.825.300.300.500 Doença de Tay-Sachs .
C16.320.565.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.189.937.249 Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I .
C16.320.565.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C16.320.565.202.670 Mucolipidoses .
C16.320.565.398 Erros Inatos do Metabolismo Lipídico .
C16.320.565.398.641 Lipidoses .
C16.320.565.398.641.803 Esfingolipidoses .
C16.320.565.398.641.803.350 Gangliosidoses .
C16.320.565.398.641.803.350.300 Gangliosidoses GM2 .
C16.320.565.398.641.803.350.300.850 Doença de Tay-Sachs .
C16.320.565.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C16.320.565.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.595.554.590 Mucolipidoses .
C16.320.565.595.554.825 Esfingolipidoses .
C16.320.565.595.554.825.300 Gangliosidoses .
C16.320.565.595.554.825.300.300 Gangliosidoses GM2 .
C16.320.565.595.554.825.300.300.840 Doença de Tay-Sachs .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.132.100.435.590 Mucolipidoses .
C18.452.132.100.435.825 Esfingolipidoses .
C18.452.132.100.435.825.300 Gangliosidoses .
C18.452.132.100.435.825.300.300 Gangliosidoses GM2 .
C18.452.132.100.435.825.300.300.500 Doença de Tay-Sachs .
C18.452.132.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.132.100.937.249 Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I .
C18.452.584 Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos .
C18.452.584.687 Lipidoses .
C18.452.584.687.803 Esfingolipidoses .
C18.452.584.687.803.350 Gangliosidoses .
C18.452.584.687.803.350.300 Gangliosidoses GM2 .
C18.452.584.687.803.350.300.850 Doença de Tay-Sachs .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C18.452.648.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.100.940.249 Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.189.435.590 Mucolipidoses .
C18.452.648.189.435.825 Esfingolipidoses .
C18.452.648.189.435.825.300 Gangliosidoses .
C18.452.648.189.435.825.300.300 Gangliosidoses GM2 .
C18.452.648.189.435.825.300.300.500 Doença de Tay-Sachs .
C18.452.648.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.189.937.249 Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I .
C18.452.648.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C18.452.648.202.670 Mucolipidoses .
C18.452.648.398 Erros Inatos do Metabolismo Lipídico .
C18.452.648.398.641 Lipidoses .
C18.452.648.398.641.803 Esfingolipidoses .
C18.452.648.398.641.803.350 Gangliosidoses .
C18.452.648.398.641.803.350.300 Gangliosidoses GM2 .
C18.452.648.398.641.803.350.300.850 Doença de Tay-Sachs .
C18.452.648.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C18.452.648.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.595.554.590 Mucolipidoses .
C18.452.648.595.554.825 Esfingolipidoses .
C18.452.648.595.554.825.300 Gangliosidoses .
C18.452.648.595.554.825.300.300 Gangliosidoses GM2 .
C18.452.648.595.554.825.300.300.840 Doença de Tay-Sachs .
C18.452.660 Doenças Mitocondriais .
C18.452.660.097 Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Mucolipidoses .
Doença da Célula I .
Lipomucopolissacaridose .
Polidistrofia de Pseudo-Hurler .
Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja .
Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase .
Mucolipidose .
Sialidose .
Síndrome de Mioclonia com Mancha Vermelho-Cereja .
DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE GANGLIOSÍDIO SIALIDASE .
DOENÇA DA CÉLULA-I .
Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente. .
0.66
 
Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I .
Doença da Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintetase I .
Doença por Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintase I .
Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I (Deficiência da Ornitina Carbamoil-Fosfato) .
Deficiência de CPS 1 .
Hiperamonemia devido à Deficiência de Carbamoil-Fosfato Sintetase 1 .
Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I (Deficiência da Ornitina Carbamoil Fosfato) .
Doença da Deficiência da Carbamoil Fosfato Sintase I .
Doença da Deficiência da Carbamil Fosfato Sintetase I .
Doença por Deficiência da Carbamil Fosfato Sintase I .
Doença da Deficiência da Carbamoil Fosfato Sintase I (Deficiência da Ornitina Carbamoil Fosfato) .
Hiperamonemia devido à Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase 1 .
Doença da Deficiência da Carbamil-Fosfato Sintase I .
Hiperamonemia devido à Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintase 1 .
DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DA CARBAMOIL-FOSFATO SINTASE .
Transtorno do ciclo da ureia que se manifesta na infância como letargia, emese, ataques, alterações do tono muscular, movimentos anormais dos olhos e uma elevação da amônia sérica. O transtorno é causado pela redução na atividade da enzima mitocondrial hepática CARBAMOIL-FOSFATO SINTASE (AMÔNIA). .
0.41
 
Doença de Tay-Sachs .
Gangliosidose G(M2) Tipo I .
Gangliosidose GM2 Variante B .
Doença da Deficiência da Hexosaminidase A .
Doença de Tay-Sachs Variante B .
Idiotia Amaurótica Familiar .
Gangliosidose GM2 Tipo I .
GM2 GANGLIOSIDOSE TIPO I .
Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo caracterizado pelo início, na infância, de uma resposta alarmante exagerada, seguida por paralisia, demência e cegueira. É causada por mutação na subunidade alfa da HEXOSAMINIDASE A resultando em células ganglionares carregadas de lipídeos. É também conhecida como a variante B (com aumento na HEXOSAMINIDASE B, mas ausência de HEXOSAMINIDASE A) fortemente associada com ancestrais de judeus Ashkenazic. .
0.40
 
Doenças dos Gânglios da Base .
Transtornos Extrapiramidais .
TRANSTORNOS EXTRA-PIRAMIDAIS .
DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DE BASE .
Doenças dos GÂNGLIOS DA BASE (que incluem o PUTAMEN, GLOBO PÁLIDO, claustro, AMÍGDALA e NÚCLEO CAUDADO). As DISCINESIAS (movimentos involuntários mais evidentes e alterações na taxa de movimento) são as manifestações clínicas primárias destes transtornos. Entre as etiologias comuns estão: TRANSTORNOS CEREBROVASCULARES, DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS e TRAUMA CRANIOCEREBRAL. .
0.40