Doença de Niemann-Pick Tipo A. Doença da Deficiência de Esfingomielinase . Dença de Niemann-Pick Tipo A . Doença de Niemann-Pick Clássica . Forma clássica infantil da Doença de Niemann-Pick causada por mutação na ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE. Caracteriza-se pelo acúmulo de ESFINGOMIELINAS nas células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR e outras células por todo corpo levando à morte celular. Entre os sinais clínicos estão ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia e graves danos encefálicos. . 0.94
Doença de Niemann-Pick Tipo C. Doença de Niemann-Pick Tipo D . Transtorno autossômico recessivo no armazenamento lipídico, caracterizado pelo acúmulo de COLESTEROL e ESFINGOMIELINAS nas células de VÍSCERAS e do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. O tipo C (ou C1) e D são transtornos alélicos causados por mutação do gene (NPC1) que codifica a proteína que medeia o transporte intracelular de colesterol dos lisossomos. Entre os sinais clínicos estão hepatoesplenomegalia e sintomas neurológicos crônicos. O tipo D é uma variante em pessoas com ancestralidade na Nova Escócia. . 0.71
Doença de Niemann-Pick Tipo B. Transtorno alélico da doença de Niemann-Pick tipo A , que representa uma forma de início tardio da doença. É também causada por mutação na ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE, mas os sinais clínicos envolvem apenas os órgãos viscerais (tipo não neuropático). . 0.71
Doenças de Niemann-Pick. Doença de Niemann-Pick . Lipidose de Colesteral Neuronal . Oftalmoplegia Supraóptica Vertical . HISTIOCITOSE LIPÍDIA . Grupo de transtornos autossômicos recessivos, em que quantidades prejudiciais de lipídeos acumulam-se nas vísceras e no sistema nervoso central. Elas podem ser causadas por deficiências das atividades enzimáticas (ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE) ou por defeitos no transporte intracelular resultando no acúmulo de ESFINGOMIELINAS e COLESTEROL. Há vários subtipos baseados em suas diferenças clínicas e genéticas. . 0.68
Personalidade Tipo A. Personalidade com Predisposição à Doença das Coronárias . Padrão de comportamento estabelecido, que se caracteriza pelo desejo de realização e ambição excessivos, impaciência, competitividade, sensação de urgência, e agressão mal contida. . 0.35
