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 Categorias DeCS

C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.362 Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140.163.100.362.550 Leucodistrofia Metacromática .
C10.228.140.163.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C10.228.140.163.100.435.825 Esfingolipidoses .
C10.228.140.163.100.435.825.700 Doenças de Niemann-Pick .
C10.228.140.163.100.435.825.700.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C10.228.140.163.100.435.825.850 Sulfatidose .
C10.228.140.163.100.435.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
C10.228.140.163.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C10.228.140.163.100.937.500 Hiperargininemia .
C10.228.140.695 Leucoencefalopatias .
C10.228.140.695.625 Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140.695.625.550 Leucodistrofia Metacromática .
C10.314 Doenças Desmielinizantes .
C10.314.400 Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central .
C10.314.400.550 Leucodistrofia Metacromática .
C15 Doenças Sanguíneas e Linfáticas .
C15.604 Doenças Linfáticas .
C15.604.250 Histiocitose .
C15.604.250.410 Histiocitose de Células não Langerhans .
C15.604.250.410.625 Doenças de Niemann-Pick .
C15.604.250.410.625.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C16.320.565.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.100.940.500 Hiperargininemia .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.362 Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central .
C16.320.565.189.362.550 Leucodistrofia Metacromática .
C16.320.565.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.189.435.825 Esfingolipidoses .
C16.320.565.189.435.825.700 Doenças de Niemann-Pick .
C16.320.565.189.435.825.700.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C16.320.565.189.435.825.850 Sulfatidose .
C16.320.565.189.435.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
C16.320.565.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C16.320.565.189.937.500 Hiperargininemia .
C16.320.565.398 Erros Inatos do Metabolismo Lipídico .
C16.320.565.398.641 Lipidoses .
C16.320.565.398.641.803 Esfingolipidoses .
C16.320.565.398.641.803.730 Doenças de Niemann-Pick .
C16.320.565.398.641.803.730.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C16.320.565.398.641.803.925 Sulfatidose .
C16.320.565.398.641.803.925.500 Leucodistrofia Metacromática .
C16.320.565.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C16.320.565.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.595.554.825 Esfingolipidoses .
C16.320.565.595.554.825.700 Doenças de Niemann-Pick .
C16.320.565.595.554.825.700.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C16.320.565.595.554.825.850 Sulfatidose .
C16.320.565.595.554.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.362 Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central .
C18.452.132.100.362.550 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.132.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.132.100.435.825 Esfingolipidoses .
C18.452.132.100.435.825.700 Doenças de Niemann-Pick .
C18.452.132.100.435.825.700.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C18.452.132.100.435.825.850 Sulfatidose .
C18.452.132.100.435.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.132.100.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.132.100.937.437 Hiperargininemia .
C18.452.584 Transtornos do Metabolismo dos Lipídeos .
C18.452.584.687 Lipidoses .
C18.452.584.687.803 Esfingolipidoses .
C18.452.584.687.803.730 Doenças de Niemann-Pick .
C18.452.584.687.803.730.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C18.452.584.687.803.925 Sulfatidose .
C18.452.584.687.803.925.500 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.100 Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos .
C18.452.648.100.940 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.100.940.437 Hiperargininemia .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.362 Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central .
C18.452.648.189.362.550 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.648.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.189.435.825 Esfingolipidoses .
C18.452.648.189.435.825.700 Doenças de Niemann-Pick .
C18.452.648.189.435.825.700.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C18.452.648.189.435.825.850 Sulfatidose .
C18.452.648.189.435.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.648.189.937 Distúrbios Congênitos do Ciclo da Ureia .
C18.452.648.189.937.437 Hiperargininemia .
C18.452.648.398 Erros Inatos do Metabolismo Lipídico .
C18.452.648.398.641 Lipidoses .
C18.452.648.398.641.803 Esfingolipidoses .
C18.452.648.398.641.803.730 Doenças de Niemann-Pick .
C18.452.648.398.641.803.730.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C18.452.648.398.641.803.925 Sulfatidose .
C18.452.648.398.641.803.925.500 Leucodistrofia Metacromática .
C18.452.648.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C18.452.648.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.595.554.825 Esfingolipidoses .
C18.452.648.595.554.825.700 Doenças de Niemann-Pick .
C18.452.648.595.554.825.700.500 Doença de Niemann-Pick Tipo A .
C18.452.648.595.554.825.850 Sulfatidose .
C18.452.648.595.554.825.850.500 Leucodistrofia Metacromática .
D02 Compostos Orgânicos .
D02.033 Álcoois .
D02.033.100 Amino Álcoois .
D02.033.100.700 Esfingosina .
D02.033.455 Glicóis .
D02.033.455.843 Esfingosina .
D02.092 Aminas .
D02.092.063 Amino Álcoois .
D02.092.063.700 Esfingosina .
D08 Enzimas e Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolases .
D08.811.277.352 Esterases .
D08.811.277.352.640 Diester Fosfórico Hidrolases .
D08.811.277.352.640.750 Esfingomielina Fosfodiesterase .
D09 Carboidratos .
D09.400 Glicoconjugados .
D09.400.410 Glicolipídeos .
D09.400.410.420 Glicoesfingolipídeos .
D09.400.410.420.525 Glicoesfingolipídeos Neutros .
D09.400.410.420.525.870 Esfingomielinas .
D10 Lipídeos .
D10.390 Glicolipídeos .
D10.390.470 Glicoesfingolipídeos .
D10.390.470.675 Glicoesfingolipídeos Neutros .
D10.390.470.675.870 Esfingomielinas .
D10.570 Lipídeos de Membrana .
D10.570.755 Fosfolipídeos .
D10.570.755.893 Esfingomielinas .
D10.570.877 Esfingolipídeos .
D10.570.877.360 Glicoesfingolipídeos .
D10.570.877.360.612 Glicoesfingolipídeos Neutros .
D10.570.877.360.612.870 Esfingomielinas .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Doença de Niemann-Pick Tipo A .
Doença da Deficiência de Esfingomielinase .
Dença de Niemann-Pick Tipo A .
Doença de Niemann-Pick Clássica .
Forma clássica infantil da Doença de Niemann-Pick causada por mutação na ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE. Caracteriza-se pelo acúmulo de ESFINGOMIELINAS nas células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR e outras células por todo corpo levando à morte celular. Entre os sinais clínicos estão ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia e graves danos encefálicos. .
0.87
048
 
Esfingomielina Fosfodiesterase .
Esfingomielina Colinofosfoidrolase .
Enzima de Clivagem da Esfingomielina .
Esfingomielinase .
Enzima que catalisa a hidrólise de esfingomielina a ceramida (N-acilesfingosina) mais colina fosfato. Um defeito nesta enzima leva à DOENÇA DE NIEMANN-PICK. EC 3.1.4.12. .
0.68
42725
 
Esfingomielinas .
Classe de esfingolipídeos amplamente encontrada no encéfalo e outros tecidos nervosos. Contêm fosfocolina ou fosfoetanolamina como cabeça polar. Portanto, são os únicos esfingolipídeos classificados como fosfolipídeos. .
0.66
185956
 
Hiperargininemia .
Doença da Deficiência de Arginase .
Argininemia .
Deficiência de ARG1 .
Deficiência de Arginase .
Doença por Deficiência de Arginase .
Transtorno raro autossômico recessivo do ciclo da ureia. É causado por deficiência da enzima hepática ARGINASE. A arginina é elevada no sangue e no líquido cerebrospinal, podendo ocorrer HIPERAMONEMIA periódica. O início da doença normalmente ocorre no período de lactância ou na primeira infância. Entre as manifestações clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. (Tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51) .
0.52
0174
 
Leucodistrofia Metacromática .
Doença da Deficiência de Arilsulfatase A .
Doença da Deficiência de Cerebrosídeo Sulfatase .
Doença da Deficiência de Cerebrosídeo-Sulfatase .
DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE CEREBROSÍDIO-SULFATASE .
Doença metabólica autossômica recessiva causada por uma deficiência de CEREBROSÍDEO SULFATASE levando ao acúmulo intralisossômico de cerebrosídeo sulfatado (SULFOGLICOESFINGOLIPÍDEOS) no sistema nervoso e outros órgãos. Entre as características patológicas estão desmielinização difusa e grânulos corados metacromaticamente em muitos tipos de células, como as CÉLULAS GLIAIS. Há diversas formas alélicas e não alélicas com vários sintomas neurológicos. .
0.47
161123
 
Esfingosina .
Aminoálcool com uma cadeia de hidrocarboneto insaturada longa. A esfingosina e seu derivado esfinganina são as bases principais dos esfingolipídeos nos mamíferos. (Dorland, 28a ed) .
0.45
146950