Doença de Niemann-Pick Tipo A. Doença da Deficiência de Esfingomielinase . Dença de Niemann-Pick Tipo A . Doença de Niemann-Pick Clássica . Forma clássica infantil da Doença de Niemann-Pick causada por mutação na ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE. Caracteriza-se pelo acúmulo de ESFINGOMIELINAS nas células do SISTEMA FAGOCITÁRIO MONONUCLEAR e outras células por todo corpo levando à morte celular. Entre os sinais clínicos estão ICTERÍCIA, hepatosplenomegalia e graves danos encefálicos. . 0.94
Doença de Niemann-Pick Tipo C. Doença de Niemann-Pick Tipo D . Transtorno autossômico recessivo no armazenamento lipídico, caracterizado pelo acúmulo de COLESTEROL e ESFINGOMIELINAS nas células de VÍSCERAS e do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. O tipo C (ou C1) e D são transtornos alélicos causados por mutação do gene (NPC1) que codifica a proteína que medeia o transporte intracelular de colesterol dos lisossomos. Entre os sinais clínicos estão hepatoesplenomegalia e sintomas neurológicos crônicos. O tipo D é uma variante em pessoas com ancestralidade na Nova Escócia. . 0.81
Doença de Niemann-Pick Tipo B. Transtorno alélico da doença de Niemann-Pick tipo A , que representa uma forma de início tardio da doença. É também causada por mutação na ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE, mas os sinais clínicos envolvem apenas os órgãos viscerais (tipo não neuropático). . 0.80
Doenças de Niemann-Pick. Doença de Niemann-Pick . Lipidose de Colesteral Neuronal . Oftalmoplegia Supraóptica Vertical . HISTIOCITOSE LIPÍDIA . Grupo de transtornos autossômicos recessivos, em que quantidades prejudiciais de lipídeos acumulam-se nas vísceras e no sistema nervoso central. Elas podem ser causadas por deficiências das atividades enzimáticas (ESFINGOMIELINA FOSFODIESTERASE) ou por defeitos no transporte intracelular resultando no acúmulo de ESFINGOMIELINAS e COLESTEROL. Há vários subtipos baseados em suas diferenças clínicas e genéticas. . 0.79
Doença de Pick. Atrofia de Lobo Cerebral Circunscrita . Atrofia de Lobo Encefálico Circunscrita . Atrofia Lobar Circunscrita do Cérebro . Atrofia Lobar Circunscrita do Encéfalo . Atrofia Lobar (Cérebro) . Atrofia Lobar (Encéfalo) . Atrofia Lobar do Cérebro . Atrofia Lobar do Encéfalo . Doença de Pick do Cérebro . Doença de Pick do Encéfalo . Doença Cerebral de Pick . Forma rara de DEMÊNCIA, algumas vezes familiar. Os sinais clínicos incluem AFASIA; APRAXIA; CONFUSÃO; ANOMIA; perda da memória e deterioração da personalidade. Este padrão é consistente com os achados patológicos de atrofia circunscrita dos polos do LOBO FRONTAL e LOBO TEMPORAL. A perda neuronal é máxima no HIPOCAMPO, córtex entorrinal e AMÍGDALA. Alguns neurônios corticais balonizados contêm corpos argentofílicos (Pick). . 0.50
