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 Categorias DeCS

C06 Doenças do Sistema Digestório .
C06.552 Hepatopatias .
C06.552.413 Degeneração Hepatolenticular .
C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.079 Doenças dos Gânglios da Base .
C10.228.140.079.493 Degeneração Hepatolenticular .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.360 Degeneração Hepatolenticular .
C10.228.662 Transtornos dos Movimentos .
C10.228.662.400 Degeneração Hepatolenticular .
C10.574 Doenças Neurodegenerativas .
C10.574.500 Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso .
C10.574.500.487 Degeneração Hepatolenticular .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.400 Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso .
C16.320.400.361 Degeneração Hepatolenticular .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.360 Degeneração Hepatolenticular .
C16.320.565.618 Erros Inatos do Metabolismo dos Metais .
C16.320.565.618.403 Degeneração Hepatolenticular .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.360 Degeneração Hepatolenticular .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.360 Degeneração Hepatolenticular .
C18.452.648.618 Erros Inatos do Metabolismo dos Metais .
C18.452.648.618.403 Degeneração Hepatolenticular .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Degeneração Hepatolenticular .
Doença de Wilson .
Pseudosclerose .
Pseudoesclerose Cerebral .
Degeneração Neuro-Hepática .
Degeneração Neuroepática .
Degeneração Neurohepática .
DEGENERAÇÃO LENTICULAR PROGRESSIVA .
Doença rara, autossômica e recessiva, caracterizada pelo depósito de cobre no CÉREBRO, FÍGADO, CÓRNEA e outros órgãos. É causada por defeitos no gene ATP7B, codificador da ATPase 2 transportadora de cobre (EC 3.6.3.4), também conhecida como proteína da doença de Wilson. A sobrecarga inevitável de cobre leva a disfunções neurológicas e hepáticas progressivas, como CIRROSE HEPÁTICA, TREMOR, ATAXIA e deterioração intelectual. A disfunção hepática pode preceder a disfunção neurológica por vários anos. .
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