Encefalopatias Metabólicas Congênitas. Doenças Encefálicas Metabólicas Congênitas . Doenças Metabólicas Congênitas do Sistema Nervoso Central . Doenças Encefálicas Metabólicas Familiares . Erros Inatos do Metabolismo do Encéfalo . Doenças Metabólicas Congênitas do Encéfalo . Encefalopatias Congênitas do Metabolismo . Doenças Cerebrais Metabólicas Congênitas . Doenças Cerebrais Metabólicas Familiares . Erros Inatos do Metabolismo do Cérebro . Doenças Metabólicas do Cérebro . Doenças Metabólicas Familiares Cerebrais . Transtornos encefálicos resultantes de erros metabólicos inatos, principalmente dos defeitos enzimáticos que levam ao acúmulo de substrato, redução na produção ou aumento dos metabólitos tóxicos através de vias alternativas. A maioria destas afecções é familiar, entretanto, também podem ocorrer mutações espontâneas no útero. . 0.59
Doenças Metabólicas. Tesaurismose . Termo genérico para doenças causadas por um processo metabólico anormal. Pode ser congênito devido à anormalidade enzimática herdada (ERROS INATOS DO METABOLISMO) ou adquirido devido à doença de um órgão endócrino ou insuficiência de um órgão metabolicamente importante tal como o fígado. . 0.43