Mucolipidoses. Doença da Célula I . Lipomucopolissacaridose . Polidistrofia de Pseudo-Hurler . Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja . Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase . Mucolipidose . Sialidose . Síndrome de Mioclonia com Mancha Vermelho-Cereja . DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE GANGLIOSÍDIO SIALIDASE . DOENÇA DA CÉLULA-I . Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente. . 0.58
Apolipoproteína A-I. Apo A-I . Componente proteico mais abundante das LIPOPROTEÍNAS HDL. Esta proteína atua como aceptor do COLESTEROL liberado das células, promovendo o efluxo do colesterol para o HDL e depois para o FÍGADO, para ser excretado (transporte reverso do colesterol). Atua também como cofator da LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASE, que forma ÉSTERES DE COLESTEROL nas partículas de HDL. As mutações no gene APOA1 causam deficiência de HDL, como na doença familiar de deficiência da alfa lipoproteína e em alguns pacientes com a DOENÇA DE TANGIER. . 0.44
Corno Dorsal da Medula Espinal. Lamina I . Lamina III . Lamina IV . Núcleo de Clarke . Uma de três colunas centrais da medula espinal. É composta por SUBSTÂNCIA CINZENTA da lâmina espinal I-IV. . 0.43
Desoxirribonuclease I. DNase I . Estreptodornase . Enzima capaz de hidrolisar o DNA altamente polimerizado rompendo as ligações fosfodiéster, preferencialmente as adjacentes a um nucleotídeo de pirimidina. Catalisa a clivagem endonucleolítica do DNA fornecendo os produtos finais 5'-fosfodi- e oligonucleotídeo. A enzima tem preferência por DNA de fita dupla. . 0.42
DNA Polimerase I. DNA Polimerase I Dependente de DNA . Pol I . Fragmento Klenow . DNA Polimerase alfa . DNA polimerase dependente de DNA, caracterizada em procariotos, e que pode estar presente em organismos superiores. Tem tanto atividade de exonuclease 3'-5'quanto 5'-3', mas não pode usar o DNA de fita dupla nativo como molde-iniciador. Não é inibida por reagentes sulfidrílicos e é ativa tanto na síntese quanto no reparo do DNA. Ec 2.7.7.7. . 0.42
Anexina A5. Anexina V . Proteína Anticoagulante I de Placenta . Ancorina CII . Calfobindina I . Endonexina II . Lipocortina V . PAP-I . Proteína da família anexina isolada da PLACENTA humana e outros tecidos. Inibe a FOSFOLIPASE A2 citosólica e demonstra atividade anticoagulante. . 0.41
Poli I. Inosina Polinucleotídeos . Ácidos Poli-Inosínicos . INOSINA POLINUCLEOTÍDIOS . Grupo de ribonucleotídeos inosina nos quais os resíduos fosfato de cada ribonucleotídeo inosina atuam como pontes formando ligações diéster entre as moléculas de ribose. . 0.40
NAD 7093. NADH 7093 . Coenzima I . Difosfopiridina Nucleotídeo . DPN 7093 . Nicotinamida-Adenina Dinucleotídeo . DIFOSFOPIRIDINA NUCLEOTÍDIO . NICOTINAMIDA-ADENINA DINUCLEOTÍDIO . Coenzima composta de nicotinamida monoculeotídeo (NMN) acoplada à adenosina monofosfato (AMP) por ligação pirofosfato. É encontrada amplamente na natureza e está envolvida em numerosas reações enzimáticas nas quais serve como portador de elétrons sendo alternadamente oxidada (NAD+) e reduzida (NADH). (Dorland, 28a ed) . 0.40
Ciclina I. Subtipo de ciclina encontrada abundantemente em tecidos pós-mitóticos. Em contraste com as ciclinas clássicas, seus níveis não oscilam durante o ciclo celular. . 0.40
