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 Categorias DeCS

C05 Doenças Musculoesqueléticas .
C05.116 Doenças Ósseas .
C05.116.198 Doenças Ósseas Metabólicas .
C05.116.198.371 Mucolipidoses .
C10 Doenças do Sistema Nervoso .
C10.228 Doenças do Sistema Nervoso Central .
C10.228.140 Encefalopatias .
C10.228.140.163 Encefalopatias Metabólicas .
C10.228.140.163.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C10.228.140.163.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C10.228.140.163.100.435.590 Mucolipidoses .
C14 Doenças Cardiovasculares .
C14.907 Doenças Vasculares .
C14.907.079 Angioedema .
C14.907.079.500 Angioedemas Hereditários .
C14.907.079.500.750 Angioedema Hereditário Tipos I e II .
C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C16.320.565.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.189.435.590 Mucolipidoses .
C16.320.565.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C16.320.565.202.670 Mucolipidoses .
C16.320.565.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C16.320.565.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C16.320.565.595.554.590 Mucolipidoses .
C17 Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo .
C17.800 Dermatopatias .
C17.800.862 Dermatopatias Vasculares .
C17.800.862.945 Urticária .
C17.800.862.945.066 Angioedema .
C17.800.862.945.066.500 Angioedemas Hereditários .
C17.800.862.945.066.500.750 Angioedema Hereditário Tipos I e II .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.132 Encefalopatias Metabólicas .
C18.452.132.100 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.132.100.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.132.100.435.590 Mucolipidoses .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.189 Encefalopatias Metabólicas Congênitas .
C18.452.648.189.435 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.189.435.590 Mucolipidoses .
C18.452.648.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C18.452.648.202.670 Mucolipidoses .
C18.452.648.595 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos .
C18.452.648.595.554 Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso .
C18.452.648.595.554.590 Mucolipidoses .
C20 Doenças do Sistema Imune .
C20.543 Hipersensibilidade .
C20.543.480 Hipersensibilidade Imediata .
C20.543.480.904 Urticária .
C20.543.480.904.066 Angioedema .
C20.543.480.904.066.500 Angioedemas Hereditários .
C20.543.480.904.066.500.750 Angioedema Hereditário Tipos I e II .
SP4 Saúde Ambiental .
SP4.001 Saúde .
SP4.001.012 Doença Ambiental .
SP4.001.012.133 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos		Documentos
LILACS e MDL		 
Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
Doenças e Anomalias Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
Transtornos Congênitos .
Doenças e Anormalidades Neonatais .
Doenças Congênitas, Hereditárias e Neonatais e Anormalidades .
Doenças Congênitas, Hereditárias e Neonatais e Anomalias .
Doenças Neonatais e Anormalidades .
Doenças existentes no nascimento e frequentemente antes do nascimento, ou que se desenvolvem durante o primeiro mês de vida (DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO), indiferentemente da causa. Destas doenças, aquelas caracterizadas por deformidades estruturais são denominadas ANORMALIDADES CONGÊNITAS. .
0.60
 
Angioedema Hereditário Tipos I e II .
Formas de angioedema hereditário que ocorrem devido a mutações no gene que codifica a PROTEÍNA INIBIDORA DO COMPLEMENTO C1. O angioedema hereditário tipo I está associado com níveis séricos reduzidos da proteína inibidora do complemento C1. O angioedema hereditário tipo II está associado com a produção de uma proteína inibidora do complemento C1 não funcional. .
0.36
 
Mucolipidoses .
Doença da Célula I .
Lipomucopolissacaridose .
Polidistrofia de Pseudo-Hurler .
Síndrome de Mioclonia com Manchas Vermelho-Cereja .
Doença da Deficiência de Gangliosídeo Sialidase .
Mucolipidose .
Sialidose .
Síndrome de Mioclonia com Mancha Vermelho-Cereja .
DOENÇA DA DEFICIÊNCIA DE GANGLIOSÍDIO SIALIDASE .
DOENÇA DA CÉLULA-I .
Grupo de doenças metabólicas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de quantidades excessivas de mucopolissacarídeos ácidos, esfingolípideos e/ou glicolipídeos nas células viscerais e mesenquimais. Quantidades anormais de esfingolipídeos e glicolipídeos estão presentes no tecido neural. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e mudanças esqueléticas, notadamente disostose multiplex, ocorrem frequentemente. .
0.36
 
Doenças Genéticas Inatas .
Doenças Hereditárias .
Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero. .
0.34