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 Categorias DeCS

C16 Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais .
C16.320 Doenças Genéticas Inatas .
C16.320.565 Erros Inatos do Metabolismo .
C16.320.565.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C16.320.565.202.449 Doença de Depósito de Glicogênio .
C16.320.565.202.449.520 Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III .
C16.320.565.202.449.540 Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV .
C18 Doenças Nutricionais e Metabólicas .
C18.452 Doenças Metabólicas .
C18.452.648 Erros Inatos do Metabolismo .
C18.452.648.202 Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos .
C18.452.648.202.449 Doença de Depósito de Glicogênio .
C18.452.648.202.449.520 Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III .
C18.452.648.202.449.540 Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV .
D08 Enzimas e Coenzimas .
D08.811 Enzimas .
D08.811.277 Hidrolases .
D08.811.277.450 Glicosídeo Hidrolases .
D08.811.277.450.420 Glucosidases .
D08.811.277.450.420.450 Sistema da Enzima Desramificadora do Glicogênio .
D08.811.913 Transferases .
D08.811.913.400 Glicosiltransferases .
D08.811.913.400.450 Hexosiltransferases .
D08.811.913.400.450.460 Glucosiltransferases .
D08.811.913.400.450.460.100 Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucana .
D08.811.913.400.450.460.350 Sistema da Enzima Desramificadora do Glicogênio .
 
 Termos
 Sinônimos e Históricos
Documentos
LILACS e MDL
 
Sistema da Enzima Desramificadora do Glicogênio .
Enzima Desramificadora de Glicogênio .
Transfer-Glucosidase .
Sistema Enzimático Desramificador do Glicogênio .
Enzima Desramificadora do Glicogênio .
1,4-alfa-D-glucan-1,4-alfa-D-glucan 4-alfa-D-glucosiltransferase/dextrina 6 alfa-D-glucano-hidrolase. Sistema enzimático que tem atividades tanto de 4-alfa-glucanotransferase (EC 2.4.1.25) quanto de amilo-1,6-glucosidase (EC 3.2.1.33). Como transferase, ela transfere um segmento de um 1,4-alfa-D-glucano para uma nova posição 4 num aceptor, que pode ser glucose ou outro 1,4-alfa-D-glucano. Como glucosidase, ela catalisa a endo-hidrólise de ligações 1,6-alfa-D-glucosídicas em pontos de ramificação das cadeias de resíduos de alfa-D-glucose ligados em 1,4. A atividade da amilo-1,6-glucosidase está deficiente na doença do armazenamento de glicogênio tipo III. .
0.80
 
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III .
Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo III .
Doença do Cori .
Deficiência da Enzima Desramificadora .
Doença de Forbe .
Deficiência da Enzima Desramificadora de Glicogênio .
Glicogenose 3 .
Dextrinose Limite .
Deficiência Desramificadora .
Transtorno metabólico autossômico recessivo devido à expressão deficiente da enzima amilo-1,6-glucosidase (uma parte do sistema da enzima desramificadora de glicogênio). O curso clínico da doença é similar àquele da doença do armazenamento de glicogênio tipo I, porém mais brando. A hepatomegalia massiva, que está presente em crianças pequenas, diminui e ocasionalmente desaparece com a idade. Os níveis de glicogênio com braços externos curtos são elevados no músculo, fígado e eritrócitos. Seis subgrupos foram identificados, sendo os subgrupos tipo IIIa e tipo IIIb os mais prevalentes. .
0.69
 
Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucana .
Enzima Ramificadora de Amilopectina .
Enzima Ramificadora de Glicogênio .
Enzima Q .
Enzima Ramificadora .
Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucano .
Na síntese de glicogênio ou amilopectina, a enzima que catalisa a transferência de um segmento da cadeia de 1,4-alfa-glucana a um grupo hidroxila primário em uma cadeia de glucana similar. EC 2.4.1.18. .
0.62
 
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV .
Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo IV .
Amilopectinose .
Doença de Andersen .
Deficiência da Enzima Ramificadora .
Glicogenose 4 .
Deficiência Ramificadora .
Transtorno metabólico, autossômico e recessivo devido à deficiência da expressão da enzima 1 ramificadora de glicogênio (alfa-1,4-glucano-6-alfa-glicosiltransferase), resultando no acúmulo anormal de GLICOGÊNIO com ramificações externas longas. Os sinais clínicos são HIPOTONIA MUSCULAR e CIRROSE. A morte decorrente de doença hepática ocorre, de modo geral, antes dos 2 anos de idade. .
0.40