Sistema da Enzima Desramificadora do Glicogênio. Enzima Desramificadora de Glicogênio . Transfer-Glucosidase . Sistema Enzimático Desramificador do Glicogênio . Enzima Desramificadora do Glicogênio . 1,4-alfa-D-glucan-1,4-alfa-D-glucan 4-alfa-D-glucosiltransferase/dextrina 6 alfa-D-glucano-hidrolase. Sistema enzimático que tem atividades tanto de 4-alfa-glucanotransferase (EC 2.4.1.25) quanto de amilo-1,6-glucosidase (EC 3.2.1.33). Como transferase, ela transfere um segmento de um 1,4-alfa-D-glucano para uma nova posição 4 num aceptor, que pode ser glucose ou outro 1,4-alfa-D-glucano. Como glucosidase, ela catalisa a endo-hidrólise de ligações 1,6-alfa-D-glucosídicas em pontos de ramificação das cadeias de resíduos de alfa-D-glucose ligados em 1,4. A atividade da amilo-1,6-glucosidase está deficiente na doença do armazenamento de glicogênio tipo III. . 0.80
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III. Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo III . Doença do Cori . Deficiência da Enzima Desramificadora . Doença de Forbe . Deficiência da Enzima Desramificadora de Glicogênio . Glicogenose 3 . Dextrinose Limite . Deficiência Desramificadora . Transtorno metabólico autossômico recessivo devido à expressão deficiente da enzima amilo-1,6-glucosidase (uma parte do sistema da enzima desramificadora de glicogênio). O curso clínico da doença é similar àquele da doença do armazenamento de glicogênio tipo I, porém mais brando. A hepatomegalia massiva, que está presente em crianças pequenas, diminui e ocasionalmente desaparece com a idade. Os níveis de glicogênio com braços externos curtos são elevados no músculo, fígado e eritrócitos. Seis subgrupos foram identificados, sendo os subgrupos tipo IIIa e tipo IIIb os mais prevalentes. . 0.69
Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucana. Enzima Ramificadora de Amilopectina . Enzima Ramificadora de Glicogênio . Enzima Q . Enzima Ramificadora . Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucano . Na síntese de glicogênio ou amilopectina, a enzima que catalisa a transferência de um segmento da cadeia de 1,4-alfa-glucana a um grupo hidroxila primário em uma cadeia de glucana similar. EC 2.4.1.18. . 0.62
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV. Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo IV . Amilopectinose . Doença de Andersen . Deficiência da Enzima Ramificadora . Glicogenose 4 . Deficiência Ramificadora . Transtorno metabólico, autossômico e recessivo devido à deficiência da expressão da enzima 1 ramificadora de glicogênio (alfa-1,4-glucano-6-alfa-glicosiltransferase), resultando no acúmulo anormal de GLICOGÊNIO com ramificações externas longas. Os sinais clínicos são HIPOTONIA MUSCULAR e CIRROSE. A morte decorrente de doença hepática ocorre, de modo geral, antes dos 2 anos de idade. . 0.40
